胎兒神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形的產(chǎn)前超聲診斷與研究

喬輝

據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，我國(guó)出生缺陷的發(fā)生率約占所有新生兒的4% ～6%，每年可能有80萬(wàn)～120萬(wàn)缺陷兒出生。出生缺陷已成為新生兒死亡的主要原因。低智兒、畸形兒的出生將給家庭和社會(huì)帶來(lái)很多不幸和沉重的負(fù)擔(dān)，也給缺陷兒帶來(lái)肉體上和精神上的痛苦。超聲檢查簡(jiǎn)便、有效、無(wú)損傷、可重復(fù)，已經(jīng)成為產(chǎn)科篩查胎兒畸形的首選方法。總結(jié)28例神經(jīng)管畸形胎兒經(jīng)超聲檢查的臨床資料，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 為2008年5月至2010年5月來(lái)我院做二維或三維彩超檢查的2435例13孕周以上的孕婦，年齡19～48周歲，平均年齡28.3周歲，孕期3～9個(gè)月。

1.2 儀器與方法 使用儀器為麥迪遜ACCUVIX XQ彩色多普勒超聲診斷儀，腹部凸陣探頭和三維容積成像探頭，經(jīng)腹進(jìn)行多切面掃查，依次掃查頭顱及顱內(nèi)結(jié)構(gòu)，顏面口唇，脊柱四肢及手足，胸腹部，內(nèi)臟等，對(duì)懷疑異常部位反復(fù)仔細(xì)掃查，并隨訪觀察，常規(guī)測(cè)量并記錄雙頂徑、羊水深度及指數(shù)、胎盤厚度、胎心率等，注意是否有胎兒畸形的存在。

2 結(jié)果

2435例孕婦中共檢出胎兒畸形51例，其中神經(jīng)系統(tǒng)畸形28例，此28例神經(jīng)管畸形胎兒中23例經(jīng)產(chǎn)前超聲診斷為畸形兒，陽(yáng)性率為82%，超聲診斷與產(chǎn)后符合率為100%，漏診2例，漏診率為3.9%，漏診均為隱性脊柱裂，一例伴足內(nèi)翻，一例伴四肢發(fā)育不全，產(chǎn)前僅診斷出足內(nèi)翻和四肢發(fā)育不全，而漏診隱性脊柱裂;家在偏遠(yuǎn)山區(qū)，從懷孕到生產(chǎn)未做過(guò)超聲檢查2例，產(chǎn)前無(wú)法診斷。全部病例均經(jīng)引產(chǎn)或分娩證實(shí)，其中無(wú)腦兒6例，無(wú)腦兒伴脊柱裂、脊膜膨出4例，腦積水2例，腦積水并全身水腫4例，腦膨出及腦膜膨出2例，漏腦畸形2例，漏腦畸形伴脊柱裂1例，胎兒側(cè)腦室脈絡(luò)叢囊腫伴胸腔積液1例，Dandy-Walker并多發(fā)畸形1例。所有病例中羊水過(guò)多(羊水指數(shù)AFI超過(guò)18 cm，考慮羊水過(guò)多)16例，占69.5%，羊水正常7例，占30.5%，單發(fā)畸形10例，占43.5%，復(fù)合畸形13例，占56.5%。

3 討論

3.1 產(chǎn)前超聲檢查對(duì)于胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形篩查的診斷價(jià)值

神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形發(fā)生率較高，據(jù)歐美國(guó)家的長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)研究表明，出生兒中發(fā)生率達(dá)3% ～4%，神經(jīng)系統(tǒng)畸形是超聲最早用于產(chǎn)前診斷的領(lǐng)域之一，隨著現(xiàn)代高分辨率超聲儀器及陰道超聲的進(jìn)展，超聲可在神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育早期對(duì)其進(jìn)行觀察［1］，本組圍生兒出生缺陷發(fā)生率為2.1%(51/2435)，先天性畸形胎兒種類繁多，可累及胎兒的各個(gè)系統(tǒng)、各個(gè)部位，其中我國(guó)神經(jīng)管缺陷的發(fā)生率較高，在先天性畸形中占第二位，總的發(fā)生率為13.1～13.7/萬(wàn)，高于發(fā)達(dá)國(guó)家水平［2］，以往診斷胎兒神經(jīng)管畸形多靠X線片，診斷率低，診斷范圍受限且對(duì)胎兒健康有威脅，超聲可實(shí)時(shí)顯示胎兒臟器的形態(tài)、內(nèi)部結(jié)構(gòu)、并可重復(fù)檢查，無(wú)創(chuàng)、無(wú)痛，目前已廣泛用于臨床，被公認(rèn)為判斷宮內(nèi)胎兒畸形的首選和重要辦法。

3.2 胎兒神經(jīng)系統(tǒng)畸形的超聲聲像圖特點(diǎn)

3.2.1 無(wú)腦畸形 顱骨穹窿缺如，伴大腦、小腦及覆蓋顱骨的皮膚缺如，無(wú)完整的顱骨和大腦回聲，實(shí)時(shí)超聲下，有時(shí)可顯示胎手碰觸搔抓暴露在羊水中的腦組織，可伴有羊水過(guò)多，常合并脊柱裂。

3.2.2 腦膨出及腦膜膨出 腦膨出指顱骨缺損伴有腦膜和腦組織從缺損處膨出，腦膜膨出則僅有腦膜而沒有腦組織從缺損處膨出，缺損處顱骨回聲光帶連續(xù)性中斷，膨出的囊壁較薄，一般小于3 mm，內(nèi)務(wù)的、分隔光帶。

3.2.3 脊柱裂和脊膜膨出 隱性脊柱裂在產(chǎn)前超聲中常難發(fā)現(xiàn)，正常脊柱表現(xiàn)為由椎體和椎弓骨化中心形成的前后平行排列的兩條強(qiáng)回聲光帶，脊柱裂時(shí)位于后方的強(qiáng)回聲線連續(xù)性中斷，同時(shí)因裂口處皮膚及軟組織缺損，皮膚光帶及其深部軟組織回聲連續(xù)性亦中斷，合并脊髓脊膜膨出時(shí)，裂口處可見一囊性包塊，內(nèi)有馬尾神經(jīng)或脊髓組織。

3.2.4 腦積水和腦室擴(kuò)張 腦室系統(tǒng)擴(kuò)張，呈無(wú)回聲區(qū)，其中脈絡(luò)叢似“懸掛”于腦室內(nèi)。可為一側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)大，或兩側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)大，也可表現(xiàn)為側(cè)腦室、第三、第四腦室均擴(kuò)大。積水嚴(yán)重時(shí)，可有腦組織受壓變薄，任何孕周側(cè)腦室后角寬度超過(guò)10 mm，均應(yīng)密切隨訪觀察。

3.2.5 dandy-Walker綜合征 典型Dandy-Walker畸形為兩側(cè)小腦半球分開，中間無(wú)聯(lián)系，蚓部完全缺失，顱后窩池增大;Dandy-Walker變異型可見兩側(cè)小腦半球之間在顱后窩偏上方仍可見小腦蚓部將他它們聯(lián)系起來(lái)，顱后窩池增大。

3.3 超聲檢查胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的局限性 作為影像學(xué)檢查，超聲具有儀器本身的局限性和依賴性，儀器質(zhì)量、最佳檢查時(shí)間、檢查者經(jīng)驗(yàn)、操作手法、孕婦腹壁厚度、羊水量多少、檢查占用時(shí)間、胎兒自身發(fā)育情況、骨化程度、胎盤位置以及胎位等許多因素都會(huì)影響畸形胎兒在產(chǎn)前的檢出率。1993年，美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會(huì)強(qiáng)調(diào)無(wú)論使用哪種超聲設(shè)備，亦不管在妊娠哪一階段，即使讓最有經(jīng)驗(yàn)的超聲專家進(jìn)行徹底的檢查，期望所有的胎兒畸形都被檢測(cè)出來(lái)是不現(xiàn)實(shí)和不合情理的［1］。

3.4 超聲安全性分析 目前超聲在產(chǎn)前診斷中廣泛應(yīng)用，超聲檢查是否安全和是否會(huì)增加畸形率一直被關(guān)注。國(guó)內(nèi)已經(jīng)有了產(chǎn)前篩查和診斷的超聲檢查安全閾值的規(guī)范操作，要求如下：①早、中、晚期各檢查一次為宜。②早孕期對(duì)正常妊娠使用超聲強(qiáng)度在10 mW/cm2以內(nèi)，探頭移動(dòng)掃查法不超過(guò)5 min，固定法不超過(guò)2 min，慎用彩色多普勒、頻譜多普勒。③中晚期主要觀察胎兒發(fā)育、胎位，發(fā)現(xiàn)胎兒畸形。要求胎兒每個(gè)器官檢查不超過(guò)3 min，對(duì)中樞神經(jīng)系統(tǒng)和眼部更應(yīng)減少檢查時(shí)間［3］。超聲技術(shù)的迅猛發(fā)展使得絕大部分先天性胎兒畸形包括胎兒微小畸形通過(guò)超聲檢查在妊娠早、中期獲得診斷，不僅在優(yōu)生學(xué)方面起著重要的篩選作用，還將推動(dòng)產(chǎn)前宮內(nèi)治療的發(fā)展。

［1］李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué).人民軍醫(yī)出版社，2004：8.

［2］陳長(zhǎng)佩，陸兆玲.圍生期超聲多普勒診斷學(xué).人民衛(wèi)生出版社，2002，7：192.

［3］中國(guó)超聲醫(yī)學(xué)工程學(xué)會(huì).第二屆超聲診斷安全閾值及胎兒畸形研討會(huì)會(huì)議紀(jì)要.中國(guó)超聲醫(yī)學(xué)雜志，2006，22(2)：160.