小兒Goldenhar 氏綜合征伴腹股溝斜疝一例

Goldenhar綜合征(Goldenhar syndrome， GS)，又名眼、耳、脊柱發(fā)育不良( oculoauruculovertebral dysplasia)，面、耳、脊柱序列征，或半側(cè)顏面短小( hemifacialmicro somia，HFM)。是一種在胚胎早期以眼、耳、顏面和脊柱發(fā)育異常為主的遺傳性先天缺陷，亦可伴其它器官系統(tǒng)如心臟、腎、神經(jīng)系統(tǒng)等的異常，臨床表現(xiàn)具高度多樣性[1-2]。我院近期診治一例，現(xiàn)報(bào)道如下。

1臨床資料

患者，男，3歲。生后即發(fā)現(xiàn)左側(cè)耳廓缺如，上唇及腭部裂隙畸形，雙側(cè)面部及胸廓不對稱。查體：雙側(cè)內(nèi)眥贅皮，左側(cè)耳廓及外耳道缺如。雙側(cè)完全性唇腭裂，雙側(cè)胸廓不對稱，左側(cè)塌陷，心前區(qū)稍隆起，心前區(qū)可觸及細(xì)震顫叩診心濁音界稍大。胸骨左緣2～3肋間可聞及4/6級(jí)收縮期噴射樣雜音。脊柱側(cè)彎，四肢無畸形，各關(guān)節(jié)活動(dòng)無異常，右側(cè)陰囊腫大，雙下肢無水腫。輔助檢查：胸片(圖1)及CT檢查(圖2)：脊柱側(cè)彎，左第4、5、6肋消失，心影明顯向移位，右心緣明顯增大。B 超顯示先天性心臟病，心臟右移，室間隔缺損（膜周），室水平雙向分流（左向右為主），肺動(dòng)脈高壓（中度）。右側(cè)陰囊腫脹，其內(nèi)可見腸管樣回聲，可見腸內(nèi)容物蠕動(dòng)右側(cè)陰囊內(nèi)異常回聲（腹股溝疝）。臨床診斷：①先天性心臟病；②左耳廓缺如；③唇裂；④腭裂；⑤脊柱側(cè)彎；⑥肋骨多處缺如；⑦右側(cè)腹股溝斜疝。

2討論

目前，Goldenhar綜合征的診斷仍依賴于患者的臨床表現(xiàn)。Araneta MR等學(xué)者[3]建議Goldenhar綜合征的診斷應(yīng)基于全身系統(tǒng)的臨床體征及放射學(xué)檢查。絕大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為耳畸形(小耳或副耳)是診斷該疾病的線索。Tasse C等[4]確定Goldenhar綜合征的主要臨床表現(xiàn)為小耳或副耳，顏面左右不對稱，脊柱畸形；附加表現(xiàn)有口面裂，眼球皮樣囊腫，斜視，內(nèi)眥贅皮，聽力障礙，先天性心臟病等；僅有耳前凹或耳前贅是診斷Goldenhar綜合征的最低標(biāo)準(zhǔn)。亦有報(bào)道伴多指的Goldenhar綜合征報(bào)道[5]。此外，第一、二腮弓的發(fā)育異常還可引起以下表現(xiàn)：Treacher Collins綜合征，又稱為下頜、面骨發(fā)育異常；Nager綜合征，也稱為肢端、面骨發(fā)育異常或Treacher Collins綜合征伴肢端異常；Miller綜合征，也稱為軸后性、肢端、面部骨發(fā)育異常或Genee - Wiedimann 綜合征。它們與Goldenhar綜合征有交叉的臨床表現(xiàn)，又各具特點(diǎn)，應(yīng)注意鑒別診斷[1]。該患者為一罕見多系統(tǒng)先天性畸形，以外耳畸形、唇腭裂、先天性心臟病及脊柱畸形為主要表現(xiàn)，病因不明，否認(rèn)家族中有類似疾病史。

Goldenhar綜合征影響多個(gè)系統(tǒng)器官的正常功能，是較嚴(yán)重的先天缺陷。Golenhar綜合征的發(fā)病機(jī)制尚不明確，有學(xué)者認(rèn)為屬多基因遺傳。此外，營養(yǎng)、藥物、疾病等環(huán)境因素也可引起胚芽發(fā)生過程的紊亂，產(chǎn)生Goldenhar綜合征[1]。進(jìn)一步研究闡明Goldenhar綜合征的病因和發(fā)病機(jī)制，將對預(yù)防Goldenhar綜合征及研究眼、耳、脊柱、顏面的胚胎學(xué)發(fā)生有著重要的意義。

[參考文獻(xiàn)]

[1]黃雪霜，張建湘. Goldenhar綜合征的研究現(xiàn)狀[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2006，14(11):123-124.

[2]Vinay C，Reddy RS，Uloopi KS，et al. Craniofacial features in Goldenhar syndrome[J].J Indian Soc Pedod Prev Dent，2009，27(2):121-124.

[3]Araneta MR，Moore CA，Olney RS，et al.Goldenhar syndrome among infants born in military hospitals to Gulf War veterans[J].Teratology，1997，56(4):244-251.

[4]Tasse C，B?hringer S，F(xiàn)ischer S，et al. Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS):clinical evaluation and severity scoring of 53 patients and proposal for a new classification[J].Eur J Med Genet，2005，48(4):397-411.

[5]Mishra D，Sinha BP，Kumar R.Goldenhar syndrome with unusual association of pre-axial polydactyly[J]. Eur J Ophthalmol，2009，19(6):1063-1064.

[收稿日期]2010-10-23 [修回日期]2011-01-20

編輯/張惠娟