發作性運動誘發性肌張力障礙1例

(武警北京總隊醫院，北京 100027)

患者男，23歲。主因“發作性左側肢體無力4 a余”住院。患者19歲時開始感覺左下肢無力，踝關節不靈活，每天發作2～3次，后逐漸蔓延到整個左半身感覺無力，不能說話，有時左頸、肩部疼痛，每天發作20～30次，癥狀均在突然下地行走及睡醒后發生，無意識喪失，自己感覺到這種異常后自行停止行走可控制發作，癥狀每次持續5～6 s，無肢體抽搐等伴隨癥狀。別人未發現其行為異常。查體:神清語利，智力正常，顱神經無異常，四肢肌力、肌張力、深淺反射正常，雙病理征陰性。生化檢查正常，頭顱MRI+MRA未見明顯異常，甲狀腺B超正常，心理檢查正常。發作間期EEG檢查雙側蝶骨電極陣發性θ節律，左側為著;發作期EEG(讓患者突然起立、坐下誘發發作)背景無變化。給予卡馬西平片口服，癥狀明顯緩解，2個月發作1～2次，復查EEG雙側蝶骨陣發性θ節律明顯減少。患者無類似家族史，無腦外傷史，無缺氧史，無感染史。

討論:發作性運動誘發性肌張力障礙(PKD)是發作性運動障礙病的一種，是少見的發作性神經系統疾病，是突然且反復發作的異常運動。發作間期正常，發作期表現為肌張力異常、舞蹈、手足徐動、顫搐等，累及肢體、頭頸部、面部和軀干。突然的動作是PKD最重要的誘發因素，發作中無意識喪失，停止或減慢動作可能終止發作。原發性PKD多有明確家族史，呈常染色體顯性遺傳，發作多在兒童和青年期。

該患者無家族史，發作癥狀比較單一，僅自覺左側肢體無力、不能說話，其實質是一種肌張力增高、僵硬的表現，均在體位突然變化時發生，可自行控制異常發作，發作間期EEG表現為陣發性θ節律非特異性異常，發作期EEG無背景改變，服用卡馬西平效果較好，且EEG檢查陣發性θ節律明顯減少。該類疾病是否有其電生理特點，比如陣發性θ節律是否在該類疾病中多見，值得進一步研究。該病是一種良性疾病，預后較好，首選卡馬西平治療，小劑量即可控制，劑量不必逐漸增加，有自愈性。根據該病例考慮PKD與癲癇的區別是，前者可控制，后者發作無法控制。