經(jīng)腹及經(jīng)陰道三維超聲對11～14孕周胎兒畸形的診斷價(jià)值

梁 新，陳書文，周 鵬，高露露，李征毅，楊秋紅

（深圳大學(xué)第一附屬醫(yī)院，深圳市第二人民醫(yī)院超聲科，廣東 深圳 518036）

隨著高分辨率超聲設(shè)備和檢查技術(shù)的高速發(fā)展和應(yīng)用，對早期胚胎形態(tài)結(jié)構(gòu)的觀察更加詳細(xì)。本組對69例11～14孕周的高危孕婦進(jìn)行經(jīng)腹及經(jīng)陰道三維超聲檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常26例，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

2009年1月—2011年12月我院11～14孕周產(chǎn)前超聲常規(guī)篩選胎兒，其中對有高危妊娠病史或經(jīng)腹檢查不滿意以及經(jīng)腹檢查懷疑胎兒有異常的69例孕婦進(jìn)行了經(jīng)腹及經(jīng)陰道三維超聲檢查。孕婦年齡為21～41歲，檢出孕周11～14周。

1.2 儀器與方法

使用儀器 Philips iU22，GE VOLUSON18，探頭頻率經(jīng)腹部為 2～6 MHz，經(jīng)陰道三維為 6～9 MHz。由受過培訓(xùn)的專職醫(yī)生檢查，常規(guī)取胎兒長軸矢狀切面和橫切面，觀察胎兒頭顱頸部、顱內(nèi)脈絡(luò)叢、臍帶及胎兒腹壁線、胎兒四肢、胎心，分別測量胎兒頭臀徑、胎兒頸項(xiàng)透明層厚度 （Nuchal translucency thickness，NT）、雙頂徑、股骨和肱骨長[1]。所有受檢胎兒均留存規(guī)范標(biāo)準(zhǔn)切面圖片7張及超聲工作站保留記錄。發(fā)現(xiàn)有明顯、嚴(yán)重胎兒畸形，即終止妊娠，進(jìn)行胎兒病理解剖學(xué)分析；單純NT增厚及可疑異常胎兒，進(jìn)行母體血基因檢測，繼續(xù)妊娠者至18～24孕周行胎兒結(jié)構(gòu)超聲篩選；正常胎兒繼續(xù)妊娠并追蹤觀察，發(fā)現(xiàn)異常胎兒則終止妊娠并行病理解剖學(xué)分析。

2 結(jié)果

69例11～14孕周受檢胎兒中，發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常26例，隨訪24例，失訪2例，除1例連體雙胎漏診，其余均與超聲診斷結(jié)構(gòu)相符。26例胎兒中，有17例（65.38%，17/26）接受胎兒染色體檢查，在18例結(jié)構(gòu)明顯異常（不包括單純NT增厚）胎兒中，有8例（30.76%，8/26）合并染色體異常，7 例（26.92%，7/26）合并NT增厚，而單純NT增厚有8例（30.76%，8/26）。

18例結(jié)構(gòu)明顯異常胎兒中，2例顱骨缺損（腦脊膜膨出合并脊柱裂及顱骨缺損合并有四肢短小），2例露腦畸形及其1例合并有水囊瘤，2例無腦兒及其1例合并有胎兒胸腹裂及水囊瘤，1例單心房單心室合并NT增厚及單臍動脈，基因檢測為21三體，2例臍膨出（其中1例為18三體），1例巨大膀胱（基因檢測正常）（圖1），1例雙手橈骨缺如合并輕度左側(cè)腦室擴(kuò)張（18三體），2例長骨短肢及形態(tài)異常畸形（21三體陰性），2例水囊瘤合并胸腹腔積液（Turner綜合癥、21三體），1例脈絡(luò)膜囊腫（13+4孕周時(shí)檢查發(fā)現(xiàn)，并分別于17孕周及23孕周復(fù)查消失，基因檢測正常），1例小腦蚓部缺失并胼胝體部分缺失，漏診1例連體雙胎，20孕周篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)頭胸腹連體。總共4例胎兒頸部水囊瘤均伴有靜脈導(dǎo)管a波反向血流（圖2a）。

8例單純NT增厚3.6～23 mm，其中基因檢測：1例Turner綜合征；1例α-地中海貧血；2例（失訪）放棄進(jìn)一步檢查直接引產(chǎn)；4例基因檢測正常。

聲像圖表現(xiàn)：①單心房單心室：四腔心切面僅見單一心房和心室，一組房室瓣，彩色多普勒僅見一束血流信號，并可見大量返流（圖2b～2d）。②露腦兒：各斷面掃查胎頭顱骨光環(huán)消失，一側(cè)大腦半球及腦中隔顯示不清，腦膜向外膨出，胎兒頭部僅顯示輪廓不規(guī)則的團(tuán)塊狀強(qiáng)回聲，似蛙頭狀（圖3）。③無腦兒、胎兒胸腹裂、靜脈導(dǎo)管a波反向血流。宮腔內(nèi)見初具人形的胎兒回聲，未見明顯的顱骨光環(huán)，胎兒心臟及肝臟向外突出于羊膜腔內(nèi)，表面無腹膜和羊膜覆蓋。④臍膨出：腹腔內(nèi)容物突入臍帶內(nèi)，表面覆蓋腹膜和羊膜（圖4）。⑤顱骨缺損并四肢短小：雙上肢前臂及手畸形，雙下肢小腿及雙足畸形，胎兒腦中線偏移，前額明顯膨出，NT正常（圖5）。⑤頸部水囊瘤：頸后方探及無回聲，無回聲內(nèi)示多條條狀分隔，胸部及部分胎兒腹腔內(nèi)探及液性暗區(qū)（圖6）。

3 討論

本課題組運(yùn)用經(jīng)腹及經(jīng)陰道三維超聲對11～14孕周胎兒進(jìn)行篩查，了解胎兒畸形在中早孕期的聲像圖特征，及早發(fā)現(xiàn)異常胎兒，對擬定進(jìn)一步的檢查方法及進(jìn)行必要的及時(shí)有效的醫(yī)療干預(yù)，推動我國的優(yōu)生優(yōu)育工作，減輕社會和家庭負(fù)擔(dān)具有重大意義。

國外有些學(xué)者已運(yùn)用經(jīng)陰道三維超聲對早期孕周胎兒神經(jīng)系統(tǒng)方面的畸形做出了明確診斷[2-3]，露腦畸形，腦脊膜膨出最早發(fā)現(xiàn)的時(shí)間是11～14孕周[3-5]，本組發(fā)現(xiàn)的臍膨出、露腦畸形、無腦兒合并胸腹裂、腦脊膜膨出及顱骨缺失、四肢短小畸形均于13孕周前，與報(bào)道一致，且認(rèn)為，較明顯神經(jīng)系統(tǒng)、臍膨出及四肢長骨短肢畸形，按照11～14孕周產(chǎn)前超聲常規(guī)篩選胎兒較易發(fā)現(xiàn)；但較早期的胎兒臍膨出在作出診斷前則需謹(jǐn)慎，由于胎兒在12孕周前有生理性中腸疝[6]，故需要動態(tài)追蹤觀察至12孕周后。

頸部水囊瘤是Turner綜合征最常見的早期表現(xiàn)[6-7]，最容易觀察到的時(shí)間也是11～14孕周，由于頸部水囊瘤多引起全身水腫（50%，2/4），本組最早發(fā)現(xiàn)的1例是在孕9周3天時(shí)，此例胎兒人工流產(chǎn)前進(jìn)行基因檢測為Turner綜合征，另外，此組的1例NT增厚及4例水囊瘤的胎兒均伴有靜脈導(dǎo)管頻譜出現(xiàn)a波反向，其中NT增厚胎兒孕周為12+3周，進(jìn)一步胎兒心臟檢查時(shí)，發(fā)現(xiàn)為單心房單心室并單臍動脈；此外，本組8例單純NT增厚胎兒，其中就有1例Turner綜合征，1例α-地中海貧血，2例失訪，4例基因檢測正常，這4例分別于16孕周及22孕周復(fù)查，其中3例未見異常，1例于16孕周時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒全身水腫，18孕周時(shí)水腫更加明顯并伴有少量胸腹水，孕婦早孕期有風(fēng)疹病毒感染病史，引產(chǎn)后尸檢除了水腫未見其它異常；由此，本研究認(rèn)為，水囊瘤最早可于孕9周時(shí)發(fā)現(xiàn)，并認(rèn)為NT增厚或頸部水囊瘤合并有靜脈導(dǎo)管a波反向的胎兒，發(fā)現(xiàn)的孕周越小，其染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)就越高（80%，4/5）；且認(rèn)為，NT增厚或頸部水囊瘤合并有靜脈導(dǎo)管a波反向的胎兒有必要進(jìn)一步行心臟方面的檢查[7]及進(jìn)一步基因檢測。而對于單純NT增厚胎兒，也需行基因檢測，即使基因正常也需密切追蹤觀察。

值得一提的是，本組1例小腦蚓部缺失并胼胝體部分缺失胎兒，在14孕周即能顯示出輕微異常，腦中線后部呈“V”形改變，后顱窩結(jié)構(gòu)不能顯示（圖7）（有待商榷），即行基因檢測結(jié)果為18三體，18孕周時(shí)超聲復(fù)查，除了發(fā)現(xiàn)小腦蚓部缺失并胼胝體部分缺失，胎兒其余系統(tǒng)結(jié)構(gòu)正常。但王莉等[8]大部分文獻(xiàn)報(bào)道，認(rèn)為孕20周前不宜考慮小腦蚓部發(fā)育不全的診斷，所以此例早期聲像圖表現(xiàn)是由于小腦蚓部缺失還是胼胝體部分缺失所致則有待今后進(jìn)一步的觀察。

本組發(fā)現(xiàn)的26例胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，隨訪到24例，失訪2例，僅1例聯(lián)體雙胎漏診，原因是由于孕婦拒絕進(jìn)一步NT篩選，首診醫(yī)師也沒有嚴(yán)格按照胎兒超聲篩查規(guī)范進(jìn)行而漏診。

總之，經(jīng)腹及經(jīng)陰道三維超聲篩選對發(fā)現(xiàn)早期胎兒結(jié)構(gòu)異常具有重要臨床應(yīng)用價(jià)值。而嚴(yán)格按照胎兒超聲篩選規(guī)范化及切面標(biāo)準(zhǔn)化是減少漏診的重要措施。

[1]王慧芳，佘志紅，羅奕倫，等.經(jīng)陰道超聲對11～14孕周胎兒結(jié)構(gòu)異常的診斷價(jià)值 [J].中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù)，2004，20（10）：1585-1587.

[2]Tonni G,Ventura A,Centini G,et al.First trimester three-dimensional transvaginal imaging of alobar holoprosencephaly associated with proboscis and hypotelorism(ethmocephaly)in a 46,XX fetus[J].Congenit Anom(Kyoto),2008,48(1):51-55.

[3]Monteagudo A,Timor-Tritsch IE.Normal sonographic development of the central nervous system from the second trimester onwards using 2D,3D and transvaginal sonography[J].Prenat Diagn,2009,29(4):326-339.

[4]Rottem S.IRONFAN new time-oriented malformations work-up and classification of fetal anomalies,Ultrasound in Obstetrics and Gynecology[J].Ultrasound Obstet Gynecol,1997,10(6):373-374.

[5]Weiner Z,Lorber A,Shalev E.Diagnosis of congenital cardiac defects between 11 and 14 weeks’gestation in high-risk patients[J].J Ultrasound Med,2002,21(1):23-29.

[6]嚴(yán)英榴.胎兒結(jié)構(gòu)異常的早孕期超聲篩查[J].中國實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志，2008，24（2）：102-105.

[7]Bilardo CM,Timmerman E,Robles de Medina PG,et al.Lowresistance hepatic artery flow in first trimester fetuses:an ominous sign[J].Ultrasound Obstet Gynecol,2011,37(4):438-443.

[8]王莉，陳焰，馬玉慶，等.超聲檢查胎兒小腦延髓池增寬的價(jià)值[J].中國實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志，2007，23（7）：545-546.