紅細胞多參數檢測在地中海貧血篩查中的臨床應用

李 懿

廣西醫科大學第一附屬醫院臨床醫學實驗部，廣西 南寧 530021

地中海貧血 (簡稱地貧)，又稱珠蛋白生成障礙性貧血，是由于珠蛋白基因的缺陷，使血紅蛋白中一種或多種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所致的貧血，屬于常染色體不完全顯性遺傳性疾病，最常見有α地貧和β地貧。我國多發于東南及西南地區，廣西人群中的攜帶率為14%～20%［1］，近年來普查發現廣西有些地域甚至更高，居全國第一。目前對該疾病尚無根治方法，主要通過產前診斷選擇淘汰重癥兒，篩查診斷發現攜帶者給予防治指導以及對該疾病防治的干預。本研究嘗試通過對紅細胞多參數進行檢測和分析，探討臨床上篩查地中海貧血的應用價值。

1 材料和方法

1.1 儀器、試劑 美國產Beckman Coulter LH 750型全自動血球分析儀及其原裝配套試劑和室內質控品。

1.2 對照組選擇 從接受健康體檢的成人中，選擇符合以下條件的人員作為對照組人選:主要臟器無癥狀和體征，血液學各項指標正常，血紅蛋白120～160g/L，不分男女共48名，年齡20～60歲;早晨空腹靜脈血2ml，EDTAK3抗凝，4～6h內完成檢測。

1.3 病例選擇 門診就診者，經血紅蛋白電泳、基因診斷確診為地貧患者172例，其中血紅蛋白120～160g/L 49例(設為地貧組1)，血紅蛋白90～120 g/L 44例 (設為地貧組2)，血紅蛋白60～89 g/L 42例 (設為地貧組3)，血紅蛋白30～59g/L 37例 (設為地貧組4)。

1.4 網織紅細胞 (RET)檢測方法 按該儀器操作指南進行操作，采用新亞甲藍—VCS檢測法。其中IRF計算公式為IRF=不成熟網織紅細胞絕對值/網織紅細胞絕對值;HLR%=RET% × IRF［2－3］。

1.5 統計學方法 分組統計各項指標，各組參數以±s表示;對所得結果采用SPSS12.0統計軟件處理，統計方法采用t檢驗。

2 結果

各組Hb、RBC、MCV等值結果比較，見表1。

表1 各組Hb、RBC、MCV、RET測定結果

3 討論

由于珠蛋白基因缺失或突變導致珠蛋白肽鏈合成障礙，地中海貧血患者紅細胞形態學病理改變具有一定的特征性，即MCV降低而RDW正常或增高。本研究將172例地中海貧血患者按血紅蛋白含量高低也就是根據貧血程度進行分組觀察，結果發現不論是有貧血癥狀還是沒有貧血體征的地中海貧血患者，其MCV都是降低的，與正常對照組相比有顯著性差異。說明地貧患者紅細胞形態明顯不均，是一種小細胞低色素性貧血，并隨著病情不同紅細胞出現不同程度畸變［4－5］。沒有貧血體征及輕度貧血的地貧組1和地貧組2兩組，RBC數目升高而RDW正常;相反地貧組3和地貧組4兩組RBC數目是降低的，這與Hb下降程度密切相關，但其RDW則遠高于對照組，說明了患者貧血的嚴重程度與RDW值增高有平行關系，并表明了紅細胞形態改變的嚴重程度。

已有的研究資料表明網織紅細胞的三個參數即RET%、RET#及HLR%可隨著地中海貧血患者貧血的嚴重程度而升高更明顯。RET%可以對紅細胞生成進行動力學觀察，比粒細胞和血小板計數可以更早反映骨髓造血功能，是經典的網織紅細胞計數指標。由于地貧患者機體為改善貧血狀態，骨髓造血代償增生，隨著貧血的嚴重程度釋放到外周血中的RET%比例亦相應升高，因此在本研究中也可觀察到地中海貧血患者貧血越嚴重 (如地貧組3及組4)，其RET%和RET#升高更顯著 (P＜0.01)，提示了外周血中地中海貧血患者RET%、RET#比例與該患者貧血程度的嚴重程度有一定關聯性。在傳統經典網織紅細胞參數的基礎上，血液分析儀的應用增加了成熟網織紅細胞參數HLR%、HLR#和IRF，可以更詳細、全面地描述了網織紅細胞的成熟度，從而更好地評價骨髓造血功能。地貧患者貧血越嚴重，HLR%、IRF升高越顯著，說明增高的網織紅細胞中未成熟的比例增加，只有少部分能發育成熟并執行紅細胞的生理功能，被認為是導致地中海貧血患者骨髓造血代償增生形成無效造血的原因之一。

本研究認為在地中海貧血高發的地區里，對于沒有貧血體征及其他臨床癥狀的一般人群，因其更容易成為地中海貧血篩查的漏診對象，故可通過臨檢中經濟簡便、快速可靠的血液常規檢測方法來檢測RBC的MCV值，為臨床提供地中海貧血篩查的一個重要指標，再聯合網織紅細胞多參數檢測，可初篩出部分無貧血癥狀的地貧患者。

［1］周沫，王智瓊.“平均紅細胞體積”在篩查地貧中的價值探討.中國優生優育，1999，10(1):39－44.

［2］Fourcade CH，Jary L，Belaouni H.Reticulocyte Analysis provided by the Coulter GEN.S:Significance and Interpretation in Regenerative and Nonregenerative Hematologic Conditions.Laboratory Hematology，1999，5:1－xx

［3］Lamchiagdhase P，Pattanapanyasat K，Muangsup W.Reticulocyte Counting in Thalassemia Using Different Automated Technologies.Laboratory Hematology，2000，6:73－78

［4］丁訓杰.實用血液病學［M］.第1版，上海:上海醫科大學出版社，1992:107

［5］胡志愿，郭璐娣，劉俊峰等.紅細胞參數和紅細胞形態學聯合檢測在地中海貧血篩查中的應用.中國煤炭工業醫學雜志，2008，11(12):1844－1845