小兒噬血細胞綜合征誤診一例

秦懷雪

(重慶市涪陵中心醫院兒科，重慶 408000)

噬血細胞綜合征(Hemophagocytic syndrome，HPS)亦稱噬血細胞性淋巴組織細胞增生癥(Hemophagocytic lymphohistocytosis)，又稱噬血細胞性網狀細胞增生癥(Hemophagocytic reticulosis)，于1979年首先由Risdall等報告，是一種多器官、多系統受累，并進行性加重伴免疫功能紊亂的巨噬細胞增生性疾病，代表一組病原不同的疾病，其特征是發熱，肝脾腫大，全血細胞減少[2]。本綜合征分為兩大類，一類為原發性或家族性，另一類為繼發性，后者可由感染及腫瘤所致。小兒噬血綜合征極為少見，病因及發病機制不明，臨床診斷很困難，病情兇險，進展快，重癥預后差。該病例為我院首例，現報道如下：

1 病例介紹

患兒，女，1歲10個月，以“發熱4 d，咳嗽1 d”于2011年4月29日入院。病程中無鼻衄，無牙齦出血，無黑便，無肉眼血尿。病后患兒精神食欲欠佳，大小便無明顯異常。無家族遺傳病史。患兒入院時神志清楚，反應可，精神欠佳，扁桃體I度大，表面無膿點。淺表淋巴結無腫大。腹軟稍脹，因患兒哭吵肝脾肋下未捫清，肢端暖和。神經系統無異常體征。入院后查血常規：白細胞計數(WBC)：2.16×109/L，N：48.6%，L：48.1%，血紅蛋白(Hb)：114 g/L，血小板(Plt)：24×109/L，胸片：心、肺未見異常，腎功、電解質、血糖均正常。入院后2 d，患兒病情無明顯好轉，患兒仍反復發熱，最高體溫39℃；血常規：WBC：2.91×109/L，N：37.9%，L：56%Hb：106 g/L，Plt：31×109/L；肝功能：丙氨酸轉氨酶(ALT)：208.6 μ/L，天門冬酸氨基轉換酶(AST)462 μ/L，查體發現腹部稍脹，無肌緊張，肝肋下2 cm，脾肋下未滿意捫及，精神萎靡，全身無皮疹，無瘀斑瘀點，唇色欠紅潤。頸部、腋下、腹股溝區未捫及腫大淋巴結。入院3 d患兒精神食欲差，大便呈墨綠色，浸濕尿不濕上未見血跡，小便量可。查體：體溫38.2℃，腹部稍脹，肝肋下5 cm，脾肋下3 cm，質中，肢端暖和。復查血常規：WBC：0.82×109/L N：36.6%L：52.4%Hb：63 g/L Plt：17×109/L；大便常規：黑色、稀，未見紅細胞及白細胞。患兒病情突然加重，肝脾進行性增大，血細胞進行性下降，無明顯出血和溶血表現，考慮診斷：白血病？轉入上級醫院診治，診斷：噬血細胞綜合征。患兒因病情危重，放棄治療，5 d后死亡。

2 討 論

噬血細胞綜合征是一種多器官、多系統受累，并進行性加重伴免疫功能紊亂的巨噬細胞增生性疾病[2]。病初期隱匿，急性期病情進展快，容易誤診、漏診。噬血細胞綜合征原發病具有多樣性，在臨床上分為家族性和繼發性兩大類，繼發性又分為感染相關性和腫瘤相關性兩種；家族性一般早期發病，70%發生于l歲以內[2]。起病時常以病毒感染為誘因，不易問出家族史。感染相關性病例占絕大多數且以病毒感染為主。由于2000年以前很多教科書對噬血細胞綜合征沒有詳細的介紹，在基層工作的醫生很多都不知道其診斷標準。很多臨床醫生連此病名都未聽說過，目前公認的診斷標準有以下幾點：①發熱超過1周，高峰≥38.5℃；②肝脾腫大；③全血細胞減少(至外周血二系或三系減少)；④高三酰甘油血癥和低纖維蛋白血癥；⑤骨髓、脾或淋巴結中可見噬血細胞[1]。因不知上述標準，故誤診漏診難免。

兒童的發熱性疾病很多，基層醫生在遇到患兒有發熱表現時，建議多做血常規檢查，當發現有全血細胞二系以上減少的，但無明顯溶血和出血表現的，應早期引起重視，注意患兒有無進行性血細胞減少、進行性肝脾腫大，想到小兒噬血細胞綜合征這樣的少見病種，多復查血常規，早做骨髓檢查，要密切觀察患兒病情變化，積極做好醫療溝通，避免因患兒病情進展快、病情突然危重，家屬不理解而產生醫療糾紛。平時多學習，更新知識，就可及時作出正確的診斷并減少誤診與漏診。

[1]張玉芝.小兒噬血細胞綜合征臨床誤診分析[J].中國醫藥指南,2010,8(3)：118-119.

[2]陳恩翠.水痘并嗜血細胞綜合征一例[J].中國小兒血液,2004,4(1)：34,41.