先天性心肌病—心肌致密化不全診斷與治療體會

王秀菊 左俊明

心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium，NVM）是一種罕見的先天性心室肌發育不全性心肌病，有家族發病傾向，其臨床癥狀無特異性，臨床表現主要有心力衰竭、心律失常、體循環栓塞。有些患者出生即發病，有些患者直到中年才出現癥狀或終身沒有癥狀，很容易被誤診。如何早期識別NVM應當引起臨床醫生的關注。

1 臨床資料

自2008年2月～2011年2月我心內科共確診NVM6例，以“胸悶、氣喘、雙下肢浮腫”為主要癥狀就診者3例，均為男性，年齡分別為63歲、65歲和68歲，2例在外院誤診為擴張型心肌病，1例在外院誤診為缺血性心肌病；以“咳嗽、咯痰、氣短”為主要癥狀就診者2例，亦為男性，年齡分別為46歲和51歲，曾經在院外門診按“支氣管炎”給予鎮咳、化痰、抗炎等治療無明顯效果來我院就診。這5例患者在我心內科住院治療病情好轉出院，門診隨診，其中1例于2010年9月死亡。我們對這5例患者的同胞姊妹進行了心臟彩色多普勒超聲心動圖篩查，其中有一同胞妹妹39歲患有此病，目前尚無明顯自覺癥狀。

2 討論

2.1 診斷

NVM又稱海綿狀心肌或心肌竇狀隙持續狀態，是由于胚胎初期正常心肌內膜形成停止所致的罕見的先天性心肌病[1]。1990年美國的Chin等[2]將其正式命名為“NVM”。1995年世界衛生組織和國際心臟病學會（WHO/ISFC）工作組在“心肌病的定義和分類”中將其歸類于“未分類心肌病”組中。我國于2000年首次報道[3]。超聲心動圖（UCG）作為一種無創性檢查方法被公認是診斷NVM最簡單易行的方法，是首選的影像學檢查。UCG不僅能顯示NVM心肌結構的異常特征，而且可顯示非小梁化區域的心肌結構與功能，可同時診斷并存的心臟畸形[4]。2001年Jenni等總結提出以下超聲心動圖診斷標準：①心室壁異常增厚并呈現兩層結構：薄而致密的心外膜層和厚而非致密的心內膜層，后者由粗大突起的肌小梁和小梁間的隱窩構成，且隱窩與左室腔交通而具有連續性。成人非致密化的心內膜層最大厚度與致密化的心外膜層厚度比值大于2，幼兒則大于1.4（心臟收縮末期胸骨旁短軸）。②主要受累心室肌（大于80%）為心尖部、心室下壁和側壁。③小梁間的深陷隱窩充滿直接來自左心室腔的血液（彩色多普勒顯示），但不與冠狀動脈循環交通。④排除其他先天性或獲得性心臟病的存在。其他的檢查手段如MRI可用于超聲心動圖診斷不明確的情況，CT、心室造影等也能為診斷提供幫助[5]。本病需與擴張型心肌病、肥厚型心肌病、缺血性心肌病以及心尖部血栓等疾病鑒別[1]。

2.2 治療

主要針對相關的臨床癥狀如充血性心力衰竭、心律失常以及全身栓塞性疾病等[2]。出現心力衰竭者給予強心、利尿、擴張血管等措施改善心功能。長期應用血管緊張素轉化酶抑制劑（ACEI）可以抑制左心室心肌重構及心腔擴大；應用β-受體阻滯劑可以減慢心率、降低心肌耗氧量、改善心功能、降低猝死率。胺碘酮是治療快速心律失常的有效藥物，出現Ⅲ度房室傳導阻滯或持續室性心動過速時應安置起搏器。由于本病隱窩深陷，血流緩慢，易形成血栓，所有患者均應給予阿司匹林抗凝治療，當發生血栓栓塞或血栓栓塞性疾病高危因素時，應給予低分子量肝素。藥物治療可暫時緩解癥狀，難以遏制病情發展，但可以延長患者生命、提高其生活質量。終末期心力衰竭者可考慮心臟移植。

[1] 陳珠，林果為.實用內科學[M].北京：人民衛生出版社，2009：1632-1633.

[2] Chin TK, Perloff JK, Williams RG, et al. Isolated noncompaction of left ventricular myocardium. A study of eight cases[J].Circulation,1990,82(2):507-513.

[3] 唐紅偉，劉漢英，劉玲，等.超聲診斷心肌致密化不全[J].中國超聲醫學雜志，2000，16（2）：104-106.

[4] 鐘學珍，黎莉，馬志勇，等.超聲心動圖診斷心肌致密化不全1例[J].中國超聲診斷雜志，2005，6（9）：708-709.

[5] 趙云曾.心肌致密化不全1例超聲所見[J].當代醫學，2009，15(3)：145.