超聲診斷胎兒雙面畸形1例

關云萍，張允洛，周衛衛，馮小靜（沈陽市婦嬰醫院，遼寧 沈陽 110014）

病例 孕婦，25歲，妊娠23周＋3。首次妊娠。無傳染病及遺傳病史。家庭裝修半年內入住，隨即妊娠。無其他特殊物質接觸史。早孕期于外院超聲檢查提示宮腔內妊娠，中孕期于外院超聲檢查發現異常后到我院會診。

超聲表現：顱骨光環完整，腦中線不清。顱中央及顱后窩處見大面積不規則液性區。顱內偏左側見一側腦室影像，內見脈絡叢；并可見一對丘腦、大腦腳及小腦結構。顱內偏右側見一側腦室影像，脈絡叢可見；見不完整丘腦、大腦腳及部分小腦影像。兩側均可見腦皮質影像。面部結構異常，雙眼距增寬（圖1）；鼻根部寬且塌陷，3個鼻孔；左右側面部各見一張嘴，呈“魚口狀”（圖2）；兩耳廓清晰。胸腹腔臟器結構未見異常。脊柱連續。四肢活動良好。胎盤位于子宮后壁，厚度24mm。羊水深度51mm。生物測量：雙頂徑55mm，股骨37mm，心率152次/min。超聲提示：①胎兒顱內結構及面部結構異常（考慮雙面畸形）；②妊娠中期，單胎，活胎。

產科處理：在患者知情選擇情況下行臍血穿刺做染色體檢查，同時行羊膜腔藥物注射引產。2d后引產一畸形女死嬰。7d后染色體結果：常規G顯帶檢查正常。

病理結果：①面部多發畸形：A.雙眼眶距增寬；B.3個發育不全的鼻孔及鼻腔（無鼻骨，鼻孔及鼻腔互不相通，中央鼻孔深側為盲端，左右兩側鼻孔分別通向對應側的鼻咽部）；C. 2個口腔（2個嘴及嘴唇，2個口腔內均見獨立的舌，其根部融合，2個咽部）；D.軟硬腭發育不全。②循環、消化、泌尿、內分泌、生殖器官未見畸形；③女性死胎。

圖1 胎兒雙眼眶水平橫切面，顯示雙眼眶距增寬。 圖2 胎兒口鼻斜切面，顯示1個鼻，3個鼻孔（箭頭所指）；左右側面部各見1張嘴（R-M，L-M），呈“魚口狀”。

討論 雙面畸形為一種極罕見的聯體雙胎，表現為對稱性的，僅在頭面部結構有不同程度重復，而頸部及軀干不重復。畸胎程度有較大不同，輕者僅表現為鼻的重復，即雙鼻畸形；而嚴重者可以表現為2張完整的臉，即整個面部結構完全重復。

本病例較為復雜。胎兒面部結構改變較大，表現為雙眼眶距增寬；鼻孔、鼻腔重復；嘴、嘴唇、口腔及鼻咽部重復。同時顱內結構部分成雙，丘腦及大腦腳重復；小腦不完全重復。由于本畸形臨床罕見，且其特點為面部及顱內結構的重復性，使得醫師對本病認知較少，易造成漏診、誤診。本病例于我院就診前曾兩次外院就診檢查，一次診斷為顱內積水；一次診斷為顱內積水，口形異常（疑診唇腭裂），均未能正確診斷。我們分析漏診原因為：在進行胎兒面部結構掃查過程中，掃查到眼、鼻、1個口唇后即認為面部情況已檢查完畢，未能進一步詳細觀察，因而漏診。誤診原因為：對本病沒有理論認知。

雙面畸形表現有面部結構不同重復外，還可伴有不同程度顱內結構重復，預后與重復程度相關。產前一旦診斷，建議終止妊娠。此畸形在早孕期超聲不易診斷，在中孕期可確診，故提示應重視中孕期胎兒面部結構的超聲檢查。