地中海貧血,能防能治嗎

孫美燕：副研究員，浙江大學醫學院附屬婦產科醫院對外聯絡部主任。浙江省科普作家協會理事兼工交委員會副主任委員。

貧血的分很多種類，地中海貧血是其中一種，這類貧血相對比較嚴重，對人的危害很大，特別是對孕媽咪來講，會直接影響胎兒的健康。那么地中海貧血，能放能治嗎？怎樣才能更好地保護我們的寶寶呢？

地貧分類

地中海貧血(簡稱地貧) 又稱海洋性貧血，是一種常染色體顯性遺傳病，是我國南方最常見和危害最大的遺傳病之一。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。常見兩種類型：α-地中海貧血和β-地中海貧血。重型α-地貧胎兒多在妊娠末期胎死腹中或產后死亡。重型β-地貧是威脅生命的嚴重疾病，一般出生后4～6個月發病，患兒發育不良，智力遲鈍，需要靠長期輸血維持生命，多在童年夭折，給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。

通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。也可按照一個或兩個基因缺損來分為輕型或重型地中海貧血。

地中海貧血基因攜帶者或輕型地中海貧血患者平常是沒有明顯癥狀的，但是如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%是重型地中海貧血，50%的是輕型地中海貧血（基因攜帶者），另有25%的才是正常者；如果只有一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者，他們的子女有50%是正常小孩，25%是輕型地中海貧血（基因攜帶者），不會有重型地中海貧血小孩。

地貧地域性

地中海貧血屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病，重型β地中海貧血的患者終生需要輸血和去鐵治療，根治的方法只有進行骨髓移植。如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，并且在產前做好“地貧”篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。有資料顯示，在廣西、廣東、海南等南方省區，地中海貧血基因攜帶者高達20%以上。由于沒有了法定的婚前檢查這道“屏障”，兩廣地區地中海貧血的發病率一度呈逐年上升趨勢。現在有關部門已經注意到這個現象，在孕前或產前篩查中，增加了“地貧”的檢測內容。因此，年輕的朋友們，為了確保婚后家庭的幸福和美滿，確保生出一個健康的嬰兒，最好做相關檢查。

哪些人會得“地貧”

一般來說，如果夫妻為同型地貧基因攜帶者(也就是說雙方均為a地貧攜帶，或者同為β地貧攜帶)，他們生出重型地貧兒的幾率就高，但也不是說孩子就一定會得地貧。每次懷孕，胎兒有1/4的機會為正常，1/2的機會為輕型“地貧”患者（基因攜帶者），1/4的機會為重型地貧患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因(一個攜帶a，一個攜帶b)，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子一般不會得重型地貧。

由于重型b地貧常規產檢不能發現，且患兒1歲內才慢慢發病，因此家長容易大意，等到發現孩子出現黃疸、肝脾腫大、長期貧血時再治療已經晚了。因此，父母雙方如果都是β地貧基因攜帶者，母親懷孕期間一定要及時做檢測。

重型a地貧雖然多胎死腹中，但等到此時再處理往往對孕婦身體傷害較大，如果等到B超發現，往往已到懷孕中后期，這時再選擇流產對身體也不好，因此建議：父母均為a地貧攜帶者，也要早做產前診斷。

夫妻都是b地貧基因攜帶者后代的遺傳規律：25%的機會正常；50%的機會為攜帶者；25%的機會為重癥地貧。

如果本人及配偶屬α或β輕型貧血患者，則胎兒必須接受產前診斷，對胎兒進行地貧基因檢測，以證實胎兒是否屬重型“地貧”患者。

預防地貧——成年后最好了解自己的遺傳背景

預防地貧第一道防線——婚檢和孕前檢查。

如果能夠在這個階段把自己和配偶的遺傳背景弄清楚是最好的。地貧高發區的人士在婚檢時最好加做一項地貧檢查，即地貧血常規和血紅蛋白電泳檢查。由于α重型地貧會造成死胎，因此，如果地貧高發區的產婦婚前未做過地貧專項檢查，并曾產下過死胎，也最好與配偶補做地貧檢查。

預防地貧的第二道防線——產前診斷。

產前篩查發現孕婦為地貧基因攜帶者后，其配偶也需要到醫院接受檢查，如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷發現胎兒患有中間型或重型地貧，醫生會建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續妊娠。

如果發現孕婦為“地貧”基因攜帶者，需要其丈夫也到醫院進行檢查，這樣中間可能會耽誤時間，再加上檢查所需時間，可能會使之后的產前診斷時間緊迫，所以產前診斷也應該預留“提前量”，在孕早期進行。

盡管目前對地中海貧血尚無有效治療方法，但“地貧”的發生完全可以通過婚前醫學檢查、孕前醫學檢查和產前醫學檢查這3個環節得到有效控制。

預防方法：早診斷早預防

對夫婦雙方為“地貧”基因攜帶者的孕婦，在妊娠早期(2～4個月)進行產前基因診斷，防止重型地貧兒出生，是有效的預防措施。

與孕前檢查相比較，一般的產檢都是在懷孕20周以后進行的，而在這個階段，胎兒的缺陷極有可能已經造成，于是很多人懷著僥幸的心態把孩子生下來。據統計，大部分地中海貧血的患兒都會因為心肺功能衰竭而夭折，即便有機會治好，治療費用也很昂貴，絕大多數家庭難以承受。所以預防，也就是孕前的診斷是最重要的一個環節。

因此，夫妻雙方有懷孕的意愿之后就應當到正規醫院做相關的孕前檢查，不僅僅是地中海貧血，其他很多有遺傳家族史的疾病亦是如此，必須在醫生的指導下，及早診斷。