POEMS綜合征8例臨床分析

馬慧穎

(葫蘆島市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，遼寧葫蘆島125001)

POEMS綜合征是一組以多發(fā)性周圍神經(jīng)病和單克隆漿細(xì)胞增生為主要表現(xiàn)的臨床綜合征，病名由5種常見臨床表現(xiàn)的英文字頭組成，即:多發(fā)性神經(jīng)病(polyneuropathy)、臟器腫大(organomegaly)、內(nèi)分泌病(endocrinopathy)、M 蛋白(M-protein)和皮膚損害(skin changes)［1］。此病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多變，且少見，所以易漏診或誤診。現(xiàn)回顧性分析我院2001年1月至2009年1月確診的8例POEMS綜合征患者的臨床資料，報道如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料 本組確診的8例POEMS綜合征患者中男5例、女3例，男女之比1.7∶1，發(fā)病年齡32～54歲，平均42歲。其中以周圍神經(jīng)病為首發(fā)癥狀者6例(75.0%)，以下肢水腫為首發(fā)癥狀者 1例(12.5%)，以腹脹為首發(fā)癥狀者1 例(12.5%)。

1.2 臨床特點

1.2.1 多發(fā)性周圍神經(jīng)病 8例患者均出現(xiàn)慢性多發(fā)性周圍神經(jīng)病，其中6例患者以此為首發(fā)癥狀，2例以其他系統(tǒng)臟器損害為首發(fā)癥狀的患者在中后期出現(xiàn)周圍神經(jīng)損害。多發(fā)性周圍神經(jīng)病表現(xiàn)為對稱性進(jìn)行性感覺運動障礙，四肢無力，四肢末梢麻木、疼痛，腱反射減退或消失。視乳頭水腫4例。8例患者均行肌電圖檢查，5例提示髓鞘損害，3例提示髓鞘合并軸索損害，以軸索損害為主。6例患者行腦脊液檢查，細(xì)胞數(shù)均正常，球蛋白為輕至中度升高。

1.2.2 臟器腫大 8例患者均有臟器腫大，肝大7例，脾大4例，多發(fā)性彌漫性淋巴結(jié)大5例。

1.2.3 內(nèi)分泌異常 女性閉經(jīng)1例(47歲)，男性性欲減退或陽痿4例，男性乳腺增生3例，間斷低血糖性頭暈2例。

1.2.4 M蛋白血癥 8例患者均行血清蛋白電泳，6例M蛋白陽性，其中2例M蛋白陰性患者行免疫固定電泳，結(jié)果為M蛋白陽性，8例均為IgG型。尿中本周蛋白陽性1例。

1.2.5 皮膚改變 皮膚色素沉著7例，皮膚變厚、多毛3例，雷諾現(xiàn)象1例。

1.2.6 全身水腫 下肢凹陷性水腫3例，腹水5例，胸膜腔積液6例，心包積液2例。

1.2.7 骨質(zhì)改變 8例患者均行頭顱及骨盆、胸部X線平片檢查，硬化性骨損害4例，溶骨性損害2例，混合性骨損害1例。2例行正電子發(fā)射計算機體層掃描檢查提示腫瘤灶，其中1例溶骨性損害的患者行骨活檢，病理提示漿細(xì)胞性骨髓瘤。

1.2.8 其他癥狀 低熱6例，多汗4例，杵狀指(趾)4例，紅細(xì)胞沉降率加快2例，血壓高3例。

2 結(jié)果

8例患者均用激素治療，甲潑尼龍500 mg/d，連用3 d后減為 250 mg/d，再連用 3 d后減為120 mg/d，再3 d后改為口服潑尼松40 mg/d，逐漸減量至停用。其中4例應(yīng)用激素治療后效果不佳而加用硫唑嘌呤口服，1例合并漿細(xì)胞瘤的患者合用化療。激素治療2周后其中3例下肢凹陷性水腫、5例肝大、2例男性陽痿及3例脾大的患者明顯改善;3例周圍神經(jīng)損害患者有所改善，療效不持久，之后病情又逐漸惡化;2例患者失訪，隨訪的6例患者中4例死亡，3例死于心力衰竭，1例死于腎衰竭。

3 討論

多數(shù)POEMS綜合征患者有骨硬化性骨髓瘤，也可見于Castleman病，髓外漿細(xì)胞瘤，或孤立性溶骨性漿細(xì)胞瘤［2］。POEMS綜合征發(fā)病機制未明。目前普遍認(rèn)為可能與漿細(xì)胞增生有關(guān)，漿細(xì)胞或B淋巴細(xì)胞單克隆惡性增殖產(chǎn)生一種大量的異常免疫球蛋白，即M蛋白(副蛋白或稱單克隆球蛋白)，其本質(zhì)是一種免疫球蛋白或免疫球蛋白的片段，對周圍神經(jīng)及多數(shù)器官造成損害，出現(xiàn)臨床癥狀。

目前POEMS綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)沒有完全統(tǒng)一。普遍采用的是 Nakanishi等［3］提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)，包括7個方面的診斷條件:慢性進(jìn)行性周圍神經(jīng)病，M蛋白血癥，皮膚改變，全身性水腫，內(nèi)分泌功能紊亂，臟器腫大，視盤水腫，腦脊液球蛋白增高等。只要具備前2項，再加其他5項中的一項，即可診斷為POEMS綜合征。本組8例患者均出現(xiàn)慢性進(jìn)行性周圍神經(jīng)病及M蛋白血癥，同時合并其他5項中的一項或多項，符合POEMS綜合征的診斷。從本組病例中可以看出100%的患者都存在周圍神經(jīng)病，大部分患者(75%)以此為首發(fā)癥狀，即使以其他系統(tǒng)臟器損害為首發(fā)癥狀的患者在中后期亦出現(xiàn)周圍神經(jīng)損害。本組8例患者均存在M蛋白血癥，6例血清蛋白電泳陽性，2例血清蛋白電泳陰性患者行免疫固定電泳，結(jié)果為M蛋白陽性，8例均為IgG型，尿中本-周蛋白陽性1例，可以看出POEMS綜合征M蛋白檢出率高，免疫固定電泳檢出率高于血清蛋白電泳。慢性進(jìn)行性周圍神經(jīng)病和M蛋白血癥應(yīng)作為診斷POEMS綜合征的必備條件。POEMS綜合征臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，雖然100%的患者都存在周圍神經(jīng)病，但若不以此為首發(fā)癥狀，如果臨床思路狹窄或經(jīng)驗不足，很容易誤診及漏診，因此，在臨床工作中，如果遇到多系統(tǒng)損害的患者，所有臨床癥狀不能用一種疾病簡單解釋時，應(yīng)想到POEMS綜合征的可能，盡早完善肌電圖、蛋白電泳、X線檢查、超聲檢查、血液相關(guān)激素檢查及骨髓檢查等相關(guān)檢查以明確診斷。POEMS綜合征患者臨床癥狀多表現(xiàn)為下肢遠(yuǎn)端麻木和無力，逐漸向近端和上肢進(jìn)展，神經(jīng)電生理檢測提示脫髓鞘或混合性的軸索性和脫髓鞘性感覺運動性周圍神經(jīng)病，均與慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病(chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuritis，CIDP)相似［2］，且 CIDP 亦對激素治療敏感，所以臨床中要與CIDP相鑒別，CIDP無M蛋白血癥，且臟器腫大、皮膚改變、內(nèi)分泌病變均無法用CIDP解釋。同時POEMS綜合征還要與重癥肌無力、糖尿病性周圍神經(jīng)病相鑒別。

目前POEMS綜合征尚沒有統(tǒng)一的治療標(biāo)準(zhǔn)，且治療效果不佳，因其本質(zhì)可能是自身免疫性疾病，故目前多采用糖皮質(zhì)激素、硫唑嘌呤、環(huán)磷酰胺等免疫抑制劑進(jìn)行免疫干預(yù)，合并骨髓瘤者可采用化療、手術(shù)及放療治療。

［1］賈建平.神經(jīng)病學(xué)［M］.北京:人民衛(wèi)生出版社，2009:446.

［2］許賢豪.免疫介導(dǎo)性周圍神經(jīng)?。跩］.中國臨床神經(jīng)科學(xué)，2009，17(1):83-83.

［3］Nakanishi T，Sobue I，Tovokura Y，et al.Crow-Fukase syndrome:a study of 102 cases in Japan［J］.Neurology，1984，34(6):712-716.