琿春市疾病篩查中常見問題及對策

李姬玉

吉林省琿春市婦幼保健所兒?？疲?琿春 133300

新生疾病篩查是提高出生人口素質，減少出生缺陷的三級預防措施之一。《母嬰保健法》及其實施辦法已明確規定醫療保健機構應逐步開展新生兒疾病篩查，并將其列入母嬰保健技術服務項目。我市自2009年開始開展新生兒疾病篩查，建立以省為篩查中心，我市婦幼保健所為分中心，市醫院和礦務局總醫院為采血機構的篩查網絡。截止2011年12月31日已篩查新生兒3056人次。在工作中取得了一定的成績和經驗，也發現了一些問題?，F把我市新篩工作中常見的問題及對策簡述如下。

1 新生兒疾病篩查中常見的問題及對策

1.1 篩查率低 篩查率可以反應我市新篩開展情況，是新篩中最為關注的問題之一，只有保證足夠高的篩查率，才能有效地把患兒篩查出來，通過及時治療，避免智殘的發生，從而達到篩查目的。目前我市篩查率還相當低，其主要原因:許多足月順產新生兒住院時間不足72小時;宣傳不到位;新篩工作者沒有充分認識到新篩的重要性，沒有盡到應有的告知義務;許多家長抱僥幸心里;利益分配不合理，未能起到良好的激勵作用等。針對以上問題，應加大宣傳力度，贏得社會廣泛支持，通過多種媒體進行宣傳，作到家喻戶曉。搞好培訓工作，既要搞好業務培訓使新篩工作人員掌握嫻熟的技術，也要注重思想認識和法律意識的培訓，使每一位新生兒依法享有權利;使家長認識到新篩的重要性。對于各種原因 (早產兒、低體重兒、提前出院)沒有采血者，應通知其家長20天內到接產單位采血，可提高篩查率。

1.2 采血卡片填寫不規范 采血卡片填寫存在缺項、漏項、字跡不工整等現象，給可疑患兒的召回、隨訪帶來難度。填卡人員應經過統一培訓，合格后才能上崗，應以高度的責任心，認真填寫卡片中的每一項，尤其是聯系地址和聯系電話以及其他的相關資料，確保給臨床診斷提供參考和能順利地找到可疑患兒，并要求填卡人簽名以示負責。

1.3 血樣的采集 血樣采集不規范是篩查漏診的主要原因之一。①采血時間:采血應嚴格限制在新生兒出生72h后、7天之內，并充分哺乳6次以上，最遲不宜超過出生后20天。若提前采血，由于生產過程和外界寒冷刺激使新生兒血液內促甲狀腺激素 (TSH)一過性增高，使新生兒甲狀腺功能低下癥 (CH)假陽性率升高，增大復查量，同時也增加了家長的心理負擔;由于哺乳不足，體內沒有足夠的蛋白供給，從而使苯丙氨酸 (Phe)在體內達不到診斷水平，而導致苯丙酮尿癥 (PKU)漏診。采血過遲，使患兒不能盡早得到治療，必將影響患兒的神經發育。②采血部位和手法:以新生兒足跟內或外側為采血點，切不可在足跟正中采血，以防傷及跟骨，導致骨髓炎。采血前應充分按摩或熱敷足跟，以保證足跟有良好的血液循環，充分按摩或熱敷是保證采血成功的重要環節。為減輕創傷，針刺深度以小于3mm為宜，不可過深以免傷及骨組織，但也不可過淺，否則采不到足夠的血量。應棄去第1滴血，在針刺點周圍較大范圍內擠壓，形成足夠大的血滴時，用濾紙輕輕接觸血滴，使血液自然滲入濾紙，切不可使濾紙接觸足跟皮膚，而使血滴因擠壓擴展，影響含量。③采血濾紙:采血濾紙的選擇非常重要，既要保證采血濾紙滲透性好、滲透均勻、血樣易于洗脫，又要保證洗脫血樣后濾紙保存完整，便于與洗脫分離。為保證實驗的一致性，要求血樣采集、標準品以及室內、外質控品等所用濾紙均一致。采血濾紙應防潮、防霉、防污染，不可在濾紙的采血部位畫標志，用手接觸，影響濾紙的滲透性。

1.4 血片質量 血片不合格是實驗室最常遇到的問題，表現為血斑過小、濾紙正反兩面浸透不一致、血液凝固、血滴重疊、血斑污染等，影響實驗結果。采血人員應認真學習采血技術規范，多實踐，掌握嫻熟的采血技術，并嚴格遵照采血技術規范操作。采血卡片應在室溫條件下，自然晾干 (3～4h)，晾干后放入塑料袋封口2～8℃冰箱保存。血片驗收應嚴格遵循驗收程序實行雙簽字制度，同時實行從采血單位到婦幼保健所，從婦幼保健所到省新篩中心的雙級驗收制度。對于不合格的血片堅決退回，并要求重新采血，杜絕血樣驗收中的僥幸心理和人情關系。

1.5 確診和治療 突出的問題是確診和治療拖延時間過長、治療效果不佳、不能作到定期隨訪和對生化指標及體征的動態監測，對于篩查出和高苯丙氨酸血癥，應盡早確診，注意鑒別經典PKU和四氫生物喋呤缺乏癥。對于確診的CH患兒應做甲狀腺B超，了解甲狀腺的位置和大小。定期測定FT3、FT4和骨齡，以便調整用藥劑量。甲低和PKU的治療原則均是一旦確診，立即治療，治療越早，效果越好。目前對PKU的治療主要是用無Phe或低Phe奶粉喂養患兒，乳兒期特別是新生兒期治療奶粉的調乳濃度不能過高，同時強調兩次喂奶之間喂水，以補充充足的水分。由于市售的無Phe或低Phe奶粉價格昂貴使許多家庭難以承擔，以致使治療中斷。建議從新篩收費中提出一定比例作為救助金，用于救助家庭貧困的患兒。同時爭取政府的支持和社會各界的捐助，以保證患兒得到治療。

2 討論

新生兒疾病篩查是由多個單位參與多環節的系統工程，從標本采集、標本保存、標本遞送、實驗室分析、確診、治療到隨訪等任何一個環節出現紕漏都將影響結果的判斷，造成漏診和誤診從而引起法律糾紛。鑒于新篩工作的多環節、質量要求高等特點，我市制定了各環節的操作常規。新篩工作者，應有高度的責任心，嚴格地遵照操作常規，對重點步驟采取簽名制度，以便明確責任，保證篩查質量，為提高我國出生人口素質作出貢獻。以下幾點是新生兒篩查工作的有力保障:①加大政府的支持力度;②制定相應的法規和規章;③明確各接生單位和新生兒疾病篩查中心的責任，做好血片采集、保存、遞送、實驗分析、確診、治療、隨防等多種環節工作，并做好宣傳教育工作;④加大宣傳力度，利用多種宣傳媒體對新生兒疾病篩查進行宣傳;⑤增強服務意識，醫務人員應盡職盡責，以人為本，認真地工作，搞好篩查、診斷、治療等各項服務;⑥抓好各環節的質量控制。