產前超聲診斷先天性胎兒畸形97例

王社芹

先天性胎兒畸形絕大多數為結構上的改變，隨著超聲診斷技術的水平提高，產前超聲檢查不但能發現許多嚴重結構畸形，而且可發現各種細微變化。畸形發現可降低了圍生期的死亡率，避免了嚴重畸形兒出生后對家庭和社會帶來的不必要的困惑。本文對我院2005年1月至2009年12月產前超聲診斷98例先天性胎兒畸形進行回顧性分析，現將報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選我院2005年1月至2009年12月產前常規超聲檢查孕婦9350例，行超聲檢查1～5次，發現98例先天性胎兒畸形，檢出率為1.05%。最大孕周41周，最小孕周13周，平均25.3周，孕婦平均26歲(19～37歲)，其中經產婦39例，初產婦59例。98例胎兒畸形中，經引產或產后追蹤隨訪，均證實產前超診斷，超聲診斷內容與最終診斷符合率100%。另外漏診3例，在外院確診證實后反饋給我院，漏診率3.09%。30例有孕早期服藥史及異常孕產史，均無吸毒、吸煙、酗酒史。

1.2 方法 采用TOSHIBA NEMIO SSA-55OA、ACUSON X300超聲診斷儀探頭頻率為3.5～5.0 MHz。受檢孕婦排空膀胱，取仰臥位，經腹進行多切面掃檢，準確測量胎兒生長發育的各項參數，首先尋找到胎兒顱骨光環，對顱腦、口唇、脊柱、四肢、內臟器官等進行仔細觀察。

2 結果

本文選擇產前超聲檢查9350例，超聲檢查發現先天性胎兒畸形98例，檢出率1.05%，其中無腦兒21例為無腦兒，不同程度腦積水17例，腦室增寬5例，無腦兒并脊柱裂2例，腦積水并脊柱裂脊膜膨出2例，腦積水并腦膜膨出1例，唇腭裂9例，胸腔積液2例，心臟畸形4例，脊柱裂9例，腎積水2例，多囊腎1例，一側腎發育不全2例，雙腎缺如1例，十二指腸閉鎖3例，內臟外翻2例，腸管擴張3例，胸腹水3例，足內翻2例，短肢畸形2例，上肢前臂短合并并指畸形1例、單純并指畸形2例，雙胎畸形1例，多部位復合畸形1例。均由引產后或產后行超聲檢查證實。漏診3例，2例唇腭裂，1例隱性脊柱裂，漏診率為3.09%.

3 討論

胎兒在母體中發育紊亂，與遺傳、環境相互作用等多種因素引起畸形因子干擾程度，以及胚胎發展階段均有密切的關系［1］。先天性胎兒畸形是由于胚胎發育異常而引起的以形態結構異常為主要特征的先天性疾病，重者影響胎兒存活［2］。中樞神經系統的缺陷占胎兒畸形之首，本組病例有48例，占48.98%。妊娠期胎兒超聲檢查可發現許多嚴重結構畸形以及各種細微變化，逐漸成為產前診斷重要的手段之一［3］。隨著超聲顯像技術的日益進步，超聲技術在產前診斷中越來越重要，幾乎95%以上的形態結構異常可通過超聲進行宮內診斷［4］。過去難以在孕期診斷的唇腭裂等也隨著高分辨率超聲技術的出現，目前也可以在孕期做出診斷。胎兒畸形經早期及時診斷后，明顯降低了圍生期的死亡率，并為及早終止妊振提供了重要的依據，以便得到優生優育的目的［4］。產前超聲檢查要注意以下幾點:①適時檢查、多次復查、動態觀察。要清楚超聲檢查形態學異常的先天性胎兒畸形在妊娠什么時期易發現，尤其以數值定胎兒畸形的診斷時，告知患者及家屬動態觀察和定期復查的重要性，以免出現誤漏診情況。有些畸形可在妊娠早期獲得診斷，如脊柱裂、無腦兒、腦脊膜膨出、連體雙胎、右心位、脊椎裂等;消化道畸形、胎兒腹水、腎盂積水、腦積水、胎兒心臟畸形等易在妊娠中期、晚期查出。有資料說明，另有約5%的胎兒畸形在妊娠晚期甚至出生后才表現出來［5］。②注意觀察胎兒體位變化及羊水量進行動態檢查。③記住基本操作規范，掌握操作技術。早孕期重點觀察胎兒頭顱、頸部、腦中線、脈絡膜、雙上肢;中孕期應作系統全面檢查，重點觀察胎兒大小、胎兒胸腹腔臟器結構及位置、四肢及其軟組織連續性，顏面部結構;孕晚期主要進行胎兒畸形補漏檢查，重點觀察胎兒顱內結構，泌尿系統、臍孔及腹壁的連續性，測量胎兒發育指標及觀察胎盤成熟度情況。三期結合檢查，形成一套有規律、連續、完整、全面、系統掃查方法，才能獲得較高的畸形檢出率，減少漏診、誤診。綜上所述，掌握胎兒不同時期的解剖特點，循序檢查各重要器官及四肢發育，對提高胎兒畸形的診斷具有非常重要的意義［4］。總之，超聲檢查無創安全、迅速可靠、經濟廉價，是診斷先天性胎兒畸形首選方法。

［1］ 陳美西.超聲對胎兒畸形的診斷探討.海南醫學院學報，2003，9:164-165.

［2］ 陳常佩，陸兆齡.圍生期超聲多普勒診斷學，2002:186.

［3］ 樂杰.婦產科學.第7版.北京:人民衛生出版社，2008:180.

［4］ 劉會民.超聲在先天性胎兒畸形診斷中應用.中國優生與遺傳雜志，2011，19(1):99-100.

［5］ 葛琴，石紅.超聲在胎兒畸形中的應用.中國超聲醫學，2003，585-586.