內耳Mondini畸形臨床分析

江剛 郭夢和 錢宇虹 謝民強

先天性內耳畸形臨床罕見,其中以Mondini 畸形報道較多,當伴發腦脊液耳漏或耳鼻漏而引起反復發作的腦膜炎時,患者大多就診于兒科或神經科, 因此極易漏診誤診[1]。近兩年南方醫科大學珠江醫院耳鼻咽喉-頭頸外科先后收治2例內耳Mondini畸形伴自發性腦脊液漏、復發性腦膜炎的患者并獲得手術成功,現結合文獻分析報道如下。

1 臨床資料

病例一 患者男,42歲。因反復流水樣鼻涕、伴發熱、頭痛和右耳聾10年，于2008年7月31日以右側內耳Mondini畸形入院。10年前無明顯誘因出現低頭時有清亮液體從右鼻腔流出，隨后經常出現發熱、頭痛，嚴重時體溫可高達39～40 ℃，多次在當地醫院神經科以顱內感染診治，每年發作3～4次，后經其他檢查證實右側鼻腔水樣“鼻涕”為腦脊液，鼻內鏡檢查發現右側咽鼓管咽口有清亮液體溢出，顳骨CT檢查證實為右側內耳Mondini畸形。?？茩z查：右耳鼓膜完整，渾濁，稍內陷，左耳無異常。右耳短聲聽性腦干反應90 dB HL未引出波形，左耳正常。于2008年8月6日在全身麻醉下行右鼓室探查術。右耳后切口，取筋膜數小塊備用；開放后鼓室，見鐙骨足板上方有腦脊液溢出；移除鐙骨，腦脊液涌出，將備好的筋膜組織粒填入前庭、封閉卵圓窗，用耳腦膠加固，見腦脊液不再溢出?？p合骨膜、皮下和皮膚。術后靜脈滴注甘露醇3天，抗生素7天，傷口一期愈合后出院。隨訪1年8個月，未再發生腦脊液漏及腦膜炎；檢查見右耳鼓膜渾濁、標志不清，復查純音聽閾:左側正常，右側全聾。

病例二 患者男，10歲。因反復發作“腦膜炎” 伴右耳聾8年于2009年3月1日入院。8年前無明顯誘因出現頭痛，伴高熱(體溫39～40 ℃)、惡心及噴射狀嘔吐，在當地醫院兒科診斷為化膿性腦膜炎，經治療后痊愈，但此后反復類似發作數次(大約每年2～3次)。同時咽喉部經常有咸味感覺，右耳聽力明顯較左耳差，但無鼻腔外溢清水樣涕。當地醫院顳骨CT檢查示右側先天性內耳畸形(Mondini型)。鼻內鏡檢查未發現明確腦脊液漏，但檢查次日雙側鼻腔出現清水樣“鼻涕”，經檢查確定為腦脊液，遂以“右側先天性內耳畸形(Mondini型)伴自發性腦脊液耳鼻漏”收入院。專科檢查：雙耳廓正常，右外耳道通暢，鼓膜完整,緊張部內陷，標志不清，乳突區無紅腫及壓痛，左耳無異常。鼓室導抗圖右耳為B型, 左耳為A型。純音測聽示左耳聽力正常，右耳全聾。顳骨CT示右耳蝸僅見底回發育，中回及頂回、前庭和水平半規管融合成一大囊腔；內聽道存在，底部骨質缺損；右側鼓室及乳突氣房部分可見軟組織密度影,聽小骨大小、形態正常。左耳未見明顯異常(圖1) 。于2009年3月9日在全麻下行右鼓室探查術。右耳內切口，取切口皮下軟組織(含筋膜、肌肉和脂肪)數小塊備用。進入鼓室即見有腦脊液流出。探查發現鐙骨足板后上方黏膜隆起，有腦脊液溢出，移除砧、鐙骨，腦脊液呈井噴狀涌出，立即將已備軟組織粒填入前庭、封閉卵圓窗，用耳腦膠加固，再取小塊外耳道骨片填壓，見腦脊液不再溢出，縫合傷口，術畢。術后6天因并發腦膜炎而轉神經外科治療,2周后痊愈出院。隨訪1年，無腦脊液漏或腦膜炎復發；檢查見右耳鼓膜渾濁、內陷，復查純音聽閾:左側正常，右側全聾。

圖1病例二顳骨CT圖A 右側耳蝸僅剩部分底回，鼓室內有積液，乳突氣房密度增高；B 右側耳蝸與前庭、部分半規管融合成一大腔，并與內聽道相通，鼓室內積液明顯

2 討論

Mondini 畸形屬于常染色體顯性遺傳病，可單耳或雙耳受累，但確切的病因及發病機理目前尚未完全明確，可能是由于致畸原因導致耳蝸在胚胎期第14 周停止發育，而耳蝸的底回則常常存在且大小正常[2]。文獻報道[3～5]在一個Mondini 畸形家族中發現X染色體上DFN3 位點缺失；伴隨Mondini 畸形的SHFM1綜合征的患兒染色體7q21. 3 區的DLX5 、DLX6和DSS1 基因有缺失；小鼠模型中DLX5 、DLX6 的缺失可導致患SHFM1 綜合征時出現Mondini 畸形；前庭導水管擴大及Mondini 畸形患者的聽力損失是由于PDS 基因上發生了IVS722A →G突變。但文中2例患者均無明確的耳聾家族史，也未行相關基因突變檢測。

典型的Mondini 畸形通常耳蝸只有基底部1～1.5回，前庭池擴大，可與耳蝸底回形成一共同腔，半規管部分發育或缺失[6]。在顱內壓的作用下腦脊液可通過這些結構直接與內耳相通，內耳長期的壓力增高可使鐙骨底板骨質逐漸被吸收而變得菲薄，很容易穿破，腦脊液通過鼓室、咽鼓管從鼻腔流出，形成腦脊液耳鼻漏。鐙骨底板本身亦可發育不良，卵圓窗膜、圓窗膜等亦可被腦脊液沖破。文中2例患者術中見砧鐙關節連接良好,鐙骨頭、頸、前腳及后腳發育正常,但鐙骨底板菲薄，周圍有瘺孔,可能是鐙骨底板骨質逐漸被吸收所致。Mondini 畸形患者的耳蝸、前庭感受器可有部分發育，但一旦形成腦脊液漏，通常殘余聽力消失，表現為全聾[7]，如為雙耳患病，由于較早注意到聽力問題而易早期確診；如果是單側畸形，由于對側聽力正常，患者大多先就診于其他科室而漏診[1]。另外，無論單、雙側患病，患者在形成腦脊液漏后即可伴發腦膜炎，常反復發作。本組2例患者均為一側發病，患耳均為全聾，平均每年發作腦膜炎2～4次，因忽略了聽力問題而一直以“腦膜炎”就診于神經科或兒科：例一雖然有腦脊液鼻漏，但直到鼻內鏡檢查發現右側咽鼓管咽口有清亮液體溢出才確診；例二雖然當地醫院顳骨CT檢查提示右耳Mondini畸形，但由于無明確的腦脊液鼻漏病史，鼻內鏡檢查時未注意咽鼓管咽口的情況而漏診。

本病的診斷需結合病史、聽力學及影像學檢查[8]。鼻腔分泌物的觀察及生化檢驗、純音測聽及聲導抗檢查對診斷都有很大幫助，鼻內鏡檢查應仔細觀察咽鼓管咽口的情況，高分辨顳骨CT 掃描是診斷Mondini 畸形的最佳方法，MRI 則有助于發現腦脊液耳鼻漏的位置。鼓膜穿刺抽出的清亮液體，如經檢驗符合腦脊液成分，也可作為并發腦脊液耳鼻漏的輔助診斷。本組2例患者均證實為腦脊液鼻漏，均行薄層顳骨CT檢查而確診。

本病目前尚無較好的治療方法，應囑患者注意避免用力打噴嚏、擤鼻涕及從事劇烈的體力活動，同時嚴密觀察，及時發現腦膜炎征象。鼓室探查修補術是目前防止腦膜炎反復發作唯一有效的方法[8～10]。手術可在全麻或局麻下進行，術中應仔細探查卵圓窗及圓窗區域，若腦脊液來自卵圓窗部位，應檢查是否有鐙骨底板缺損或穿孔，然后將鐙骨切除，暴露前庭池，如此時井噴明顯，可適當抬高頭位，并給予20%甘露醇脫水，然后盡快把預先準備好的填塞材料塞入前庭池內。填塞材料可選用肌肉、脂肪或筋膜等，但根據文中兩例患者的手術認為以筋膜為佳，因其抗感染能力較強，本組例二患者術后并發腦膜炎可能與選用含脂肪較多的皮下軟組織有關。填塞時所選材料應足夠大，使之能充滿前庭池并在卵圓窗口處形成嵌頓，必要時可在嵌頓口周圍及填塞材料表面添加少許耳腦膠，上面再輕壓一小塊皮質骨片，以加強封閉效果。填塞完成后應無腦脊液溢出,可用壓頸試驗驗證。術后應注意防治繼發性顱內壓力升高、顱內感染及面癱等并發癥，如采取頭高位、低鹽飲食、避免腹壓增高，常規應用20%甘露醇脫水；對于繼發性面癱，應根據具體情況分別處理，如及時減壓或應用糖皮質激素等。本組例二術后出現持續高熱，后轉神經外科經腰椎穿刺腦脊液檢查證實繼發腦膜炎，經抗感染治療后痊愈。

文中2例患者術后隨訪1年余，腦脊液漏及腦膜炎均無復發，但患耳均全聾。配戴助聽器是目前提高聽力的主要治療手段，對于部分全聾的患者,可考慮行人工耳蝸植入術[11]。

3 參考文獻

1 Wu CC， Chen YS， Chen PJ， et al. Common clinical features of children with enlarged vestibular aqueduct and Mondini dysplasia [J] . Laryngoscope，2005， 115 :132.

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6 Zheng Y, Schachern PA， Cureoglu S， et al. The shortened cochlea : Its classification and histopathologic features[J].Int J Pediatr Otorhinolaryngol， 2002， 63 :29.

7 Arellano B， Ramirez Camacho R， Trinidad A， et al. Innerear malformations : Mondini's dysplasia[J]. ORLJ Otorhinolaryngol Relat Spec， 1999， 61 :360.

8 龔樹生,付勇,鐘剛,等. Mondini 畸形的臨床表現及處理(附1 例報告) [J]. 臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志，2007 ，21：312.

9 吳皓，曹榮萍，陳向平，等. Mondini 畸形伴腦脊液耳鼻漏的外科處理[J]. 臨床耳鼻咽喉科雜志，2003 ，17：4.

10 李為民，韓東一，楊偉炎. Mondini 畸形伴腦脊液耳漏的外科治療[J]. 臨床耳鼻咽喉科雜志，2006 ，20：730.

11 王林娥，曹克利，鄭振宇. Mondini 內耳畸形患者的多通道人工耳蝸植入[J]. 聽力學及言語疾病雜志,2005,13:83.