做好三級防治降低出生缺陷

陳雅貞

江蘇省南京市雨花臺區婦幼保健所，江蘇南京210012

做好三級防治降低出生缺陷

陳雅貞

江蘇省南京市雨花臺區婦幼保健所，江蘇南京210012

出生缺陷已成為胎、嬰兒死亡，兒童和成人殘疾的主要原因，給家庭和社會帶來沉重的經濟和精神負擔。我國是個人口大國，也是出生缺陷高發國家，如何預防出生缺陷的發生、減少出生缺陷兒的出生以及對缺陷兒出生后的康復，已成為當前一項突出的公共衛生問題。通過實施出生缺陷系統干預可以避免至少70%的出生缺陷，從而達到控制出生缺陷、提高人口素質的目標。

出生缺陷;三級防治;產前篩查;產前診斷

出生缺陷也叫先天異常，先天畸形，是指嬰兒在出生前，在母親子宮內便發生的形態結構、功能代謝等方面的異常。形態結構異常表現為先天畸形，如無腦兒、脊柱裂、先心、兔唇、四肢異常等;生理功能和代謝缺陷常常導致先天性智力低下、聾啞致盲等異常。據世界衛生組織(WHO)報道，全世界每年誕生500多萬出生缺陷兒。我國常見的出生缺陷有:神經管畸形、唇腭裂、先天性心臟病、尿道下裂等常見的出生缺陷疾病。我國每年出生的2000多萬新生兒中約有4%－6%為出生缺陷，數量高達80萬至120萬，其中神經管畸形(NTDs)患兒約占1/3，全國有5100多萬殘疾人和2200多萬各種遺傳病患者。出生缺陷已成為胎嬰兒死亡、兒童和成人殘疾的主要原因之一，不僅影響人一生的生命質量，還給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔，是目前全世界關注的一個重大公共衛生問題。

出生缺陷發生的原因比較復雜，主要有遺傳因素和環境因素，其中遺傳因素占25%，環境因素占10%，環境與遺傳因素共同作用和原因不明者占65%。遺傳因素是指由于基因突變或染色體畸變導致的出生缺陷。環境因素包括生物因素、化學因素、物理因素、藥物因素和營養因素等，其中生物因素是引起出生缺陷重要的原因之一，主要有TORCH病原群。物理因素是指環境中存在的各類幅射、噪聲和振動等，幅射是主要的物理致畸因素，可引起染色體畸變而導致胎兒發生畸形?；瘜W因素有農藥、化肥、不安全的食品添加劑、重金屬等。藥物因素，美國食品和藥物管理局(FDA)將藥品的安全性分為A、B、C、D、X五類，孕期特別是孕早期，慎用C類藥物，非緊急不選用D類藥物，禁用X類藥物。其他如大量飲酒，日攝入150ml或以上可以使胎兒發育不良或發育畸形，對神經系統的損害尤為嚴重;孕期吸煙可引起流產、早產、先天性心臟病和新生兒低體重等。常見的神經管畸形的發生是遺傳傾向和營養的共同作用起著致病作用，婦女體內葉酸缺乏是誘發神經管畸形的主要原因。

我國是出生缺陷高發國家，做好出生缺陷預防，對家庭和社會都非常重要。通過早期預防、早期診斷、早期干預可以避免至少70%的出生缺陷。我國于2001年開始實施出生缺陷干預工程，建立以一級干預為主體，二級干預為重點，三級干預為補充的三級防治體系。

一級干預是指防止出生缺陷兒的發生，包括婚前檢查、孕前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕早期保健，包括合理營養、預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境、孕前3個月及孕早期增補葉酸等營養素等手段。

二級預防是指減少出生缺陷兒的出生，主要是在孕期采用產前篩查和產前診斷的醫學手段，早發現、早診斷(胎兒先天畸形及染色體病)、早干預(選擇性終止妊娠)，以預防出生缺陷的發生。目前的產前篩查主要針對兩種病癥:唐氏綜合征和神經管缺陷。神經管畸形是我國最常見的先天畸形，唐氏綜合征是一種嚴重的先天性智力障礙，出生后患兒的存活率較高。兩種病的發病率較高，危害較重，且缺乏有效的治療手段。

(1)血清學產前篩查:通過對妊娠相關血清標記物測定，主要是針對唐氏兒(21－三體)及18－三體。常用方案有早孕期、中孕期和序貫篩查三種。早孕期篩查于妊娠9～13+6周進行，方案為PAPP－A或PAPP－A+β－hCG。中孕期篩查在妊娠14～20+6周進行，三聯篩查(AFP+β－hCG+uE3)，為使用最廣泛的組合。序貫篩查是在妊娠9～13+6周先做一次早孕期篩查，到妊娠15～20+6周再做中孕期篩查，然后根據孕婦年齡計算風險值。

(2)超聲篩查:超聲檢查的目的是篩查出胎兒形態和結構的解剖學異常，對胎兒器官形態和結構異常診斷的敏感性和特異性均較高，超聲檢查安全、便捷、無損傷，能實時觀察胎兒各個臟器及部位，是出生缺陷監測首選的影像學診斷方法。胎兒畸形是一個發展的動態過程，因此，檢查時機的選擇是關鍵。超聲檢查時間段選擇分3個時期:①妊娠早期10～13周，經陰道超聲檢查能清晰地顯示胎兒全身結構，可檢出無腦兒、腦積水、腦膨出、嚴重肢體缺失等。②妊娠中期20～26周或18～24周，此期羊水較充分，胎體小，胎動活躍，能清晰觀察四肢、內臟結構，是檢查胎兒畸形的最佳時期。③妊娠晚期32～36周，此時胎兒內臟結構更加清晰，一些遲發性病變其形態或功能的異常在妊娠晚期才出現。近年來研究發現染色體異常的胎兒，常伴有B超影像的異常。早期和中期的超聲檢查相結合可使解剖異常的檢出率達到80%。妊娠早期測量胎兒頸項透明層厚度(NT)可應用于篩查21－三體及其他染色體異常和非染色體異常的胎兒畸形。胎兒鼻骨(NB)缺失或短小是21－三體孕早期篩查的超聲標志物，再結合血清標記物的檢測，可以篩查出需要進行產前診斷的高風險孕婦。

產前診斷又稱宮內診斷，是細胞遺傳學、分子遺傳學、生物化學和臨床醫學實踐緊密結合的一門學科。臨床方面主要是指各種介入性產前診斷技術，即在盡可能保證孕婦和胎兒安全性的前提下，通過各種途徑(早孕期經腹B超引導下絨毛活檢、孕15～16周羊膜腔穿刺技術、經皮臍靜脈穿刺胎血取樣技術、妊娠17～20周胎兒鏡檢查等手段)，獲取胎兒的組織，對這些組織進行分析，可以對胎兒進行細胞遺傳學分析、DNA分析和酶學分析，從而對染色體病、單基因病和先天性代謝病進行產前診斷。

將胎兒超聲結構檢查聯合孕婦血清標記物的組合篩查，結合年齡，進行綜合分析判斷，個性化地進行介入性產前診斷，規范孕婦產前篩查、診斷流程，提高出生缺陷的檢出率，選擇性終止妊娠，降低出生缺陷兒的出生，減少或避免出生缺陷給國家、社會和家庭帶來的損失。

三級預防是指缺陷兒出生后的治療和康復，是對新生兒疾病的早期篩查、早期診斷、及時治療，避免或減輕致殘，提高患兒生活質量。如唇腭裂患兒，幼時無法吸吮，喂養困難，一歲后語言功能發生障礙，對這些孩子要盡早手術修復，治療效果極佳，越早治療越好;又如脊柱裂(包括腦脊膜膨出)，應適時予以手術，改善或恢復機體功能，使其盡早康復;心臟缺陷應嚴密監測，擇期手術矯治。通過新生兒篩查，對苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下、葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥等先天性代謝性疾病及時采取措施，阻止損害的發生或加重，提高患兒生活質量。

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1007－8517(2012)22－0057－02

2012.08.15)