被忘卻的一千五百萬

罕見病也稱“孤兒病”，世界衛生組織(WHO)將其定義為患病人數占總人口的0.55％。－1‰之間的疾病或病變。確認的罕見病有5000種－6000種，約占人類疾病的10％。按此比例，中國各類罕見病患者總數應有約1500萬，甚至更多。

目前，中國大陸地區對罕見疾病的研究、治療還處于初始階段，如楓糖尿癥、馬凡氏癥、戈謝氏癥、苯酮尿癥、高雪氏癥等，對公眾來說仍是陌生名詞。

約有80％的罕見病是由遺傳缺陷引起，因此罕見病又多指罕見性遺傳病。醫學專家有過這樣的形象解釋：我們中的任何人都有可能帶有單純的隱性致病基因，并不會導致發病，但是當人們結婚、生育時，如果配偶雙方基因缺損部分剛好“撞”在一起，罕見病就會發生。從這個意義上講，罕見病與我們每個人都息息相關。

但因社會資源有限，“罕見”常遭理所當然地忽視和放棄。罕見病群體較小，利潤低，很少有企業愿意去研制治療罕見病的藥物；即便國外有某種治療罕見病的藥物，也很少有藥商愿意進口；進口了，也非常昂貴，一般人負擔不起。“缺醫少藥”是他們面臨的最大難題，罕見病患者絕大部分得不到有效治療，誤診、漏診的現象非常普遍。

迄今，中國大陸也尚無專門的罕見病立法，遠落后于美國、歐盟、澳大利亞、新加坡、日本、韓國等地。美國1983年通過了《孤兒藥品法案》，對罕見病臨床研究的基金資助、加速藥物注冊審批程序、專利保護期限延長、臨床研究費用減免稅等方面從立法上給予了保證，數百萬患者因此受益。日本在1993年正式實施《罕見病用藥管理制度》。臺灣地區也于2000年頒布了《罕見疾病防治及藥物法》，同時出臺了《罕見疾病醫療補助辦法》《罕見疾病藥物專案申請辦法》等法律法規，對罕見疾病治療補助的申請、支付、審查管理都有明確的規定。

就醫的困境也延伸在就學、就業、就養等方面，絕大多數罕見病患者家庭都陷于獨自奮戰的無奈之中。現在，他們走到鏡頭前，努力發出自己的聲音。正如一位名叫索克曼的基督教牧師曾說過的：“當我們是少數時，可以測試自己的勇氣；當我們是多數時，可以測試自己的寬容。”

漸凍人癥，學名運動神經元病，也叫肌萎縮側索硬化癥(Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS)，從發病到死亡平均存活三年半，目前沒有特效的治療方法。和癌癥、艾滋病、白血病與類風濕一起，被世界衛生組織列為全球五大絕癥之一。

罹患漸凍人癥，從指尖、足尖開始，全身的肌肉一步一步失靈，從無法走路，到無法說話、無法咀嚼……直至癱瘓，像是身體被漸漸“凍住”，最終無法呼吸，窒息而亡。這種病不傷害大腦，一切都在患者神志清醒、思維清晰的情況下發生：眼睜睜地逼視著自己逐漸死亡的全過程。物理學家霍金所患即為此癥。

中國目前約有20萬“漸凍人”，實際上可能更多。無因可尋，無藥可救，是他們無法改變的現實。迄今為止，國際上公認的唯一對其早期治療有效的藥物“利魯唑”尚未列入我國醫保范疇。每月4000元的藥費均需患者獨立承擔，對很多貧困患者而言，放棄治療是唯一的選擇。

發病率：4／10000(人)

成骨不全癥(Osteogenesis Imperfecta，OI)是以骨脆弱和骨畸形為臨床特征的常染色體顯性遺傳缺陷的結締組織病，又稱脆骨癥，具有遺傳性，民間形象地稱呼該人群為“瓷娃娃”。這是一群從出生便開始不斷骨折的孩子。病因主要有兩個：一是父母成骨不全，遺傳給孩子的概率百分之五十；再就是懷孕期間的基因變異，具體病理至今醫學上尚未確定。該癥在人類的各種族內男女均有發病，全球估計共有500萬名患者。目前中國沒有確切的研究數據，按比例估計應有10萬人左右，其中，只有約35％的人能夠接受教育，平均學歷只有小學水平。

發病率：1／10000－1／15000(人)

腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth，CMT)亦稱為遺傳性運動感覺神經病(HMSN)。臨床主要特征是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。發病初期雙足無力，活動不靈，麻木，腓骨肌開始萎縮，后逐漸擴展至骨間肌、小腿屈肌，最后累及大腿下三分之一肌肉，但其上部完全正常，形成“鶴腿”或倒置的酒瓶樣畸形。最終生活不能自理，嚴重時引起呼吸衰竭，危及生命。

發病率：1／2500(人)

脊髓性肌萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy，SMA)是最常見的致死性神經肌肉疾病之一，由脊髓前角運動神經元和腦干運動神經核變性，導致患者近端肌肉對稱性、進行性萎縮和無力，最終導致呼吸衰竭甚至死亡。至今SMA尚無特異的有效治療，主要治療措施為預防或治療各種嚴重肌無力產生的并發癥如肺炎、營養不良、骨骼畸形行動障礙和精神社會性問題等。

發病率：1／6000－1／10000(人)(依各型不同)

先天畸形(Congenital Malformation，CM)是指出生時即存在的形態或結構上的異常。有單發畸形(如唇裂、多指等)和多發畸形之分。許多種多發畸形是在某一原因作用下特異地組合而發生的，成為畸形綜合征，目前已經識別診斷的畸形綜合征已達250余種。據統計，已知人類先天性畸形中約10％是染色體異常或單基因遺傳直接所為，10％為環境因素直接傷害所致，其余80％是遺傳及環境致畸因素共同作用的結果，特別是具有多基因遺傳基礎者易受環境因素影響。

發病率：依各型不同

肯尼迪綜合征(Kennedy Syndrome，KS)也稱延髓脊髓萎縮，為遠端型肌萎縮伴明顯延髓體征，偶見眼肌麻痹，由W.R.Kennedy于1968年首先詳細描述此病而得名。目前，中國仍無相關的臨床流行病學資料，相關報道較為少見。

發病率：1／40000(人)

進行性肌營養不良癥(Progressive Muscular Dys-trophy，PMD)是一組漸進性遺傳性骨骼肌變性疾病。主要臨床特征為選擇性受累的骨髓肌呈漸進性對稱性無力和萎縮，最終喪失運動功能。

發病率：3／10萬－30／10萬(人)(依各型不同)

侏儒癥(Dwarfism)是由一種基因疾病引起的，會導致短小的身材和骨骼不成比例的生長。凡身高低于同一種族、同一年齡、同一性別的小兒的標準身高30％以上，或成年人身高在120厘米以下者，稱為侏儒癥或矮小體型。

侏儒癥由于多種原因導致的生長素分泌不足而致身體發育遲緩，例如，垂體一旦有病引起的侏儒癥，稱為垂體侏儒，軟骨營養不良癥、先天性愚型、粘多糖癥、克汀病等都可能是侏儒癥發生的病因。

白化病(Albinism)是皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。白化病可分為兩大群，一種是較常見的眼睛皮膚白化病，身體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統的白化病，包括謝迪亞克一東綜合征、海一普綜合征、格里塞利綜合征、克羅斯綜合征，這類和黑色素及其它細胞蛋白的缺陷有關，較為罕見。

發病率：1／20000－1／60000(人)(依各型不同)