江西發現兩例世界首報染色體異常核型

本刊訊 近日，江西省婦幼保健院產前診斷中心發現兩例世界首報罕見染色體異常核型。

第一例異常核型為：46，XX，t(1;4;13)。某27歲女性患者的一條1號染色體長臂3區2帶、一條4號染色體長臂2區7帶斷裂及一條13號染色體長臂2區1帶斷裂后相互易位重接，患者染色體發生復雜平衡易位。

第二例異常核型為：46，XY，t(2;3)，inv(3)。某27歲男性患者的一條2號染色體長臂3區3帶斷裂，與一條3號染色體短臂2區5帶斷裂后易位重接，染色體發生平衡易位，同時該3號染色體還有臂間倒位異常。雖然患者的染色體的一部分互換了位置及倒位，但染色體總數未變，基因沒有減少，因此不會造成患者在外貌、智力和發育上的缺陷，但卻有可能嚴重影響胎兒健康，導致流產、胎死腹中或胎兒先天嚴重畸形等情形。

經中國醫學遺傳學國家重點實驗室的中國工程院院士夏家輝教授和戴和平教授等專家鑒定，該兩例異常核型國內外已有資料未見報道，確認為世界首報染色體異常核型，并將被錄入新版《中國人類染色體異常核型數據庫》。