運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病5例分析

顏廣東

（遼寧寬甸縣中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，遼寧 寬甸 118200）

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病屬于神經(jīng)系統(tǒng)變性病，分為肌萎縮性側(cè)索硬化癥（ALS）和脊肌萎縮癥（SMA）[1]。ALS多為散發(fā)，具有家族史者5～10%，大約50%～70%在發(fā)病后3～5年后死亡；SMA常見于嬰兒及兒童，多為常隱遺傳，是導(dǎo)致兒童致殘及夭折的主要原因之一[2]。本病發(fā)病機(jī)制及原因至今未明，治療多以綜合措施為主，尚無特殊方法。本文重點(diǎn)探討臨床診斷及鑒別診斷，為臨床診治提供依據(jù)。現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

本文病例資料共5例，其中男性4例，女性1例；年齡27～78歲，平均年齡（58.23±12.14）歲。診斷標(biāo)準(zhǔn)參照中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)[3]2001年制定的ALS診斷標(biāo)準(zhǔn)及吳江主編的《神經(jīng)病學(xué)》[4]中的MND診斷標(biāo)準(zhǔn)。其中40～50歲1例，51～60歲1例，60歲以上者3例。程3個(gè)月～10年，平均病程3.2年。

1.2 臨床特點(diǎn)

首發(fā)癥狀：5例患者均以不同癥狀為主，其中3例伴有肢體無力及不同程度的萎縮，1例伴有肢體疼痛，2例飲水困難，1例言語不清。起病方式：亞急性起病1例，隱襲起病4例。起病部位上肢起病者2例，下肢起病者1例，四肢同時(shí)起病者1例，球部及上肢起病1例。進(jìn)展順序：由單個(gè)肢體起病者2例，雙上肢或雙下肢起病者2例。臨床癥狀體征：5例患者均有不同程度的肌肉萎縮，其中4例患者伴有肢體無力及疼痛。臨床查體發(fā)現(xiàn)5例具有肌束顫動(dòng)，張力增高，腱反射亢進(jìn)或減弱；Babiski征陽性，Hoffman征陽性[5]。

1.3 分型

本組5例患者根據(jù)就診情況進(jìn)行分型，其中原發(fā)性側(cè)索硬化型2例，肌萎縮側(cè)索硬化型1例，進(jìn)行性脊髓性肌萎縮型1例。進(jìn)行性延髓麻痹型1例。

1.4 輔助檢查

所有患者均經(jīng)肌電圖檢查示神經(jīng)源性損害，神經(jīng)傳導(dǎo)速度基本正常。有2例懷疑頸椎及腰椎病進(jìn)行拍攝平片，1例發(fā)生脊椎退變。所有患者病例均經(jīng)腰穿進(jìn)行腦脊液檢查，蛋白含量正常。

1.5 治療

包括谷氨酸受體拮抗劑，抗氧化劑和鈣離子拮抗劑，并結(jié)合神經(jīng)營養(yǎng)因子，抗細(xì)胞凋亡和神經(jīng)保護(hù)劑。①維生素E和維生素B族口服。②ATP 100mg，肌內(nèi)注射，1次/d；輔酶A100U，肌內(nèi)注射，1次/d；胞二磷膽堿250mg，肌內(nèi)注射，1次/d，可間歇應(yīng)用。③針對肌肉痙攣可用安定2.5～5.0mg，口服，2～3次/d；氯苯氨丁酸（Baclofen）50～100mg/d，分次服。④吞咽困難者，以鼻飼維持營養(yǎng)和水分的攝入。呼吸肌麻痹者，以呼吸機(jī)輔助呼吸，防治肺部感染。

2 討 論

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病（Motor Neuron Disease，MND）是以損害脊髓前角，橋延腦顱神經(jīng)運(yùn)動(dòng)核和錐體束為主的一組慢性進(jìn)行性變性疾病[6]。臨床上以上、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害引起的癱瘓為主要臨床表現(xiàn)，其中合并受損者最常見。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病屬神經(jīng)內(nèi)科疾病，是一組主要侵犯上、下兩級運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的慢性變性疾病。病變范圍包括脊髓前角細(xì)胞、腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、大腦皮質(zhì)錐體細(xì)胞以及皮質(zhì)脊髓束、皮質(zhì)延髓束。臨床表現(xiàn)為下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害所引起的肌萎縮、肢體無力和上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的體征。本病病因至今不明，多于中年后起病，男性多于女性。本組資料中男性4例，女性1例；男女比例4∶1與臨床相關(guān)報(bào)道[7]中2.5∶1比較男性比例多余女性。年齡數(shù)據(jù)分析，多以中老年人常見。

運(yùn)動(dòng)脊髓性肌萎縮神經(jīng)元病包括肌萎縮側(cè)索硬化、進(jìn)行性脊肌萎縮癥、原發(fā)性側(cè)索硬化和進(jìn)行性延髓麻痹。各種類型的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的病變過程大都是相同的，主要差別在于病變部位的不同。可將肌萎縮側(cè)索硬化癥看作是本組疾病的代表，其它類型則為其變型。本組5例患者根據(jù)就診情況進(jìn)行分型，其中原發(fā)性側(cè)索硬化型2例，肌萎縮側(cè)索硬化型1例，進(jìn)行性脊髓性肌萎縮型1例。進(jìn)行性延髓麻痹型1例。

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病主要臨床表現(xiàn)為四肢無力、動(dòng)作不協(xié)調(diào)、行走困難、話語不清、飲水嗆咳、鷹爪手、震顫、部分患者出現(xiàn)流涎，面部表情異常等。有資料表明，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病臨床表現(xiàn)與帕金森病相類似，臨床也可采取類似的方法進(jìn)行治療也可取得一定效果。由于該病多為中年以上發(fā)病，病變累及脊髓前角細(xì)胞和腦干運(yùn)動(dòng)核及椎體束，大多數(shù)病人上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元同時(shí)或先后受累。所以該病在肌萎縮種類中發(fā)病傳變較快，短則一年就會(huì)危及生命，所以我們臨床治療該病的重點(diǎn)理念是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的早期控制延長患者的生命周期，以及恢復(fù)肌力提高生存質(zhì)量。

[1] 許賢豪.神經(jīng)免疫學(xué)[M].武漢:湖北科學(xué)技術(shù)出版社,2000:354-357.

[2] 胡維銘,王維治.神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)師700 問[M].2版.北京:中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)出版社,2000:305-308.

[3] Markus K,Melanie B,Peter B.Diagnostic problems and delay of di-agnosis in amyotrophic lateral sclerosis[J].Clin Neurol Neurosurg,2010,112,112 (2) :103-105.

[4] Ilieva H,Polymenidou M,leveland DW.Non-cell autonomous toxicity in neurodegenerative disorders:ALS and be-yond[J].J Cell Bio,2009,187,187(6):761-772.

[5] Beal MF,Richardson EP,Martin JB.Degenerative diseases of the nervous system[M]//Wilson J.D;Braunwald E;Isselbacher K.J et al (eds).Principles of internal medicine.McGraw Hill,1991:2072-2074

[6] Brooks BR,Miller RG,Swash M,et al.El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis[J].Amyotrophic Lateral Sclerosis Other Motor Neuron Disord,2000,1 (5) :293-299.

[7] Goodall EF,Morrison KE.Amyotrophic lateral sclerosis (motor neurondisease): proposed mechanisms and pathways to treatment[J].Expert Rev Mol Med,2006,8 (11) :1-22.

[8] Turner BJ,Talbot K.Transgenics,toxicity and therapeutics in rodent models of mutant SOD1-mediated familial ALS[J].Prog Neurobiol,2008,85 (1) :94-134.