左腎原發性滑膜肉瘤1例

李 立，梁蔚波，賴彩永，鐘紅興△

(1.廣州醫學院第四附屬醫院泌尿外科，廣州 511447；2.暨南大學附屬第一醫院泌尿外科，廣州 510632)

1 臨床資料

患者，女，44歲，反復無痛性全程肉眼血尿2個月，加重1 d，無寒戰、發熱、尿頻、尿急、尿痛、腰痛、腹痛及會陰放射痛，無眼瞼及全身水腫。一般情況可。查體：生命體征平穩，心、肺、腹部無異常，雙腎區無隆起，壓痛及叩痛(-)，雙輸尿管行程壓痛(-)，膀胱區不隆起，外生殖器未見異常。血、尿常規檢查未見明顯異常。超聲檢查：左腎形態失常，下極見一個囊實性光團，大小約6.0 cm×6.0 cm，邊界尚清，光團內血流稍豐富，左腎靜脈內血流充盈，Vmax 73 cm/s。超聲診斷：左腎囊實性占位，性質待定。MRI檢查：左腎下極見一類圓形異常信號灶，大小約6.8 cm×6.4 cm×6.2 cm，邊界清楚，病灶明顯突出于腎輪廓之外，內部信號欠均勻，平掃T1WI呈等低信號，T2WI上呈混雜信號，其內見斑片狀及條片狀短T1長T2信號影，增強掃描后動脈期病灶呈明顯不均勻強化，其內見不規則未強化區，靜脈期病灶強化程度減低，低于腎實質，左腎動脈根部見迂曲增多的血管團，左腎靜脈增粗并見條狀充盈缺損，見圖1。

圖1 患者MRI檢查圖像

MRI診斷：左腎下極占位，考慮腎癌，腫瘤壞死并出血，左腎靜脈癌栓形成。放射性核素掃描(ECT)檢查雙腎的腎小球濾過率(GFR)大致正常，左腎下極呈放射性稀疏區，符合左腎占位病變的影像學改變。胸片示心、肺、膈未見異常。臨床診斷：左腎癌，Ⅰ期(T3b、N0、M0)。手術采用經腹部左腎根治性切除，術中未見淋巴結腫大。術后病理檢查肉眼見：腫塊位于左腎中下極，大小約6.0 cm×5.0 cm×6.0 cm，魚肉狀，見出血及部分囊性變(封3圖2)。鏡下見腫瘤細胞呈小圓、卵圓或短梭形，巢狀，實性片狀，部分束狀或旋渦狀分布，細胞核圓，核分裂易見，細胞質少(封3圖3)。間質纖維分隔，部分呈血竇樣。免疫組化：Vim(+)、Syn(+)、Bcl-2(+)、EGFR(+)、CD99(+)、NSE(+/-)、CD56(+/-)、CD31、CD34、 EMA、DES、LCA、CgA、HMB54、HMB45、VEGF、S-100、HHF35、CK7、CK19、SMA均(-)。腎門靜脈內見瘤栓，腎門淋巴結4粒，未見腫瘤。病理診斷：左腎分化差的腎臟滑膜肉瘤(參考2006年版WHO:軟組織及泌尿系統腫瘤病理分類)。術后未予放療和化療，術后2年死于肺部轉移瘤。

2 討 論

腎臟原發滑膜肉瘤罕見，約占全部腎臟原發腫瘤的1%～2%[1]。臨床表現無特征性，鏡下可見腫瘤細胞排列方式多樣,常見的排列方式有實性片狀、束狀或雜亂排列,不易與其他腎臟腫瘤鑒別。免疫組化對于本病的診斷極有價值[2-4]，Vim、Bcl-2在腫瘤細胞恒定表達；CD99、CD56、CK、EMA等上皮性標記物在腫瘤細胞中常灶性表達或不表達，而 Desmin、SMA、S-100、CD34則不表達，在以上的標記物中,Bcl-2 和CD99是最重要和敏感的指標。目前最有價值的診斷是基因診斷，90%以上的滑膜肉瘤出現具有特征性的遺傳學異常:t(X;18)(p11.2;q11.2)，該染色體易位導致了18染色體的SYT基因和X染色體的SSX基因的融合[3,5]。腎臟滑膜肉瘤的預后極差，有報道稱異環磷酰胺和阿霉素化療對術后的轉移灶有效[6]。由于本病發病率極低，報道的數量較少，療效不一，規范的治療方案仍需更多的基礎和臨床的研究。目前主張以手術為主，放、化療為輔的綜合治療。

[1]Gabilond F,Rodriguez F,Mohara,et al.Paiary synovial sarcoma of the kidney:corroboration with in situ polymerase chain reaction[J].Ann Diagn pathol,2008,12(2):134-137.

[2]Paláu L MA,Thu Pham T,Barnard N,et al.Prim ary synovial sarcoma of the kidney with rhahdoid features[J].Int J Surg Pathol,2007,15( 4):421- 428.

[3]Crew AJ,Clark J,Fisher C,et al.Fusion of SYT to two genes,SSX1 and SSX2,encoding proteins with homology to the Kruppel-associated box in human synovial sarcoma[J].EMBO J,1995,14(10):2333-2340.

[4]李濤，何延瑜，張延榕，等.腎原發性滑膜肉瘤1例報道及文獻復習[J].現代泌尿生殖腫瘤雜志，2012,4(2):78-81,89.

[5]Kim DH,Sohn JH,Lee MC,et al.Primary synovial sarcoma of the kidney[J].Am J Surg Pathol,2000,24(8):1097-1104.

[6]Park SJ,Kim HK,Kim CK,et al.A case of renal synovial sarcoma:complete remission was induced by chemotherapy with doxorubicin and ifosfamide[J].Korean J Intern Med,2004,19(1):62-65.