腹部超聲檢查在診斷結節性硬化癥中的應用價值

孫新芬 王涌 駱肖群 嚴淑賢 方麗 廖康煌

(復旦大學附屬華山醫院皮膚科,*超聲科,上海 200040)

結節性硬化癥(tuberous sclerosis,TS)是一種少見的常染色體顯性遺傳神經皮膚綜合征,發病率約為0.01%,可累及全身多個系統器官,如皮膚、腦、心、肺、肝、腎等[1],腹部臟器中最常發生病變的是腎臟,其次是肝臟。本研究通過總結112例結節性硬化癥患者的腹部超聲表現的特點,探討腹部超聲檢查在結節性硬化癥診斷和隨訪中的價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料 1995年1月—2009年10月明確診斷為TS并行腹部B超檢查的患者112例,所有患者符合美國國立衛生研究院共識會議(National Institutes of Health Consensus Conference)關于結節性硬化癥的診斷標準[2]。病例來源于本院皮膚科、神經內科、神經外科、頜面外科、泌尿科門診和住院患者。

1.2 臨床癥狀

1.2.1 神經系統癥狀 112例患者中43例(38.4%)有癲癇,18例(16.1%)有智力低下,5例(4.5%)有顱內高壓表現。

1.2.2 皮膚表現 112例患者105例(93.8%)有特征性的皮膚表現,其中102例(91.1%)有面部血管纖維瘤、25例(22.3%)有前額纖維斑塊、70例(62.5%)有鯊革樣皮疹、26例(23.2%)有甲周纖維瘤。

1.2.3 腹部癥狀 2例有腰酸腹部腫塊表現。6例偶有腰腹部脹痛不適,但沒有引起注意。

1.2.4 其他癥狀 2例因腎臟錯構瘤破裂出血導致失血性休克就診,2例有血尿,1例腎臟功能減退、高血壓引起頭暈、雙下肢浮腫。

1.3 方法 腹部B超檢查采用百勝AU5、SonolineG50、Toshiba550超聲診斷儀,凸陣探頭3～5 MHz。囑患者平臥位、側臥位、俯臥位,取到肝臟、腎臟最清晰的圖像,發現病灶即記錄位置、形態、大小、數目、周邊及內部回聲特征、有無聲暈。對病灶進行多切面掃查,移動探頭直到最佳圖像。

2 結 果

2.1 腎臟病變 112例患者中,B超發現腎臟病變65例(58.0%),肝臟病變23例(20.5%),其中累及雙側腎臟46例,累及一側腎臟19例(右腎12例,左腎7例),腎錯構瘤54例,腎囊腫20例,腎臟多發鈣化灶6例(其中3例和腎囊腫或腎臟錯構瘤并發)。15歲以上的年齡組腎臟病變的發生率(69.1%)高于15歲以下年齡組(47.4%),P＜0.05。

2.1.1 腎臟錯構瘤 腎錯構瘤54例中,雙腎累及38例,一側腎臟累及 16例(右腎 8例,左腎8例),單發7例,多發 47例。錯構瘤最小的 5 mm×7 mm,最大的94 mm×65 mm。聲像圖表現：腎實質內探及圓形或橢圓形、邊界清晰、內部均勻性高回聲區(圖1a),或呈結構粗亂不清的高回聲區(圖1b)。10例內部呈層狀分布似洋蔥切面狀改變(圖1c)。小的錯構瘤腎臟外形無改變,腫瘤較大的患腎輪廓增大,局部隆起,腎臟外形變形,腎竇受壓偏移。腫瘤出血壞死時,內顯示低回聲區(圖1d)。

2.1.2 腎囊腫 20例腎囊腫中,雙側腎臟累及11例,一側腎臟累及9例(右腎7例,左腎2例),12例是由腎錯構瘤并發的,最小的腎囊腫直徑4mm。單發5例,多發15例,聲像圖表現：單個或多個圓球狀或橢圓球狀無回聲區,后方回聲明顯,邊側聲影明顯增強(圖2a)。3例有多囊腎表現,聲像圖表現：腎臟體積增大,外表欠光滑,多個大小不等、互不相通的無回聲區,后方回聲增強。(圖2b)。

2.2 肝臟病變 23例肝臟病變中,單發結節11例,多發結節12例,結節最小的4 mm×5 mm,最大的32 mm×28 mm。其中21例伴有腎臟病變。聲像圖表現：圓形或橢圓形均質高回聲區,邊界清楚(圖3a、3b),B超診斷考慮血管瘤。2例有多發性鈣化灶,均伴有肝臟結節。

2.3 隨訪 6例患者1～2年隨訪1次,隨訪了3～8年,發現患者腎臟錯構瘤大小隨年齡增加逐漸增大,其中1例有肝臟結節者,其大小無明顯變化。

圖3 肝臟結節超聲聲像圖 (a.肝臟單發結節：單個邊界清楚的均質高回聲.b.肝臟多發結節：多個圓形或橢圓形高回聲,邊界清楚。)

3 討 論

TS是錯構瘤和組織構成缺陷為特征的系統性疾病,可累及全身多個系統器官,如腦部室管膜下巨細胞星形細胞瘤、肝腎AML、腎囊腫、肺淋巴管平滑肌脂瘤、心臟橫紋肌瘤、皮膚結締組織的增生、視網膜錯構瘤、錯構瘤性直腸息肉、骨硬化和骨囊腫等,根據美國國立衛生研究院共識會議(National Institutes of Health Consensus Conference)關于結節性硬化癥的診斷標準,腎臟AML是1個主要癥狀,非腎性錯構瘤和多發性腎囊腫是2個次要癥狀[3],而這些表現均可以通過B超檢查發現,既有很高的敏感性也有一定的特異性,而且檢查費用低、無創傷、方便、快捷,對于可疑為 TS的患者可以作為一項輔助檢查,國外有報道[4]在患者懷孕時B超檢查發現腎臟損害而確診TS的。

本組112例患者B超發現有腎臟病變65例,然而97例患者是在本科第1次進行B超檢查。許多患者即使早已明確診斷為TS的,也沒有做過B超檢查。有些患者是癥狀出現后再檢查,結果發現腎臟腫瘤已經很大,需部分腎臟或單側腎臟切除治療,影響了患者的預后。事實上,由于TS的皮膚損害發生早而且容易發現,患者常常因為影響美容而就診,其皮膚表現在臨床上又很有特征性,使得很多TS患者在皮膚科得到確診。然而由于該病少見,容易誤診[5],加之許多醫師不了解該病的多系統的表現,導致有些患者即使確診后也未作進一步檢查,無法及時發現患者的內臟病變。因此,腹部B超對于已經確診為 TS的患者仍然很有價值,可以及早發現患者的腹部病變。鑒于15歲以上的年齡組腎臟病變的發生率高于15歲以下年齡組,對于15歲以上的TS患者更需要進行腹部B超的檢查。

本組23例(20.5%)有肝臟病變,表現為肝臟單發或多發高回聲結節,B超診斷考慮血管瘤,由于血管瘤不宜進行穿刺,而且腫瘤較小,考慮良性病變無手術指征,無法取得病理來明確診斷,但這些結節往往和腎臟病變并發,在B超上的回聲和腎臟錯構瘤相似,其中2例CT檢查發現結節中有脂肪成分診斷為AML,同時基于本病多器官錯構瘤的特征,考慮肝錯構瘤可能更大。盡管B超在診斷的敏感性和特異性方面不及CT或磁共振成像(MRI),但由于B超具有價格便宜、無創、方便、快捷的優點,可以成為TS患者的常規檢查方法,在B超診斷困難時可再進一步作CT或MRI檢查。此外,值得注意的是,本組B超發現TS患者腎臟和肝臟多發鈣化灶往往和肝腎錯構瘤合并,因此 TS的肝腎鈣化灶和肝腎錯構瘤之間的關系也值得進一步研究,而TS腦部的室管膜下多發鈣化結節可以發展成室管膜下巨細胞星型細胞瘤[6]。

腎臟AML和腎囊腫會隨著患者年齡增長而體積增大,數目增多[2]。本組6例患者1～2年隨訪1次,腫瘤也是逐漸變大。此外,TS的腎臟血管平滑肌脂肪瘤和腎囊腫均有增加腎癌的危險,故早期發現TS的腎臟病變,定期隨訪,這對改善患者的預后有重要意義[1]。

1 Sun XF,Yan CL,Fang L,et al.Cutaneous lesions and visceral involvement of tuberous sclerosis[J].Chinese Medical Journal,2005,118(3)：215-219.

2 Fricke BL,Donnelly LF,Casper KA,et al.Frequency and imaging appearance of hepatic angiomyolipomas in pediatric and adult patients with tuberous sclerosis[J].AJR Am J Roentgenol,2004,182(4)：1027-1030.

3 Hy man M H,Whittemore VH.National Institutes of Health Consensus Conference：tuberous sclerosis complex[J].Arch Neurol,2000,57(5)：662-665.

4 Caprez C,Walling AD,Reimer CM.Tuberous sclerosis complex in a young woman diagnosed incidentally on the basis of pregnancy ultrasonography[J].South M ed J,2004,97(5)：512-515.

5 孫新芬,嚴淑賢,陳連軍,等.結節性硬化癥98例臨床表現對診斷的意義[J].中國皮膚性病學雜志,2009,23(5)：285-287.

6 Buccoliero AM,Franchi A,Castiglione F,et al.Subependy mal giant cell astrocytoma(SEGA)：Is it an astrocytoma?Morphological,immunohistochemical and ultrastructural study[J].Neuropathology,2008,29(1)：25-30.