嬰兒痙攣癥的腦電圖、腦MRI及預后關系

俞曙星

1 資料與方法

1.1 臨床資料 臨床均表現為成串痙攣發作，發作時呈特異的突然頭與軀干前屈，似點頭狀，連續幾次至幾十次的肌陣攣發作；少數可突然呈頭與軀干背屈，發作時可有尖叫或微笑，雙臂前舉，呈多次擁抱狀。我院2008～2010年共收治的25例患兒中，男16例，女9例；年齡3個月5例，6個月10例,12個月的有8例,16個月1例,24個月1例。腦電圖背景有持續高波幅不同步不對稱的慢波，雜以尖波、棘波或多棘波為高峰失律，符合嬰兒痙攣癥的診斷標準，其中19例有明顯智力運動發育落后。

1.2 方法 所有患兒隨訪治療最長的2年，最短10個月，病史最長的18個月，最短的達1天。都做了2次以上的腦MRI(MRI可發現CT難以發現的腦結構異常)和腦電圖檢查嬰兒痙攣癥發作間期EEG的特征為高峰節律紊亂。典型的高峰節律紊亂表現為各腦區雜亂的極高波幅慢波與棘波組成的混合波型，兩側不對稱，不同步，棘波出現的部位及波幅變化毫無規律，或呈多灶性，棘波與慢波之間沒有固定的關系。18例患兒腦MRI異常，25例患兒腦電圖均有異常，均采用統一的診斷及治療標準，異常的形態和分布呈多形性而廣泛。發作的部位在顳、頂、枕、丘腦、腦干、小腦等主要表現腦積水、局限性鈣化、腦萎縮、腦室擴大、皮質移位癥等。

1.3 結論 25例患兒中，18例頭顱異常的患兒中治愈2例，好轉10例，7例腦MRI正常的患兒治愈3例，有效的3例，25例腦電圖均異常，其中15例腦電圖高度節律紊亂治愈5例，好轉8例，10例腦電圖其他異常的嬰兒痙攣癥的患兒無1例治愈，好轉的2例。在嬰兒痙攣癥療效與預后同腦電圖的異常有直接關系，高度節律紊亂的預后較好。同腦MRI無明顯關系。所以神經影像學檢查如CT、MRI、PET、SPECT只能協助發現腦內結構性或功能性病變。

2 討論

嬰兒痙攣癥(infantile spasms)，又稱West綜合癥，1841年英國兒科醫生West首先報道此病。大多在3個月～6個月起病，嬰兒痙攣癥病因多為癥狀性，可由多種因素引起，主要有先天性遺傳代謝病或變性病，包括氨基酸代謝異常(苯丙酮尿癥、楓糖尿病等)、氨代謝異常、非酮癥高甘氨酸血癥、吡哆醇依賴癥、神經鞘脂沉積癥(Tay-Sachs病等)、線粒體腦肌病、神經元蠟樣質脂褐質沉積病等；圍產期因素，如缺氧缺血性腦病、新生兒顱內出血、低出生體重、低血糖、低血鈣等；神經皮膚綜合征，其中結節性硬化是嬰兒痙攣癥最常見的病因之一，有報道10%～20%的嬰兒痙攣癥由結節性硬化所致，其他如神經纖維瘤病、色素失調癥、線狀皮脂腺綜合征等偶可引起嬰兒痙攣癥；腦發育畸形，如胼胝體發育不全、Aicardi綜合征、前腦無裂畸形、積水性無腦、元腦回畸形等；中樞神經系統感染，包括宮內感染(巨細胞包涵體病毒感染等)、腦膜腦炎等；血管性疾病，如腦梗死、腦穿通畸形等。可有早期發育障礙，療效和預后均不佳。10%～20%為特發性無可尋病因，根據當前的知識和技術不能找到結構或生化方面的原因，隨著認識的深入和診斷技術的進步，必將有越來越多的隱源性嬰兒痙攣癥找到腦功能或解剖結構的異常，從而闡明其病因[1]。預后較好。近年尚發現先天性巨細胞病毒感染，弓形蟲感染，風疹，單純皰疹均可引起本病腦電圖背景波異常，影象學檢查約80%以上可見腦萎縮、畸形等異常[2]。嬰兒痙攣癥的長期預后取決于病因，原發性比癥狀性者為佳，總體上50%～60%以后出現其他的癲癇發作，并可轉為Lennox-Gastault綜合癥[3]。在嬰兒痙攣癥的發病過程中，顱內神經遞質ACTH、GABA、5-吲哚乙酰明顯下降，而促腎上腺皮質激素明顯升高，這種神經遞質的異常和腦電圖的變化也有一定的內在聯系。認為ACTH的抗癲癇機制可能是通過抑制內源性致癲癇物質CRH的過量合成和釋放來完成的。高度節律紊亂的嬰兒痙攣癥可能與CRH的異常增高有關[4]。而其他異常的腦電圖的嬰兒痙攣癥可能與另外一些神經遞質的異常有一定的內在關系。這樣不同的神經遞質的改變，導致了不同的腦電圖的改變，最終導致了嬰兒痙攣癥的治療效果和遠期預后的顯著差異。目前用于治療嬰兒痙攣癥的主要藥物是硝基安定和激素，如果兩者聯合使用，藥效就更好。藥物治療過程中，應堅持有規律地給孩子服藥，以保持必需的有效血濃度。防止嬰兒痙攣癥的復發和轉變成癲癇大發作或精神運動性發作[5]。

[1]陳世峻.嬰兒痙攣癥病因探討[J].天津醫藥,1987,7:387.

[3]林慶.實用小兒癲癇病學[M].北京:北京科學技術出版社,2004:239-240.

[5]肖俠明.小兒神經疾病診斷與治療[J].北京:人民衛生出版社,2008:193-200.

[4]Auvins,Pandit F,de Bellecize J, et al.Benign myoclonic epilepsy in infants:Electroclinical features and long-term follow-up of 34 patients [J].Epilepsia,2006,47(2):387-393.

[2]Panzica F,Binelli S,Canafoglia L,et al.ICTAL EEG fast activity inWest syndrome:From onset to outcome[J].Epilepsia,2007,48(11):2101-2110.