新生兒先天性魚鱗病1例報告

陳紹萍， 彭崟斌， 李菊英

新生兒先天性魚鱗病1例報告

陳紹萍， 彭崟斌， 李菊英

先天性魚鱗?。?遺傳病； 皮膚脫屑； 嬰兒，新生

先天性魚鱗病是一組常染色體遺傳性皮膚脫屑性疾病，臨床表現為皮膚發硬和脫屑。本病病因不明，除遺傳因素外，脂質代謝異常、維生素A不足及表皮增生和脫落不平衡也可能是致病原因。多數患兒在嬰幼兒時期即開始發病。筆者于2011－10收治新生兒先天性魚鱗病1例，現報道如下。

1 病例資料

患兒，女，系第1胎第1產，宮內孕32＋6周，頭位。因其母“胎膜早破”于2011－10－03于本院產科會陰側切下娩出。羊水Ⅲ度糞染，臍繞頸2周。生后1min阿氏評分8分，5、10min 10分，出生時體質量2.3kg。生后10min因早產送新生兒科治療。查體：早產兒貌，體溫不升，呼吸26次／分，反應差，哭聲不暢，全身皮膚發硬、干燥，似覆蓋一層細小的白色鱗屑，包括手心、足心。予油浴擦不掉，頭顱五官均正常；漏斗胸；雙肺可聞及痰鳴音；心率120次／分，律齊，心音稍低，肝脾無腫大，脊柱、四肢、外生殖器無畸形；指（趾）甲未達指（趾）尖，四肢端冷。母親年齡29歲，景頗族。患兒父母非近親婚配，身體均健康。母親家族中無傳染病史，無遺傳病史及類似皮膚病史。母親孕期身體健康，無特殊不良嗜好。實驗室檢查：白細胞18.15×109／L，中性粒細胞79.7%，淋巴細胞13.3%；血紅蛋白181g／L，血小板268×199／L；血型“O”型；總 膽 紅 素91.4μmol／L，間 接 膽 紅 素88.9μmol／L，總蛋白43.5g／L，白蛋白25.2g／L，谷丙轉氨酶20U／L，谷草轉氨酶53U／L，尿素氮5.67mmol／L，肌酐77.6μmol／L，尿酸422.1μmol／L，鈣1.76mmol／L；乙肝表面抗原陰性，丙肝病毒抗體陰性；尿、便常規正常。初步診斷：新生兒先天性魚鱗?。▽訝铘~鱗?。?，早產適于胎齡兒，低出生體重兒，低鈣血癥。治療方法：入院后將患兒放置在嬰兒保溫箱中保暖，監測溫度、濕度，頭孢他啶抗感染，維生素K1防治顱內出血，氨基酸營養支持，監測血糖，維持電解質平衡，使用油性軟膏外涂，精心護理?；純鹤≡?d家長要求出院，出院時反應可，吃早產奶每次30mL，全身皮膚大部分仍滿布白色細小鱗屑，少部分皮膚脫屑，裂隙，脫屑露出嫩皮，心、肺、腹無異常?；純?、3、4、6、10個月時電話隨訪，患兒除皮膚癥狀外，生長發育良好。

2 討論

先天性魚鱗病為新生兒期一種少見病。本例患兒為早產兒，出生時即出現癥狀，表現為皮膚發硬，全身皮膚似覆蓋一層細小的白色鱗屑，包括手心、足心，出生后少部分皮膚出現脫屑、裂隙，脫屑露出嫩皮，符合新生兒先天性魚鱗?。▽訝铘~鱗?。┑脑\斷標準，近年曾有相關文獻報道［1，2］。本例母親為當地景頗族，在當地景頗族中還未見有本病發生的報道。

此病患兒生后立即放入嬰兒箱內保暖，嚴格監測溫度、濕度，注意水電解質平衡，營養支持，監測血糖，精心護理。新生兒中，尤其是早產兒皮膚薄嫩［3］，皮膚脫屑使皮膚防御屏障功能降低，應注意積極監測并防治感染；同時給予口服維生素A，使用油性軟膏或0.1%維生素A酸軟膏外涂［3］。由于該病為遺傳性疾病，目前尚無根治的特效方法。但隨著致病基因的定位，基因治療可能成為根治性方法［4］。

［1］ 馬平.新生兒先天性魚鱗病一例［J］.中國新生兒科雜志，2009，24（3）：153.

［2］ 林燕，王寶西，江遜.先天性大皰性魚鱗樣紅皮癥一例［J］.中華兒科雜志，2010，48（7）：541.

［3］ 胡亞美，江載芳.諸福棠實用兒科學［M］.7版.北京：人民衛生出版社，2011：2305，2313.

［4］ 徐文嚴，林麟，崔盤根.皮膚性病臨床處方手冊［M］.南京：江蘇科學技術出版社，2005：305.

678600云南 瑞麗，瑞麗市第一人民醫院兒科

陳紹萍（1958－），女，主治醫師。研究方向：小兒臨床疾病的診斷與治療。

10.3969／j.issn.1674－3865.2012.06.047

R722.11

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1674－3865（2012）06－0576－01

2012－09－28）

張小冬）

臨床研究