50例胎兒畸形的超聲診斷與分析

付小紅

（江西省豐城市人民醫(yī)院，江西豐城 331100）

出生缺陷已經(jīng)成為新生兒死亡的主要原因，超聲檢查是最方便有效的產(chǎn)前診斷方法，可安全、廣泛地應(yīng)用于整個(gè)孕期，能及時(shí)準(zhǔn)確地診斷胎兒畸形，已成為產(chǎn)前篩查的首選方法。

1 資料與方法

1.1 一般資料

2006年2月～2009年9月間孕12～40周單胎孕婦3689例，年齡19～41歲，其中診斷為先天畸形50例，均經(jīng)引產(chǎn)或分娩后證實(shí)。

1.2 儀器與方法

使用ALOKA-1000、TOSHBA-Nemic超聲診斷儀，二維凸陣探頭，頻率3.5 MHz。孕婦取仰臥位或側(cè)臥位，根據(jù)孕周選擇對(duì)胎兒進(jìn)行多方位、多切面掃查，觀察胎兒頭顱、唇面部、軀干、四肢有無(wú)發(fā)育異常，并仔細(xì)測(cè)量胎兒頭臀長(zhǎng)或雙頂徑、頭圍、腹圍等生物參數(shù)，發(fā)現(xiàn)可疑再反復(fù)掃查以明確診斷，可疑者需復(fù)查。

2 結(jié)果

3689例妊娠孕婦中，篩查出畸形胎兒50例，其中，39例終止妊娠，足月分娩11例，超聲診斷符合率為78%。其中，孕12～13周檢出 3例，孕 14～24周檢出 38例，孕 25～40周檢出9例，所有病例均經(jīng)分娩或引產(chǎn)后尸檢證實(shí)。按系統(tǒng)分類(lèi)：①神經(jīng)系統(tǒng)18例，腦積水8例，無(wú)腦兒5例，脊柱裂2例，腦膜腦膨出1例，漏診隱性脊柱裂2例。②心臟畸形5例，1例大房缺，1例單心房單心室，1例小房缺、2例小室缺漏診。③消化系統(tǒng)3例，十二指腸閉鎖2例，漏診食管閉鎖1例。④泌尿系統(tǒng)2例，多囊腎1例，右腎中度積水1例。⑤顏面部5例，單純唇裂3例，唇裂并腭裂1例，漏診唇腭裂1例。⑥前腹壁畸形10例，腹裂并內(nèi)臟外翻6例，臍疝2例，漏診2例小臍疝。⑦頭頸部水囊瘤3例，胸腔并腹腔積液2例，1例足內(nèi)翻及1例左手6指畸形漏診。

3 討論

3.1 胎兒畸形超聲診斷率

據(jù)報(bào)道能通過(guò)超聲技術(shù)診斷的畸形占所有先天異常胎兒的75%左右，與本組病例結(jié)果相符。

3.2 胎兒畸形超聲聲像圖分析

神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形發(fā)病率較高，本組18例，3例無(wú)腦兒于孕12～13周檢出，胎兒顱骨強(qiáng)回聲環(huán)缺失，胎頭呈“瘤節(jié)”狀。腦積水超聲診斷率很高，但輕度側(cè)腦室擴(kuò)張者，要密切隨訪觀察其轉(zhuǎn)歸[1]，本組9例中有1例19周始發(fā)現(xiàn)輕度側(cè)腦室擴(kuò)張，經(jīng)復(fù)查程度不斷增加，診斷為腦積水。其他一些畸形如腦膨出、脊髓膨出、脊柱裂、腹裂畸形、胸腹腔積液等在孕中期均較易診斷，因此期胎兒發(fā)育較成熟，羊水量多，同時(shí)其形態(tài)學(xué)改變明顯。胎兒頸部水囊瘤是由于胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育異常，淋巴回流障礙導(dǎo)致頭頸部背側(cè)的囊性占位診斷也不難。腹裂畸形不少見(jiàn)，是臍旁腹壁缺失伴腹腔內(nèi)臟脫出，本組6例無(wú)一例漏診。隨著超聲診斷儀器分辨率的不斷提高，胎兒顏面部畸形的產(chǎn)前超聲檢出率明顯提高，其中單純唇裂發(fā)生率最高，其次是唇裂并腭裂，單純腭裂少見(jiàn)[2]。本組3例單純唇裂，唇裂并腭裂1例，與文獻(xiàn)報(bào)道相似。心臟畸形診斷是產(chǎn)前診斷中最復(fù)雜的部分，本研究采用心尖四腔、流出道、三血管切面等，能診斷部分心臟畸形，如本組中1例房缺，1例單心房單心室。

3.3 產(chǎn)前超聲漏診原因分析

本組50例胎兒畸形，11例漏診，其中漏診率最高為心臟畸形，漏診3例。因?yàn)樘浩隗w、肺循環(huán)平行的特點(diǎn)，使一些畸形在胎兒期能耐受，從而部分心臟畸形血流動(dòng)力學(xué)改變及心臟擴(kuò)大不明顯，此時(shí)若超聲醫(yī)生技術(shù)及經(jīng)驗(yàn)不足較易造成漏診。其次，超聲對(duì)形態(tài)結(jié)構(gòu)改變明顯異常的畸形診斷率高，而對(duì)形態(tài)改變小者易漏診，如本組2例隱形脊柱裂，均于出生后做X線檢查偶然發(fā)現(xiàn)。1例食管閉鎖，孕婦于16周檢查，羊水量偏多，未見(jiàn)明確胃泡回聲，但因檢查醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)及水平不足，誤認(rèn)為胎兒胃排空時(shí)一過(guò)性胃泡不顯示，未做動(dòng)態(tài)觀察，造成漏診。本組1例足內(nèi)翻漏診及1例左手6指畸形，因2名孕婦分別于35周及34周第一次檢查，而此時(shí)胎兒較大，觀察肢體難度加大，造成漏診。筆者對(duì)顏面部結(jié)構(gòu)于矢狀、冠狀、橫切面進(jìn)行掃查，明顯提高了顏面部畸形的檢出率。目前唇裂的超聲診斷技術(shù)已較成熟，但對(duì)腭裂的超聲診斷，由于其所處位置及周邊組織的影響，聲像圖直接顯示腭裂難度遠(yuǎn)較唇裂大[3-4]，本組1例唇裂并腭裂漏診，因其住院分娩前才行超聲檢查，此時(shí)胎兒較大，未顯示顏面部而造成漏診?？傊暀z查由于其對(duì)胎兒無(wú)創(chuàng)傷、無(wú)致畸作用，無(wú)疊加效應(yīng)，胎兒圖像清晰，診斷準(zhǔn)確，安全性高，是目前產(chǎn)科首選的影像檢查方法。

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