兒童進行性骨化性肌炎的X線表現

安 陽，馬達智

（天津市兒童醫院影像科，天津 300074）

進行性骨化性肌炎 （Myositis ossificans progressiva，MOP）又稱進行性骨化性纖維發育不良，是一種罕見的結締組織病，臨床表現以先天性拇趾（指）畸形、全身進行性軟組織內異位骨化為特點，異位骨化部位包括橫紋肌、肌腱、韌帶及筋膜。

1 資料與方法

1.1 一般資料

總結本院6例于就診時根據臨床表現及影像表現診斷為MOP的病例。其中男3例，女3例，年齡1～6歲，平均3.5歲，病程1周～6年。1例有明確外傷史，其余病例均無明顯誘因。

1.2 方法

對病變部位進行X線投照。其中頸部正側位3例，胸腰部正側位4例，肱骨正側位2例，骨盆正側位1例，一側下肢（包括股骨，脛腓骨及足部）1例。

2 結果

本組病例中除2例病史較短外，其余病史均較長，表現為早期局部軟組織腫脹，出現軟組織內包塊，隨著軟組織腫脹消退，包塊變硬并逐漸增大，最終出現患部的活動障礙。其中自枕部發病逐漸向頸胸背部發展者2例，病史分別為2年和6年；自足部發病逐漸向小腿膝關節大腿發展者1例，病史為5年。有3例患者于就診時已出現患部活動困難。

本組6例病例投照結果均表現為全身多部位軟組織內出現條狀、片狀、分枝狀等不同形態的骨化影像，部分伴有局部軟組織腫脹，其中骨化出現在頸后軟組織內3例，胸壁3例，腰背部3例，上肢2例，下肢1例，雙髖關節及臀部1例，胸鎖乳突肌骨化1例，下腹壁1例。足趾畸形（右足第三趾短小，右足小趾中節趾骨缺如）1例，由于其余病例均未進行手足部投照故不能排除手足部畸形存在（圖1～6）。

本組病例于拍片后結合臨床病史及影像表現，全部診斷為MOP。由于局部刺激及手術均可能導致病情進展，故本組病例均未進行病理檢查。

3 討論

MOP又稱進行性骨化性纖維發育不良，是一種少見的先天性結締組織病變，第1例患者是在1692年報道，至今對該病種國外報道已有700余例，國內個案報道約60余例[1]。

在全世界范圍內本病的發病率約l蛐200萬，發病年齡3～4歲[2]。發病率男女之間無明顯差異，男性稍多見[3]。

3.1 病因

MOP為常染色體顯性遺傳病[4]，部分患者有家族史，但本組病例均無家族史。目前病因尚未完全明確，但隨著近年來對該病研究的不斷深入，較公認的是認為FOP與BMP-4的過度表達有關，并將FOP基因定位于4號染色體長臂上（4q27-31）[5-7]。

3.2 病理改變

MOP為中胚層組織的病變，病理改變最初發生于筋膜、韌帶、肌腱、肌鞘、腱膜及肌肉間纖維隔等結締組織，繼之侵犯肌肉。早期纖維間質增生，成為原始間葉組織，肌肉組織為結締組織所代替，后因鈣鹽沉著而形成骨化。關節軟骨亦可骨化而引起關節的骨性聯合。由于軟組織大量骨化，導致其周圍關節功能障礙，最終致使功能永久喪失[3，8]。

3.3 臨床特點及X線表現

臨床上MOP發病較早，大多數在6歲以前發生，可早在生后5～6d發病。早期表現為局部軟組織腫脹，可有紅、熱、痛，數日或數周內消退，遺留下骨樣硬度的腫塊，數月后即可出現骨化[1]。晚期表現為全身多發性軟組織內硬質腫物，脊柱強直，雙肩、雙髖關節融合，下頜關節受累，張口受限，呼吸肌骨化，呼吸功能衰竭。往往發作期與間歇期反復交替。多數伴有拇趾及拇指先天性畸形。張浩等[9]研究發現，國內MOP拇趾畸形發生率為57%。

MOP典型特征有兩點：異位骨化及特征性骨骼畸形，X線具有特征性表現。異位骨化最常見于頸部、胸部及背部肌肉，也可發生于髖部，但舌咽、喉、心、膈、括約肌及平滑肌不受侵犯。61%的患者在一個以上部位同時發生異位骨化，其中27%的患者在頸部、脊柱旁、肩部3個部位同時出現異位骨化[10]。本組病例中3例病變首發于頸胸背部軟組織內，1例以髖部為首發部位。本組全部病例均出現1個以上部位的異位骨化。骨化影形態多樣，可呈線狀（如筋膜骨化）、條狀、帶狀、分枝狀、管狀、圓形、片狀及不規則形狀，以帶狀多見，本組病例中骨化影像以分枝狀最多見。胸部、背部、髖部及上肢多雙側發生。背側多于腹側，背側肌內骨化影可伴隨脊柱全長。部分骨化影可見到骨松質、骨皮質及髓腔。當肌腱附著于骨骼部位骨化時，可顯示骨疣狀突出影，可呈長條形平行于骨干，也可為小塊狀突起。頸椎僵直，生理彎曲消失。頸椎椎弓之間可見與椎弓平行的條狀韌帶骨化影及骨性聯合。頸、胸及腰椎椎體上，下緣可見關節軟骨的線條狀骨化影。脊柱韌帶可以骨化，散在者椎間隙明顯狹窄以致椎體骨性融合，或整個脊柱呈竹節樣改變，形成骨橋或假關節；甚至可發生骨性強直。由于肢體活動受限，全身諸骨可顯示不同程度骨質疏松，椎體可有壓縮變形，致脊柱側彎，也可有弧形后突彎曲。

由于活檢及手術均能加重本病進展，所以應避免進行活檢或任何刺激。結合典型病史、臨床表現及X線表現，可明確診斷本病。但在病變早期，骨化尚未形成，X線僅能顯示軟組織的腫脹，難以確診，若患兒伴有指趾畸形，應高度警惕此病。隨著影像醫學的發展，CT可以更早發現骨化之前的軟組織腫脹，發現早期鈣質沉著，并對診斷較小的形態異常的骨化效果較好[11]。MRI也可以早期發現軟組織腫脹，但若發現肌肉內的軟組織樣病變伴周圍水腫，則無法鑒別是惡性腫瘤或感染性病變[12]。超聲檢查可以發現肌肉和周圍結締組織內增強的團塊回聲影。骨放射性核素掃描可以較X線平片早發現骨化前的異常，如鎵67檸檬酸鹽、锝99m骨成像可以早期發現骨化征象[13-14]。近年來，有報道PET/CT可早期檢出本病[15]。然而，CT、MRI、超聲、PET/CT價格昂貴，且其并非診斷MOP的必要方法，因而傳統X線攝片仍是診斷本病的最佳成像方法。本文總結MOP典型X線表現，有助于輔助臨床早期診斷。

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