唐氏綜合征產前篩查的檢測與臨床意義

唐氏綜合征概述

唐氏綜合征是人類最常見的一種染色體病，也是最早被確認的染色體病，由于在配子(生殖細胞)形成期或合子期(約在受精后24小時內)細胞內多了一條21號染色體所致。其發病率1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有1位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統并發癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。

唐氏的發生具有隨機性，只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關，其他發病因素不明。據文獻統計所有出生的唐氏兒中35歲以上婦女娩出的30%，35歲以下的孕婦娩出的70%。因此開展針對適齡孕婦的普遍篩查具有積極的社會和經濟意義。