重慶市部分地區2009～2011年度出生缺陷人群監測結果分析*

何春燕，張高東，張 華，周曉軍，肖 年，王 嵐，蔣秋靜，周文正

(重慶市婦幼保健院信息資料科 400013)

社會發展需要適宜的人口環境，這包括適當的人口數量、合理的人口結構以及良好的人口素質。在我國，隨著人口數量得到基本控制，提高人口素質已成為一個十分急迫和重要的人口問題。我國已發現肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生后數月才顯現出來的缺陷，出生缺陷兒每年高達80萬～120萬，占每年出生人口總數的4%～6%[1]。因此，利用出生缺陷監測掌握、控制先天畸形的發生，是提高人口質量的重要環節之一[2]。本文收集了重慶市部分地區出生缺陷人群監測上報數據，分析出生缺陷2009～2011年度(按照3+1模式的統計年度，即2008年10月1日至2011年9月30日)的動態變化及其流行病學特征。

1 資料與方法

1.1一般資料 收集2008年10月1日至2011年9月30日重慶市渝中區12個街道和墊江縣25個鄉鎮出生缺陷的監測數據。對居住在監測地區(包括常住人口和流動人口)的產婦所分娩的妊娠滿28周的胎嬰兒(孕周不詳的，參考出生體質量達1 000 g及其以上)，收集從出生到生后42 d內首次確診的出生缺陷病例。

1.2方法 采用以人群為基礎的監測方法，以重慶市渝中區12個街道和墊江縣25個鄉鎮為監測點，渝中區設定為城市監測點，墊江縣設定為鄉村監測點。由各監測點根據《中國出生缺陷監測方案》[3]，按照其中的23類出生缺陷定義、特征及診斷標準進行監測,將有關的項目填入《出生缺陷兒登記卡》，每季度按時上報重慶市婦幼衛生監測辦公室。為保證監測數據的質量，控制出生數漏報率低于1‰，報表主要監測項目錯誤率低于1%，數據錄入錯誤低于1‰。要求監測點人員每季度進行自查，每一年重慶市婦幼衛生監測辦公室負責進行全年的數據質量檢查。出生缺陷診斷參照國際出生缺陷監測情報交換所的定義[4]。出生缺陷發生率定義為每萬名出生人口中的出生缺陷發生例數[5]。

1.3統計學處理 采用SPSS16.0軟件進行資料分析，特征別發生率的比較用χ2檢驗，出生缺陷兒一般特征別發生率的比較采用t檢驗，以P<0.05為差異有統計學意義。

2 結 果

2.1出生缺陷年度發生率 2009～2011年度出生缺陷人群監測中隨訪到圍產兒合計22 250例，出生缺陷兒合計166例，出生缺陷總發生率為74.61/萬，其中2009年度發生率最高，為91.48/萬。2009～2011年度連續3年的數據觀察，未發現出生缺陷發生率的明顯變化趨勢。見表1。

表1 2009～2011年度出生缺陷人群監測的年度變化

2.2出生缺陷特征別發生率 監測的出生缺陷兒中男性高于女性，城市高于鄉村；母齡別出生缺陷兒發生率為：≥35歲、25～<30歲年齡組高于其他年齡組；一年4個季度中，出生缺陷發生率無明顯波動。母親產次與出生缺陷發生有關(P<0.05)，見表2。圍產兒隨訪人數母親年齡不詳的22例，隨訪圍產兒性別不明的5例，出生缺陷兒性別不明的3例；孕次和產次不詳的均為15例。

表2 2009～2011年度出生缺陷人群監測的特征別發生率

2.3出生缺陷兒不同畸形類型發生率 畸形類型中發生率由高到低前6位分別是：總唇裂(包括了唇裂、腭裂、唇裂合并腭裂)、外耳其他畸形、多指/趾、先天性心臟病、馬蹄內翻足、神經管畸形(包括了無腦畸形、脊柱裂、腦膨出)。其中有9例患兒存在多發畸形，具體類型見表3。

2.4出生缺陷兒的一般特征 出生缺陷兒的母親年齡平均為27.12歲，孕次平均為2.22次，產次平均為1.49次，孕周平均為38.37周，出生體質量平均為3 080.36 g。早產兒占15.06%，低出生體質量兒占16.27%，多發畸形占6.63%。出生缺陷兒的孕周小于非出生缺陷兒(P<0.05)，出生缺陷兒出生體質量低于非出生缺陷兒(P<0.05)，見表4。本次監測結果還發現，166例出生缺陷兒中，有143例是生后診斷的，占總數的86.14%。產前診斷存在出生缺陷的23例(13.86%)中，有7例是37周之后才診斷的，有10例是臨產前診斷的(診斷畸形的孕周與分娩孕周相同)。而這23例產前診斷的出生缺陷兒隨訪至42 d時，僅有3例(13.04%)存活。143例生后診斷為出生缺陷兒中135例為本地戶口，有104例為墊江縣監測上報。

表3 2009～2011年度出生缺陷人群監測不同畸形類型的發生情況

表4 2009～2011年度出生缺陷兒與非缺陷兒的一般特征比較

3 討 論

重慶市部分地區2009～2011年度連續3年的出生缺陷人群監測數據觀察，未發現明顯的上升或下降的趨勢。本次出生缺陷人群監測的出生缺陷發生率為74.61/萬，低于重慶市2009～2011年度出生缺陷醫院監測的出生缺陷發生率102.38/萬，也低于全國出生缺陷人群監測2007年的發生率(137.41/萬)和2010年的發生率(179.68/萬)[6]。目前重慶市出生缺陷人群監測中的數據收集由社區隨訪醫生(多數為護士)、鄉鎮衛生院婦幼人員及村醫來完成，只能發現一些明顯的體表畸形，出生缺陷信息不完整、不準確以及漏報等情況在所難免，對人群監測數據質量產生一定的影響。

監測結果顯示出生缺陷兒中早產和低出生體質量分別占15.06%、16.27%，且孕周和出生體質量在出生缺陷兒和非出生缺陷兒間差異存在統計學意義。早產兒與低出生體質量兒因其宮內發育遲滯或母親孕期營養狀況不佳等各種原因，造成其發生出生缺陷的風險遠高于正常孕周和出生體質量的胎兒。另外，本次監測結果提示男女之間、城鄉之間出生缺陷發生率之間差異無統計學意義(P>0.05)，與多數研究結果不一致[7-9]，可能與監測數據的穩定性受到樣本量大小的直接影響有關。目前重慶市納入出生缺陷人群監測的只有渝中區和墊江縣，不能代表全市總體水平，更多的反映了監測區縣的基本情況。同時監測結果還提示，總唇裂、外耳其他畸形、多指/趾占據了出生缺陷發生率的前3位，出生缺陷兒的孕周小于非出生缺陷兒，出生體質量低于非出生缺陷兒，這與國家婦幼衛生監測中心的出生缺陷人群監測結果及國內多數研究一致[6,10-12]。

本次監測到的166例出生缺陷兒中，生后診斷的出生缺陷兒占86.14%；產前診斷的占13.86%，其中有7例是37周之后才診斷的，有10例是臨產前診斷的。而產前診斷的出生缺陷兒隨訪至42 d時，存活率僅為13.04%。平均出生孕周的大小可以間接反映對某種畸形的產前診斷水平。隨著產前診斷的水平提高，理論上平均孕周應當向28周靠近。美國1988～1990年無腦畸形的平均孕周(28周)診斷符合率為19.60%[13]，產前診斷無腦的敏感性可達100%。多數先天畸形，可以通過產前檢查早期診斷[14-15]，避免分娩后給家庭帶來精神上的痛苦和治療上的經濟負擔。故加強孕產婦孕期保健和產前檢查的意識十分必要，同時基層人員的產前診斷水平也亟待提高。

生后才診斷出生缺陷的143例孕產婦中135例為常住人口，其中104例為墊江縣監測上報數據。5例腹裂兒中，有4個是生后診斷的，也均為墊江縣監測數據。墊江縣是人群監測的農村監測點，相對渝中區，墊江縣的醫療資源明顯呈弱勢。在產前即可發現的明顯缺陷，卻直至產后才診斷，一方面與農村孕產婦孕期保健意識較差有關；另一方面，也反映了基層產科人員對出生缺陷的產前診斷水平有限。故加強農村醫療保健資源的配置與基層人員的產前診斷水平，有利于早期發現胎兒畸形，減少出生缺陷的發生率，以提高人口素質。

總之，開展多渠道孕期保健健康宣傳，加強孕產婦孕期保健和產前檢查是降低出生缺陷發生率的有效措施；合理配置農村醫療保健資源，提高基層人員的產前診斷水平，大力實施出生缺陷干預工作，進一步強化和健全出生缺陷監測工作，加強基層監測人員生后診斷能力的培訓對出生缺陷人群監測的開展有著非常重要的意義。

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