結(jié)節(jié)性硬化的臨床與CT診斷

結(jié)節(jié)性硬化癥是Bourneville首先報道并加以命名，是較罕見的遺傳性神經(jīng)皮膚綜合征。本病為常染色體顯性遺傳，由于多數(shù)患者臨床表現(xiàn)不典型，從而導(dǎo)致誤診或漏診。CT的出現(xiàn)為其診斷提供了可靠的依據(jù)，收集資料完整并經(jīng)證實的3例報告如下，以期提高診斷水平。

臨床資料

本組3例患者中，男1例，女2例，年齡3個月～7歲。本病典型的臨床表現(xiàn)為三聯(lián)癥，即皮膚皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作及精神遲滯。本組中癲癇發(fā)作2例，智力低下3例，皮膚皮脂腺瘤3例。3例中有以上三大癥狀2例，有兩項3例。CT掃描由顱底至顱頂，掃描線平行聽眥線，層厚和層間距分2～10mm。3例均行平掃，其中2例還進行了增強掃描。本病典型CT表現(xiàn)為：室管膜下多發(fā)或單發(fā)結(jié)節(jié)狀鈣化陰影或未鈣化的結(jié)節(jié)向腦室內(nèi)突入，大腦、小腦均可發(fā)生，增強后鈣化的結(jié)節(jié)不被強化，未鈣化的結(jié)節(jié)可被強化。本組3例中，2例鈣化結(jié)節(jié)位于腦室周圍，1例位于白質(zhì)內(nèi)。其中伴有局限性皮層區(qū)鈣化的2例，腦實質(zhì)內(nèi)鈣化1例，其底節(jié)鈣化1例，腦萎縮1例。

討 論

結(jié)節(jié)性硬化癥在神經(jīng)系統(tǒng)主要侵及腦部，臨床上以癲癇發(fā)作、智力低下、皮脂腺瘤為主要表現(xiàn)。結(jié)節(jié)性硬化癥是一種較罕見的遺傳性神經(jīng)皮膚綜合征，特征是多個器官系統(tǒng)發(fā)生錯構(gòu)瘤或結(jié)節(jié)，如皮膚、腦、腎、心、脾、骨、肺及胃腸等。該病的發(fā)病機制尚不完全清楚，一般認為是致病基因?qū)е律窠?jīng)外、中、內(nèi)胚層發(fā)育障礙所致。腦結(jié)節(jié)性硬化癥的典型臨床表現(xiàn)為癲癇發(fā)作、精神呆滯、皮膚皮脂腺瘤，稱之為三聯(lián)征。

本病腦部特征性病理變化為腦室壁室管膜下結(jié)節(jié)，皮質(zhì)結(jié)節(jié)，髓質(zhì)內(nèi)異位細胞團及灶性脫髓鞘。結(jié)節(jié)主要由異型的膠質(zhì)細胞及神經(jīng)節(jié)細胞組成，伴有膠質(zhì)纖維。結(jié)節(jié)內(nèi)常有鈣鹽沉著。結(jié)節(jié)有時可轉(zhuǎn)變?yōu)槟z質(zhì)瘤，發(fā)病率1.7%～15%，多為室間孔區(qū)室管膜下巨細胞型星形細胞瘤。CT是診斷腦結(jié)節(jié)性硬化癥最有價值的方法之一，其表現(xiàn)具有特征性：①室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)，鈣化或無鈣化，向腦室內(nèi)突入，多沿側(cè)腦室外側(cè)壁分布；②皮質(zhì)及體質(zhì)內(nèi)結(jié)節(jié)，鈣化較少見，且與室管膜下結(jié)節(jié)同時發(fā)生；③灰質(zhì)異位與白質(zhì)脫髓鞘改變；④可伴發(fā)其他腦發(fā)育畸形，如腦面血管瘤綜合癥，神經(jīng)纖維瘤病、蛛網(wǎng)膜囊腫等。腦結(jié)節(jié)性硬化癥可伴發(fā)其他器官系統(tǒng)的錯構(gòu)瘤或結(jié)節(jié)。

鑒別診斷主要與顱內(nèi)其他鈣化性病變相鑒別：①腦囊蟲病鈣化多為雙側(cè)大腦半球廣泛分布的多發(fā)小圓形鈣化灶，室壁者較少且不突入腦室內(nèi)。②腦血管畸形鈣化周圍多伴低密度軟化灶及弧線樣血管影。增強掃描可見異常血管團顯影及引流血管影。③脈絡(luò)叢鈣化多在側(cè)腦室三角區(qū)，呈類圓形或條索狀增強后周圍脈絡(luò)叢明顯強化。

本病頭顱平片顱內(nèi)鈣化灶發(fā)現(xiàn)率48%～50%，而CT的檢出率則高50%左右，且顱內(nèi)鈣化部位、大小、數(shù)量、形態(tài)均清晰可見。本組3例均經(jīng)CT檢查而確診。由于本病三大癥狀均存在的病例較少見，本組3例中僅3例，多表現(xiàn)為有一、二項癥狀，故易誤診漏診，CT檢查卻均顯示室管膜下點狀鈣化，對結(jié)節(jié)性硬化癥的確診有重要意義。