腸道間質瘤誤診為卵巢癌三例分析

于 坤，陳 明，張振東，張春鳳

（遵義醫學院附屬醫院 婦產科，貴州 遵義563000）

回顧分析2007年4月至2010年4月的3例在遵義醫學院附屬醫院婦科病房以“卵巢癌”收入院，完善術前檢查后行開腹手術，術中發現為腸道腫瘤，標本送病理檢查，結果回示為腸道間質瘤患者，現分析如下。

1 臨床資料

患者 1，女，54歲，住院號：626108。因“B 超發現盆腔包塊2年，下腹痛1年，加重伴發熱1周”于2010年3月5日入院。一周前無誘因出現下腹劇烈疼痛，伴發熱，體溫可達39℃，無惡心，腹瀉。抗炎治療無好轉。絕經3年，絕經后無陰道流血及流液。孕4產2。查體：貧血貌。婦科檢查：盆腔內捫及一如孕6+月大小包塊，位置高，不活動，邊界清，質硬。三合診：雙側主、骶韌帶無增粗及縮短，彈性好。彩超示：子宮前方探及148mm×136mm×58mm實性低回聲光團，邊界清，形態不規則，內部血流豐富。血CA125值為20.4U/m l。大腸氣鋇雙重造影：直腸上段-乙狀結腸下段前壁弧形壓跡，管壁軟。術前診斷：卵巢癌？，完善相關輔助檢查后，行開腹手術。術中見：盆腔及中下腹部見一兒頭大小包塊，與膀胱、盆側及腸管融合，無間隙。未見子宮及雙側附件。在包塊后方可捫及子宮及雙側附件，大小正常。腹壁見多個鴿蛋及雞蛋大小結節，術中請胃腸外科會診，考慮包塊可能來源于腸道，因病灶廣泛粘連，無法切除，僅取腸管表面髓樣結節送冰凍病理檢查，結果示：送檢組織中見大量胖梭形細胞，核異型明顯，可見核分裂，低度惡性腫瘤。石蠟切片：（腸道）間質瘤，CD34(+),CD117(+)。

患者 2，女，37 歲，住院號：487078。因“自行捫及下腹部包塊2月余，下腹脹痛伴發熱、消瘦10余天”于2008年3月12日入院。10余天前無誘因出現發熱，體溫可達40℃，伴發熱，消瘦，食欲差。抗炎治療無好轉。平素月經規律。孕4產1。婦科檢查：盆腔內捫及一如孕3個月大小包塊，質硬，不活動，壓痛。三合診：雙側主、骶韌帶無增粗及縮短，彈性好。陰道B超：雙卵巢未顯示，子宮前上方見109mm×68mm混合回聲光團，內以實性低回聲為主，可見不規則強回聲 光 團 。 血 CA125值 59.4U/m l，AFP0.6Iu/ml,CEA1.1ng/ml。盆腔CT：下腹部見一軟組織腫塊影，大小約119mm×95mm×120mm，密度均勻，CT值為34Hu，腫塊包繞腸管，宮體稍大，附件顯示不清，盆腔內見少許不規則液體密度影，膀胱壁光滑，腫瘤來源于卵巢，但不除外來源于腸道的可能性。術前診斷：卵巢癌？完善相關輔助檢查后行開腹手術。術中見：盆腹腔有一如孕3+月大小包塊，質硬，表面見大網膜，腸系膜及腸管覆蓋，腹水50ml，淡黃色，切斷網膜及系膜后見包塊與腸管關系密切，包塊與兩側盆壁粘連，下極與膀胱廣泛粘連，從包塊左后方可捫及子宮及雙側卵巢，大小正常。術中請胃腸外科會診，考慮可能為腸道惡性腫瘤，電切1cm×1cm×1cm組織送冰凍病理檢查，結果示：（腸道）惡性腫瘤。家屬放棄手術，隨關腹。簽字離院。術后標本石蠟切片：送檢組織中可見大量梭形細胞排成束狀，核分裂數15個/50HPE。免疫組化：CD34（+），CD117（+）,Vim（+），腸道低度惡性間質瘤。

患者 3，女，53 歲，住院號：627206。因“下腹脹痛半年，加重10余天”于2010年4月2日入院。院外抗炎治療無好轉。無發熱，無惡心，嘔吐等不適。絕經10年，絕經后無陰道流血及流液。孕3產3。入院查體：體溫 36℃，脈搏 88次/分，呼吸 19次/分，血壓100/70mmHg。腹部膨隆，可捫及一如孕6個月大小包塊，邊界清，質硬，不活動，壓痛。婦科檢查：宮頸光滑，盆腔內捫及一如孕6個月大小包塊，質硬，邊界清，不活動，壓痛，包塊位置較高。三合診：雙側主、骶韌帶無增粗及縮短，彈性好。彩超：子宮前位，大小30mm×35mm×28mm3,雙側卵巢顯示不清，盆腔內探及一腫物，大小約20mm×16mm×9mm，實性回聲，周邊血流豐富。血cA125值20.3U/ml。完善術前檢查后行開腹手術。術中見：屈氏韌帶下20cm腸系膜處與小腸粘連包裹，形成一厚壁腫塊，大小約22mm×20mm×10mm,灰白色，光滑，子宮及雙附件外觀無異常。請胃腸外科臺上會診，考慮腫瘤來源于腸道可能性較大，交待家屬后行小腸部分切除+端端吻合+腫瘤細胞減滅術。術后病理：（小腸）惡性間質瘤，細胞密度中等，核分裂10/50HPF,腫瘤累及肌層及漿膜，小腸兩端未見腫瘤浸潤。免疫組化：CD117（+）,s-100（-）,P53（-），CD34（+），SMA（+）。

2 討論

2.1 腸道間質瘤（Intestinal stromal tumors,IST）是一種少見的間葉組織來源腫瘤。它是近年來隨著免疫組化及電鏡技術的發展而提出的新的病理學概念，它包括了以往的腸道平滑肌瘤，平滑肌肉瘤，神經鞘瘤等[1]。目前研究認為這類腫瘤起源于腸道Cajal細胞或與該細胞同源的間葉干細胞的梭形細胞腫瘤，約占腸道腫瘤的0.1%~3.0%[2]。可發生于消化道任何部位。見于各年齡段，發病高峰年齡55~65歲，腫瘤略多見于男性或男女相等。IST的發病年齡越小，腫瘤的惡性度越大。胃是GIST的好發部位，占60%~70%，其次是小腸，20%~30%，結、直腸和食管分別為18.1%和1.4%[3]。腸道間質瘤的發生率依次為空腸﹥回腸﹥十二直腸﹥直腸﹥結腸。這類腫瘤在病理學免疫組化上表達KIT蛋白（CD117），在遺傳學上出現頻發的C－kit基因突變、組織學以梭形細胞和上皮樣細胞成束狀交叉或彌漫性排列為特征[4],IST一般沿腸壁偏側性生長，腫瘤形態多變，瘤體大小不一，腫瘤較小，如直徑﹤2cm時通常沒有癥狀，多在體檢、X線、CT檢查或其它手術時偶爾發現。腫瘤大可出現癥狀，但通常為非特異性，與部位有關，如位于腸道者可有腹痛，腹部包塊，梗阻、便血或穿孔等。惡性腫瘤可有體重減輕，發熱，偶爾可以出現腹腔播散或肝轉移癥狀。由于其臨床表現無特異性及規律性使診斷困難，臨床誤診率高達65%~100%。本報道3個病例都是由于發現盆腔腫物最先收入婦科病房，開腹探查術中發現腫瘤來源于腸道，經病理證實為腸道間質瘤。由此可見婦女發現盆腹腔腫物時有必要與腸道間質瘤(IST)鑒別。

2.2 腸道間質瘤與卵巢癌的臨床資料鑒別

2.2.1 臨床癥狀 腸道間質瘤臨床表現無特異性，患者多為40歲以上，腹痛為隱痛，陣發性脹痛，腹脹，消化不良。反復柏油樣便或暗紅色血便，甚至休克。腸梗阻及腹部包塊，貧血，消瘦等。本報道婦科收治的3例IST患者，其中2例為急腹癥表現，如劇烈腹痛，發熱等。體溫均在39℃以上，抗炎治療無好轉。卵巢癌患者有時也可以急腹癥表現為首發癥狀，多是由于腫瘤破裂所致。這類病人腹痛多是由于病灶迅速生長所致的鈍性脹痛，出現發熱者較少，一般白細胞不高，抗炎治療多無效。

2.2.2 婦科檢查 腸道間質瘤的生長方式為自上而下。這類腫瘤體積較小時還不足以出現在盆腔，婦科檢查時常常感腫瘤位置較高，盆腔空虛。而卵巢癌患者因卵巢位置較深，發生惡變時一般早期不易被發現，待發現時常為中晚期。此類腫瘤的生長方式為自下而上，先占據盆腔，腫瘤生長迅速，待其體積增大，超過如孕3個月時才超出盆腔，故這類患者在婦科檢查時可捫及實性或囊實相間的腫物，質硬，不活動，多數情況下腫瘤位置較低，與盆壁關系密切。

2.2.3 實驗室及診斷儀器檢查 ①血清CA125血清CA125是目前世界上廣泛應用的卵巢腫瘤標記物，是卵巢癌的診斷、治療及追蹤監測的良好指標。有文獻報道[5]在多數卵巢癌患者中血清CA125濃度升高開始在臨床癥狀出現前4個月。也有研究顯示對8688份血清樣品回顧性分析，發現用血清CA125預測卵巢癌，其敏感性83%，特異性99.1%，陽性預測值16%[6]。但是血清CA125是腫瘤相關性抗原，屬非特異性抗原，在子宮內膜異位癥、附件炎性腫物、化膿性腹膜炎、腹部外科手術后都會升高。Matteo等報道了一例以盆腔巨大腫物收治的胃腸道間質瘤患者，CA125升高達55U/ml[7]。本文中有1例以急腹癥伴發熱入院的病人血清CA125升高達59.4U/m l。原因可能為腫物刺激腹膜所致的反應性表現。②超聲診斷超聲檢查是一項安全、無損傷、無痛苦的檢查，對腸道間質瘤的生長特征，內部結構，腫塊與周圍組織、臟器關系以及周圍淋巴結的判定均有重要價值。有報道顯示100例患者，術前行彩色多普勒陰道超聲診斷為卵巢癌，經開腹術中探查結合術后病理證實有78例符合診斷[8]。但超聲檢查對鑒別IST和卵巢癌無特殊描述。本報道3例患者同樣也證實了盆、腹腔實性大腫物，周邊有豐富血流信號，類似卵巢癌表現，但術后均診斷為腸道間質瘤。因此術前佷難用B超診斷。這也可能與本病較少在婦科發生，影像學經驗積累較少有關。③盆腔CT這是一項值得我們提出的檢查項目。CT的診斷價值：a.可清楚顯示腫塊大小、形態、范圍及其邊緣輪廓等；b.可清楚顯示腫塊內部情況，是否有壞死，囊變，出血等改變；c.清楚顯示腫塊與周圍組織關系及生長方式。總之CT能對腫瘤大小、形態、生長方式等作出全面評價。本文中有1例術前行盆腔螺旋CT，結果回示腫瘤可能來源于腸道。因此我們建議盆、腹腔腫物患者術前應常規行盆、腹腔螺旋CT檢查，這對術前明確腫物來源及其性質，提高診斷準確率有重要價值。④病理學免疫組化特點：CD117持續高表達是診斷腸道間質瘤的關鍵。目前將這類腫瘤定義為KIT+腫瘤，典型的陽性反應為整個腫瘤的瘤細胞胞漿內呈彌漫性強陽性，尤其是細胞膜及Golgi區，研究報道陽性率可達90%~100%，因此CD117陽性可以作為腸道間質瘤診斷的特異性指標之一[9]。CD34在腸道間質瘤患者中的陽性表達率達60%~70%，而卵巢癌患者無此特異性表現。

針對本報道中3例患者均誤診為卵巢癌，究其原因歸納如下：①臨床醫生缺乏對本病的認識和警惕性，對于盆腔包塊僅限于考慮專科疾病。②IST患者無明顯消化道及其他癥狀，且未將大便隱血試驗作為卵巢癌的術前檢查項目。③發生于腸道的腫瘤，由于腸管內氣體干擾，B超不易發現。且腸管、尤其是小腸游動性較大，腫瘤落入盆腔，生長迅速，結合多數患者年齡較大，往往誤診為卵巢癌。

因此，當婦女尤其是絕經后婦女出現較大的盆腹腔實性或囊實性腫物時應與腸道間質瘤鑒別。值得關注的是婦科檢查時腫瘤的位置。血清CA125、超聲結合盆腔CT有助于術前診斷。最終診斷依賴于病理免疫組化確診[10]。

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