甲-髕綜合征1例

蘇國強(qiáng)，李 麗，馬建華，鄭衛(wèi)權(quán)

患者，男，39歲。腰部外傷后疼痛1個(gè)月。骨盆正位片顯示兩側(cè)髂骨對稱性骨性突出物。追問病史，患者自幼雙前臂不能伸直，15歲以前雙手拇指、食指無指甲，以后長出較薄指甲，行走良好；其母指甲有類似改變；其兄弟3人中其余2人發(fā)育正常；1兒1女均有指甲異常。雙膝關(guān)節(jié)攝片顯示雙側(cè)髕骨發(fā)育小，未見明顯脫位改變，雙肘關(guān)節(jié)攝片顯示肘關(guān)節(jié)外翻改變，伸直受限，肱骨小頭發(fā)育小，未見關(guān)節(jié)脫位改變。診斷：甲-髕綜合征。

甲髕綜合征（nail-patella syndrome,NPS）又名甲-骨發(fā)育不良，是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。1920年，Chatelain首先描述該病，1946年Fong又報(bào)道過該病。該病是由于基因突變所導(dǎo)致的功能缺失，在胚胎發(fā)育過程中主要累及中胚層及外胚層結(jié)構(gòu)。98%～100%有指甲問題，70%有髂骨角，30%～60%有腎病，15%發(fā)展為腎衰。主要臨床特征為“四聯(lián)征”：指甲發(fā)育不良、髕骨發(fā)育不良或缺如、髂骨角和橈骨小頭脫位。病甲呈新生指甲樣，薄、粗糙無光澤，指甲基部少，角化不全，甲面凹陷縱裂、縱嵴或分成兩瓣，重者甲脫落或無指甲，但甲床仍存在。足趾也可有同樣改變。有時(shí)可半側(cè)消失，多為尺側(cè)部分消失或角化不全，橈側(cè)正常。雙手對稱發(fā)病。主要侵及拇指和食指。按其嚴(yán)重程度依次為拇、食、中、環(huán)指，小指很少侵及。

髂骨角，指兩側(cè)髂骨后面后外部分對稱性骨性突出物，觸診可觸及包塊，逐漸長大，兩側(cè)對稱，質(zhì)硬，無壓痛，可能影響平臥，但不影響走路。膝關(guān)節(jié)首發(fā)癥狀的表現(xiàn)為膝部輕度不適，酸痛，步態(tài)蹣跚，下樓、下坡易摔跤，上樓困難，髕骨易脫位。肘部病變表現(xiàn)為屈曲困難，肘不能完全伸直，也不能旋前旋后，有不同程度外翻。其他部位表現(xiàn)：45%的患者虹膜色素異常，虹膜睫狀體也顯示異常，單眼發(fā)病者視力嚴(yán)重受損；晶體混濁，白內(nèi)障，玻璃體混濁；部分患者出現(xiàn)腎功能不全。

NPS具有典型的指甲發(fā)育不良、髕骨發(fā)育不良或缺如、髂骨角和橈骨小頭脫位“四聯(lián)征”時(shí)，容易診斷。該病具有的其他臨床表現(xiàn)不可忽視，如白內(nèi)障、青光眼、腎病等。

NPS應(yīng)與小髕骨綜合征鑒別：兩者均可有髕骨發(fā)育不良、髖內(nèi)翻、外翻足、小轉(zhuǎn)子發(fā)育不良等，但后者沒有指甲改變、髂骨角、肘異常及腎臟病變；而兩側(cè)坐骨、恥骨下支骨化不良。