2009年某院產前篩查地中海貧血情況分析

盧玖世

(廣西賓陽縣婦幼保健院檢驗科 廣西賓陽 530400)

2009年某院產前篩查地中海貧血情況分析

盧玖世

(廣西賓陽縣婦幼保健院檢驗科 廣西賓陽 530400)

目的 統計分析我院2009年門診產檢及產科住院孕婦地中海貧血產前篩查情況,為本地區地中海防止提供參考依據。方法回顧性統計分析我院2009年行地中海貧血產前篩查結果。結果 篩查結果為陽性的患者共236例,占18.94%。其中α-地中海貧血167例,占13.40%,β-地中海貧血復合α-地中海貧血或β-地中海貧血5.53%。其中夫妻雙方疑診為同型地中海型貧血基因攜帶者37例,占3.5%。隨訪37例基因診斷結果,其中確診為重度地中海貧血的胎兒9例,占24.32%(9/37),均行引產手術。結論 本地區地中海貧血發病率較平均水平略高,加強產前篩查,能夠減少地中海貧血患兒的出生率,有利于人口素質的提高。

地中海貧血 產前篩查 人口素質

地中海貧血(Thalassemia)又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。地中海貧血分重型、中間型和輕型,其中重型出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,并有發育不良,嚴重影響患兒健康,常常危及患兒生命[1]。目前對地中海的治療還缺乏有效的手段,因此,產前篩查地中海貧血顯得尤為重要。本文回顧性分析我院2009年進行的地中海產前篩查結果,總結本地區地中海貧血的發病情況,為臨床預防和治療提供依據?，F報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本組資料均選擇2009年在我院門診行孕期保健孕婦1246例,均行地中海篩查。年齡23～38歲,平均32歲。其中初產婦796例,經產婦550例;孕周16～34周。均未合并其他系統疾病。

1.2 儀器與方法

1.2.1 儀器與試劑 所用儀器為北京金桑特醫用設備有限公司SH—2020A半自動電泳儀,試劑為SH2021-高分辨率電泳凝膠板配套產品。

1.2.2 篩查項目 血紅蛋白含量(Hb)、平均紅細胞體積(MCV)、平均紅細胞血紅蛋白量(MCH)、HbA2、Hb F。

1.2.3 篩查方法 血紅蛋白含量(Hb)、平均紅細胞體積(MCV)、平均紅細胞血紅蛋白量(MCH)采用血細胞自動分析儀進行分析。HbA2、Hb F血紅蛋白電泳方法。

1.2.4 篩查陽性指標 MCV≤82 f L,或/和MCH＜27pg; HbA2＜2.5%,擬診為α-地中海貧血;HbA2＞3.5%,擬診為β-地中海貧血或β-地中海貧血復合α-地中海貧血;HbF＞2.3%,擬擬診為β-地中海貧血。

2 結果

2009年在我院進行孕期保健的孕婦共1246例,均行地中海貧血產前篩查。篩查結果為陽性的患者共236例,占18.94%。其中α-地中海貧血167例,占13.40%,β-地中海貧血復合α-地中海貧血或β-地中海貧血5.53%。其中夫妻雙方疑診為同型地中海型貧血基因攜帶者37例,占3.5%,建議其到上級醫院進一步做基因診斷。隨訪這37例基因診斷結果,其中確診為重度地中海貧血的胎兒9例,占24.32%(9/37),均行引產手術。

3 討論

地中海貧血分為α地中海貧血和β地中海貧血,β地中海貧血的發生主要是由于基因的點突變,少數為基因缺失,大多數α地中海貧是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少數由基因點突變造成[2]。重型地中海貧血出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,并有發育不良;中間型多表現為輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年;輕型者多表現為輕度貧血或無癥狀。若夫妻為同型地中海型貧血的帶因者,每次懷孕,其子女有1/4的機會為正常,1/2的機會為帶因者,另1/4的機會為重型地中海型貧血患者[3]。

地中海貧血患者因存在溶血,可導致血紅蛋白下降、平均紅細胞體積增大、平均紅細胞血紅蛋白下降[3],因此,通過對夫妻雙方進行血常規檢查,可以對地中海貧血進行初步篩查,但須與缺鐵性貧血相鑒別。對于血紅蛋白下降、平均紅細胞體積增大、平均紅細胞血紅蛋白下降的患者,進一步電泳方法檢測HbA2、HbF血紅蛋白。對于疑為夫妻為同型地中海型貧血的基因攜帶者,建議患者到上級醫院進行基因檢查。有報道結果顯示結合檢測血紅蛋白、平均紅細胞體積、平均紅細胞血紅蛋白、HbA2、HbF血紅蛋白可以明顯提高診斷準確率。

本院2009年共進行地中海貧血產前篩查1246例,篩查結果為陽性者236例,占18.94%。其中α-地中海貧血占13.40%,β-地中海貧血復合α-地中海貧血或β-地中海貧血5.53%。結果顯示,本地區地中海貧血篩查陽性率較高,且以α-地中海貧血為主, β-地中海貧血復合α-地中海貧血或β-地中海貧血較少。隨訪基因診斷結果,確診為重度地中海貧血的胎兒9例,占24.32%(9/ 37),均行引產手術。

重度地中海貧血嚴重威脅患兒的生命,目前尚無特效治療方法,極大影響了整體人口素質,也為患兒家長增加了經濟負擔。因此,開展產前篩查可以預先發現重度地中海貧血患兒,從而減少地中海貧血患兒的出生率,提高人口素質。

[1]謝秀君,韋天彬,余洪莉.汕頭市金平城區地中海貧血人群篩查與基因診斷結果分析[J].現代醫院,2010,10(11):148～149.

[2]梁桂芳.107例地中海貧血孕婦產前篩選分析[J].中外醫療, 2010,29(24):85.

[3]張喆,李巍.夫婦雙方同為地中海貧血時子女的患病風險[J].遺傳,2010,32(10):993.

R714

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1674-0742(2011)09(a)-0174-01

2011-07-28