超聲診斷心肌致密化不全心肌病的價值

楊秋莉，馬爽，高鳳英，王文萍

濟南市第五人民醫院 超聲診療科，山東濟南 250022

心肌致密化不全（Noncompaction of the ventricular myocardium，NVM）是先天性心肌發育不良的罕見類型，分為左心室型、右心室型及雙心室型[1]，以左心室型最為多見，可孤立存在，或與其他先天性心臟畸形并存。不合并其他心臟畸形者被稱為孤立性心肌致密化不全（Isolation noncompaction of the ventricular myocardium，INVM）。NVM是Chin等人[2]于1990年首次報道的。近年來，隨著人們對該病的認識逐步提高和超聲心動圖診斷設備和技術的不斷發展，關于該病的報道日益增多。2006年，美國心臟協會正式將其設定為原發性心肌病的獨立類型。該病在臨床上無特異性癥狀或體征，常以漸進性心功能減退、室性心律失常和心室腔內附壁血栓形成、體循環栓塞等為臨床表現[7-9]，常易導致誤診或漏診。如何早期識別NVM，是臨床醫生應注意關注的。本文回顧性總結了近5年來超聲心動圖診斷的NVM患者的臨床資料，重點分析其首診癥狀，以提高對該病的早期診斷，并使其得到及時治療，控制病情惡化，提高患者的生活質量。

1 資料與方法

1.1 研究對象

選擇2005年9月至2011年3月，經山東省立醫院及濟南市第五人民醫院超聲心動圖診斷為孤立性左室心NVM患者39例，其中，男36例，女3例，年齡18～65歲。

1.2 儀器與方法

應用PhilipsHD11-XE彩色多普勒超聲及IE33彩色多普勒超聲心動圖診斷儀。扇陣經胸心臟探頭，頻率1.7～3.4MHz。患者體位取左側45°臥位或仰臥位，取左室長軸、四腔心、左室短軸等切面。二維超聲重點觀察心肌結構、形態、回聲、室壁厚度及心腔大小等，并測量心室收縮末期非致密化心肌和致密化心肌的厚度比。彩色多普勒超聲觀察心臟瓣膜射血和反流、隱窩間隙之間的血流信號并排除其他的心臟畸形。M超測量左室射血分數。應用三尖瓣及肺動脈瓣反流法估測肺動脈壓力。

1.3 參考診斷標準[2-6]

（1）可見到典型的兩層不同的心肌結構，外層（致密化心肌）較薄，內層（非致密化心肌）較厚，期間可見深陷隱窩。

（2）心室收縮末期內層非致密化心肌厚度與外層致密化心肌厚度比值>2。

（3）彩色多普勒提示深陷隱窩之間有血流灌注并與心腔相通。

（4）不合并其他的心臟異常。

2 結果

彩色多普勒均顯示心內膜面由突出心室腔的多發、粗大、交錯排列的肌小梁及小梁隱窩組成。心臟均有不同程度的舒張或收縮功能減退。所有患者均為左心室單獨受累。

2.1 超聲心動圖檢查

（1）左心室腔增大30例，左室前后徑為（63±9）mm。其中，伴左房增大17例，左房前后徑為（42±4）mm。1例全心擴大。

（2）受累節段室壁增厚且呈雙層結構，內層非致密心肌厚，外層致密心肌薄，心室收縮末期二者比值為（3.6±1.5）。

（3）非致密心肌表現為眾多交錯的條索狀或柵欄狀肌小梁強回聲，游離端無腱索及乳頭肌相連；肌小梁間為粟粒狀或狹長的無回聲隱窩，與心室腔相通（圖1）。

（4）彩色多普勒顯示左室腔血流隨心動周期出入于隱窩，隱窩內血流暗淡；肌小梁部位則顯示血流充盈缺損（圖 2）。

（5）M超測量射血分數減低30例，射血分數為（34±11）%。其中，19例伴有不同程度的舒張功能減退。

（6）心瓣膜反流，二尖瓣輕-中度反流21例，主動脈瓣反流5例，三尖瓣大量反流1例。

（7）2例合并心包積液（輕度）。

（8）1例小梁隱窩內血栓。

（9）1例繼發肺動脈高壓，用三尖瓣反流法估測肺動脈收縮壓約為45mmHg（1mmHg≈0.133kPa）。

圖1 非致密心肌的二維超聲表現

圖2 彩色多普勒顯示左室腔隱窩內血流暗淡，肌小梁部位則顯示血流充盈缺損

2.2 心電圖及胸部X線檢查

39例患者中，29例有心電圖異常表現，其中，心律失常21例（包括室性期前收縮8例，室上性心動過速3例，竇性心動過緩2例，Ⅰ度房室傳導阻滯2例，束支傳導阻滯）；2例存在左心室面高電壓；6例ST段壓低≥1mm。另外10例（25.6%）心電圖無異常發現。胸部X線檢查顯示心影增大23例，可疑心包積液2例。

2.3 首發癥狀

胸悶、氣短37例（94.87%），其中，運動耐力下降28例（71.79%），胸痛1例（2.56%），心悸7例（17.95%），黑矇、暈厥1例（2.56%），無血栓栓塞事件。

3 討論

NVM是以心室內異常粗大的肌小梁和交錯的深隱窩為特征的一種心肌病。目前，世界衛生組織（World Health Organizatin，WHO）將其歸類于不定型心肌病。研究者認為是胚胎心臟發育工程中，基因突變引起病變區心肌致密化過程停滯，導致肌小梁隱窩持續存在，肌小梁發育異常粗大，而相應區域的致密化心肌形成減少，使得心肌呈海綿狀所致[10]。

盡管NVM是先天的發育異常，但癥狀的首發年齡差別很大，國內、外文獻中，從嬰幼兒至中老年病人皆有報道，還有部分病例從尸檢中被發現。本組資料39例亦無年齡差別，但男性發病率明顯高于女性，發病機制尚不十分清楚。

通過對39例孤立性左室心肌致密化不全心肌病的分析，多數患者早期無癥狀。首診癥狀：多以胸悶、氣短、運動耐力下降等，其對應病理生理改變為心力衰竭、心律失常及心臟血栓形成，并無特異性。

（1）以漸進性的心功能障礙為主要臨床表現，常表現為胸悶、心慌、氣短、呼吸困難、運動耐力下降等。其是由心室收縮和舒張功能減退引起，多個異常隆突的肌小梁對血液的需求和心臟血供不匹配造成了慢性缺血，可能是收縮功能障礙的主要原因，粗大的肌小梁引起的室壁主動弛張障礙和室壁僵硬度增加、順應性下降，造成舒張功能減低。心衰多呈緩慢進展過程，其出現癥狀的時間和輕重程度與非致密化心肌范圍、慢性缺血程度以及伴發疾病有關，所以有些NVM患者出生即發病，有些患者直至中年才出現癥狀或終身沒有癥狀。

（2）心律失常發病率也較高，且類型多樣。本組病例心電圖表現室性心律失常和傳導阻滯多發，其電生理機制不完全清楚。這可能與肌束極其不規則的分支和連接，等容收縮時室壁張力增加，局部的冠狀動脈灌注減低引起組織損傷和激動延遲等潛在的致心律失常原因有關。

（3）心臟血栓形成和系統血栓栓塞事件，是由于房顫和深陷隱窩中的緩慢血流引起血栓形成、栓子脫落、血栓栓塞而造成的。單純左心室致密化不全因素并不增加外周動脈栓塞的危險[11]。

NVM的臨床表現和心電圖檢查并無特異性，單純的癥狀很難與擴張型心肌病、肥厚型心肌病、心室負荷增高的心臟疾病、缺血性心肌病等相鑒別。臨床確診主要依靠超聲心動圖、MRI、超高速CT或單光子發射計算機斷層顯像（SPECT）等，而超聲心動圖是首選的確診方法[8,10]。彩色多普勒超聲心動圖不僅能顯示本病的心肌結構異常特征，準確診斷，還可顯示非小梁化區域的心肌結構與功能，包括致密心肌厚度、運動幅度，射血分數、心腔大小，并且可以明確診斷心臟并存的畸形。因此，提高臨床醫師及超聲醫師對該病的認識程度和診斷水平對降低其誤診率有重要意義。

[1]周永昌,郭萬學.超聲醫學[M].5版.北京:科學技術出版社,2007:351.

[2]Chin TK,Perloff JK,Williams RG,et al.Isolated noncompaction of left ventricular myocardium.A study of eight cases[J].Circulation,1990,82:507-513.

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[11]Stǎllberger C,Finsterer J.Left mentricular hypertrabeculation/noncompaction and stroke or embolism[J].Cardiology,2005,103:68-72.