神經纖維瘤病的臨床、影像學表現分析(附11例報告)

吳一東 張 岳 吳政光

1. 中國南方航空股份有限公司航空衛生管理部放射科，廣東 廣州 510406 2. 廣東省第二人民醫院放射科， 廣東 廣州 510317

神經纖維瘤病（neurofibromatosis）為一種廣泛累及中、外胚層的發育障礙性疾病，具有家族性和遺傳性發病傾向，有不同的6種類型，常見的為2個獨立的類型，分別為 I型神經纖維瘤(NF1)（亦稱Von Reckling-hausen 病）和II型神經纖維瘤病（NF2）。本文收集NF1型和NF2型共11例，重點分析其臨床、X線、CT和MR表現，提高對本病的綜合影像診斷水平。

1 臨床資料

①性別及年齡：本組病例共11例，其中男5例，女6例，年齡4-70歲，平均年齡32歲，其中40歲以下6例。②臨床癥狀：主要有輕微頭暈、頭痛、四肢乏力、聽力減退，視矇、胸悶、腹痛；3例無癥狀，而因外傷就診，其中頸椎1例，腰椎2例。③色素斑及遺傳史：NF1型中4例有棕褐色斑，1例子女有NF1病史。NF2型中1例有咖啡色斑，并哥哥有NF2病史，1例母親有NF2病史。

2 影像表現

6例行MRI檢查（1例同時行X線檢查，3例同時行CT檢查），皆做增強，3例僅行CT檢查（平掃+增強），2例僅行X線檢查。

NF1型：本組7例，3例累及骨骼，X線和CT主要表現為：（1）脊柱后緣弧形壓跡，椎間孔增大。（2）脊柱側彎畸形，關節脫位分離。（3）肋骨發育不全，頸變細，并見弧形壓跡。<圖1a~b>（4）椎體滑脫，局部骨質不清，椎弓有缺損、變小畸形<圖3a~b>。MRI表現：多椎體平面多發結節狀長T1長T2信號影，推壓椎體變形，經椎間孔凸向腰大肌后方，冠狀位顯示病灶外形似堆積的“葡萄狀”改變，增強后不均勻強化<圖3d~f>。2例廣泛累及皮下軟組織，CT表現為：頸、胸、腹壁多發大小不等軟組織贅瘤影，鄰近骨骼受壓變形<圖2>。2例頸、胸腹腔多發神經纖維瘤，CT表現為：頸部、胸廓入口、腹腔沿神經走行多發結節狀均勻軟組織密度影，增強后較明顯強化。

NF2型：本組4例，其中雙側聽神經瘤1例，在CT上表現為：雙側橋小腦腳區團片狀不均勻低密度占位，雙側內耳道擴大；在MRI上病灶呈囊實性信號，實性部分呈輕度長T1長T2信號改變，其內見明顯長T1長T2的囊變區，雙側聽神經增粗，增強掃描病灶實性部分呈不規則環形明顯強化。

多發腦膜瘤1例，CT表現為：左側額葉、右側中顱窩底、右側顳頂葉、小腦天幕右側多發團塊狀高密度腫塊影，病灶中見多發點狀鈣化；MRI病灶信號均勻，呈等T1長T2信號改變，增強掃描明顯強化，并可見腦膜尾征。

一側聽神經瘤并腦膜瘤1例。

雙側聽神經瘤并多發腦膜瘤、左視神經膠質瘤、多發脊膜瘤1例。雙海綿竇區、右鞍上區腦膜瘤T1、T2皆呈等或稍低信號，增強后呈較明顯均勻強化；左視神經膠質瘤表現為視神經增粗，呈T1低T2稍高信號，增強后呈較明顯強化。頸3、6、7、胸7、腰椎髓外硬膜內多發占位，呈等T1等T2改變，相鄰蛛網膜下腔閉塞和脊髓受壓，增強后腫瘤顯著強化，與脊髓界限清楚，并見硬膜尾征。<圖4a~4i>

3 討 論

神經纖維瘤是一種較少見常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經嵴細胞過度增生和腫瘤形成導致多系統損害。其發病率NF1約1/3000~4000，NF2僅為1/40000，后者相對少見，與本組病例基本相符；兩者可并發，但相當少見，查閱文獻僅見1例報道[1]。其病因已明確，主要為基因突變引起。NF1型的基因突變位于常染色體第17對長臂的大的區域（約13，000堿基對）。NF2的基因突變位于第22對常染色體長臂上。

神經纖維瘤病臨床表現主要是：皮膚咖啡牛奶色斑、多發神經纖維瘤、腋窩雀斑、虹膜錯構瘤（Lish結節），以及神經纖維瘤伴發腫瘤壓迫、侵蝕周圍結構，出現的神經系統及內臟系統的癥狀和體征。其中咖啡牛奶色斑常在出生后1年內發現，多見于軀干、四肢及非暴露部位，其大小、形態和數目不一，并隨年齡長大有增多擴大趨勢。

本組病例7例NF1皆符合美國衛生協會有關診斷標準[2]，其中4例有棕褐色斑，1例子女有NF1病史。NF1侵犯顱腦及眼眶的影像學表現文獻研究較多,且有特異性，主要是腦的低級別星型細胞瘤，腦內非新生物的“錯構”病灶，以及眼部視神經膠質瘤、叢狀神經瘤等。包顏明等[3]報道了30例侵犯腦內的NF1，其中25例表現為：蒼白球、小腦、腦干多發錯構瘤：病灶于 T2WI和FLAIR序列呈高信號改變。李玉華[4]等報道了6例累及眼眶的NF1叢狀神經纖維瘤，表現為眼眶、顳部軟組織明顯增厚，且中度強化，其中5例并蝶骨翼發育不良。但在本組病例中僅發現2例有視神經膠質瘤，其余征象無發現。Curless[5]認為，視神經膠質瘤對NF1有特征性，特別是兒童，只要在MRI上發現，即使臨床上無皮膚病變，也可診斷NF1。本組7例NF1主要累及脊柱、肋骨、皮下軟組織及胸腹腔病變，且具有較特征影像學表現：（1）發生于皮下軟組織，本組2例，主要表現為：呈多發“贅瘤影”以及腫瘤壓迫鄰近骨骼引起變形、反復刺激鄰近骨膜引起明顯增生反應，甚至可引起關節脫位。與文獻報道基本相符，王德杰等[6]報道的2例皮下軟組織神經纖維瘤，因腫瘤壓迫、侵蝕，致鄰近脛骨彎曲變形，鄰近骨皮質增生呈波浪狀改變，環、小指掌指骨纖細、彎曲，皮質邊緣不規整，并相應掌指、指間關節半脫位。（2）發生在頸部、胸廓入口、胸腹腔，CT表現為沿神經走行多發、均勻結節狀軟組織密度影，增強后較明顯強化，查閱文獻少見報道。（3）累及骨骼，本組3例，主要表現為：①椎體后緣弧形壓跡。主要由于中胚層發育異常、神經纖維瘤壓迫、侵蝕所致以及硬脊膜發育不良，腦脊液搏動性壓力引起；②冠狀位多發神經纖維瘤呈堆積的“葡萄狀”改變。主要因脊膜膨出并多發神經纖維瘤突出椎孔所致。上述兩征象相當常見，且對NF1的診斷具有特征性。③脊柱畸形改變。發生于脊神經的多發神經纖維瘤病，對脊柱慢性壓迫，使脊柱發生后突、側彎、移位，甚至脫位等改變。本組病例中，1例伴有頸椎寰樞關節重度分離，C2以下椎體明顯后移位于環椎后弓前緣，肋骨細長及弧形壓跡，相當少見。

本組病例符合NF2診斷標準[7-]，并結合臨床確診4例，其中1例多發腦膜瘤者患者有咖啡色斑，其哥哥有NF2病史；1例一側聽神經瘤并腦膜瘤，患者母親有NF2病史。在CT和MRI表現上[8-10]，單、雙側聽神經瘤、多發腦膜瘤、視神經膠質瘤及脊膜瘤皆較典型，診斷不難，重點在于病變范圍的確定，以及避免局部病灶的漏診。

綜述所見，神經纖維瘤病的病變范圍廣泛，多種影像表現顯示病變程度較重，而局部癥狀輕微，結合臨床表現及病史可作出明確的診斷和分型。

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