癢疹樣大皰性表皮松解癥l例

陳意蕾，高 琳，王 剛

癢疹樣大皰性表皮松解癥l例

陳意蕾，高 琳，王 剛

A case of dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa

表皮松解癥；大皰性；癢疹樣

臨床資料

患者，男，17歲。主因軀干、四肢丘疹、結節伴癢3年于2010年6月28日就診。患者3年前無明顯誘因雙下肢出現紫紅色丘疹、結節；皮疹逐漸擴展至軀干、雙上肢，顏色轉變為深褐色，轉診當地多家醫院，均按“結節性癢疹”治療（具體治療不祥），瘙癢略有緩解，但皮疹未完全消退。患者既往體健，家族中其父母及1兄均體健，其表兄妹3人有類似皮損，未正規診治。體格檢查：系統檢查未見明顯異常。皮膚科情況：背部、四肢、足背泛發性孤立丘疹、結節，0.5cm×0.8cm大小，呈深褐色，境界清楚；部分結節頂端可見血痂，其間可見色素沉著斑；皮損以四肢伸側為主，雙足趾甲緣粗糙，略增厚，雙手甲未見明顯異常，頭面部未見皮疹（圖1）。實驗室及輔助檢查：血常規、肝腎功、離子、心肌酶正常。天皰瘡及類天皰瘡皰病自身抗體均正常。胸片及心電圖未見明顯異常。皮損及足趾真菌檢查陰性。下肢皮損組織病理檢查示：局灶性角化過度，角化不全，可見漿液性滲出。表皮不規則增生，顆粒層及棘層增厚，表皮下可見一水皰，皰上方表皮正常，水皰內可見少量淋巴細胞。真皮淺層有輕度炎細胞浸潤，血管擴張，毛細血管及血管內皮細胞增生，膠原增生，增粗（圖2）。免疫病理示：基底膜帶可見C3顆粒狀沉積（圖3）。診斷：癢疹樣大皰性表皮松解癥。治療：氯雷他定片10mg，口服，1次/d；酮替芬片 1mg，口服，1次/d；沙利度胺50mg，口服，3次/d；鹵米松軟膏，外用，3次/d；曲安奈德新霉素貼膏，外用，1次/d；配合窄譜中波紫外線照射隔日1次，全身中藥藥浴以清熱涼血為法，治療12天后部分丘疹、結節變平、消退、遺留色素沉著斑，無新發皮損（圖4），并建議患者其表兄妹進行相應檢查，以明確皮疹性質，現隨訪中未見復發。

圖1 癢疹樣大皰性表皮松解癥患者下肢皮損

圖2 癢疹樣大皰性表皮松解癥患者下肢皮損組織病理

圖3 癢疹樣大皰性表皮松解癥患者下肢皮損免疫熒光

圖4 癢疹樣大皰性表皮松解癥患者治療12天后

討論

遺傳性大皰性表皮松解癥是由輕微物理性損傷引起的常以水皰形成為特征的一組罕見遺傳性疾病。呈常染色體顯性（AD）或隱性（AR）遺傳[1]。分類復雜，癢疹樣大皰性表皮松解癥屬于營養不良型中的顯性遺傳型[2]。發病機制是由位于3p21上的Ⅶ型膠原基因（COL7A1）發生突變，導致Ⅶ型膠原減少，甚至缺如，從而使皮膚基膜致密板下層錨原纖維不能維持正常功能，摩擦皮膚后易發生表皮下水皰[3]。該病的臨床特點為：患者出生時或出生后四肢伸側及易摩擦、外傷等部位出現大皰或糜爛，以脛前為主，瘙癢嚴重；成年后主要臨床體征為癢疹樣丘疹、結節、抓痕、斑塊，水皰極少見，大多數患者伴有甲萎縮及甲板不規則增厚[4]。據上述在日常診療工作中因現病史及家族史的不完整，與結節性癢疹基本相似的臨床表現，極易產生誤疹，故病理診斷尤為重要。其組織病理學改變和其他類型的顯性營養不良型大皰性表皮松解癥相同，表現為表皮下水皰；皰上方的表皮大致正常；真皮內炎性細胞或有或無，常見有小的表皮樣囊腫[5]。超微結構研究顯示，基膜帶致密板下方以膠原Ⅶ為主要成分的錨纖維缺失或發育不良是造成表皮下水皰的主要原因。診斷主要依據家族史、出生時或幼年期發病、特征性皮損及組織病理改變。

該病尚無特效的治療方法，大多均采取對癥處理，現已有一些研究使一些大皰性表皮松解癥或某些亞型基因治療可能成為現實。目前主要治療以預防機械性外傷和感染，阻止繼發膿皰病為原則。癢疹樣大皰性表皮松解癥應用沙利度胺可改善癢疹的癥狀，但系統應用糖皮質激素對任何類型的大皰性表松解癥均無效[6]。本例患者使用抗組胺藥，沙利度胺及外用激素類藥膏治療后，癥狀明顯減輕，提示抗組胺藥及激素類藥膏可完全緩解瘙癢癥狀，減少機械性損害，而沙利度胺對減輕癢疹樣癥狀是一種較好選擇。

[1] Odom RB, James Odom, Berger TG. Andrew's diseases of the skin clinical dermatology [M]. 9th ed. 北京:科技出版社, 2001:583-587.

[2] 王剛. 遺傳性大皰性表皮松解癥的最新分類 [J]. 實用皮膚病學雜志, 2008, 1(3):129-130.

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[4] 靳培英. 皮膚病藥物治療學 [M]. 北京:人民衛生出版, 2004:326- 327.

[5] 朱學駿, 孫建方. 皮膚病理學與臨床的聯系 [M]. 3版. 北京:北京大學醫學出版社, 2007:95-97.

[6] 趙辨. 臨床皮膚病學 [M]. 4版. 南京:江蘇科學技術出版社, 2010:1463-1470.

（本文編輯 敖俊紅）

《實用皮膚病學雜志》改雙月刊通知

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710032 西安，第四軍醫大學西京醫院全軍皮膚病研究所（陳意蕾，高琳，王剛）；解放軍第92醫院皮膚科（陳意蕾）

陳意蕾，女，進修醫師，研究方向：皮膚臨床，E-mail: chengcheng525@163.com