乳腺癌易感基因突變的狹窄分布及其人群差異性

賈天紅　任自敬　張小瓊　朱敏

乳腺癌是女性發病率最高的一種惡性腫瘤，嚴重危害廣大女性身心健康及其家庭生活質量，腫瘤的發生發展涉及多種基因，其易感基因研究對腫瘤風險評估、早期診斷和個性化用藥指導等具有重要意義；而通過基因連鎖分析、候選基因策略和全基因組關聯分析等的先后篩查，目前已分離獲得眾多乳腺癌遺傳易感基因，根據發病風險相關程度的不同，它們被區分為高、中、低三類不同外顯率基因，顧名思義，乳腺癌高外顯率基因的風險相關程度最高，往往使得攜帶者發病風險增大5～10倍，但其致病性突變在人群中發生率并不高；中度外顯率基因的突變則使發病風險提高2～4倍；低外顯率基因突變的發病相關風險一般低于1.5倍。