肝豆狀核變性的CT診斷

譚紅艷劉君鳳周 坤

肝豆狀核變性（HLD）是一種常染色體隱性遺傳性慢性銅代謝障礙性疾病，致多系統受累，病程為慢性進行性，好發于10～25歲，兩性均見，較少見，臨床分為癥狀前期、腦與肝三型[1]，筆者對1例經臨床、CT診斷并經化驗確診的腦型HLD，進行回顧性分析，意在探討腦型HLD的CT表現及診斷價值。

1 材料與方法

1.1 一般資料

男性患者18歲，CT號60396，就診前5個月左右無明顯誘因逐漸出現上肢震顫、流涎、語言輕度障礙、飲水嗆咳、痙攣性斜頸、強握、學習能力低落，感覺系統均正常，無發熱、嘔吐，無明確家族史，CT掃描時未經抗HLD治療。

1.2 診斷標準[2]

（1）病例具有錐體外系癥狀、體征，主要為構音障礙、肌張力障礙、肢體震顫等。（2）角膜K-F環均為陽性。（3）血清銅藍蛋白和血清銅氧化酶活性均低于正常。

1.3 CT技術

使用西德SOMATOMAR.C型全身CT機行頭部常規掃描。掃描層厚5～10mm，掃描時間3s，70mA，130kV。

1.4 圖像分析

觀察病灶部位、數量、范圍、CT值、病灶形態、占位效應。

2 結 果

2.1 CT平掃

病變累及范圍較廣，但較集中于基底節區（特別是殼核及蒼白球），丘腦及中腦亦見對稱性密度減低區，CT值28～30Hu。殼核病變表現為弓形向外的新月形低密度影。丘腦為類卵圓形低密度影。無占位效應。肝臟CT平掃檢查未見異常改變。

2.2 眼科檢查

裂隙燈發現雙側角膜后彈力層下環狀淡綠色色素沉著（K-F環陽性）。

2.3 實驗室檢查

血清銅藍蛋白＜0.2g/L，而確診為肝豆狀核變性（腦型）。

3 討 論

早于1861年Frerichs、1883年Westhal及1898年Slrurnel先后發現一組臨床酷似多發性硬化的表現，而尸檢缺乏中樞神經系統硬化斑的病例，命名為“假性硬化癥”。1912年Wilson對青少年發病的“假性硬化癥”的尸檢材料進行了詳細研究，發現其病理特征為肝硬化伴發大腦豆狀核變性，故命名為進行性肝豆狀核變性。1920年Sielmeyer根據假性硬化癥與進行性肝豆狀核變性的尸檢材料二者并無本質上的差異，故提出二者應屬同一疾病范疇。此后，又定名為肝豆狀核變性（heatolenticulardegeneration，HLD）或Wilson病（WD）。WD的發病機制有膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷、金屬琉蛋白基因異常及調節基因異常等學說，目前以前二種學說獲得多數學者贊同。銅代謝合成障礙多數實驗室用64Cu對體內銅代謝研究證明，血清銅藍蛋白減少是WD體內銅積蓄的主要原因。但銅藍蛋白為何缺乏，尚未完全闡明。

腦型HLD的CT表現[3-5]病變主要累及基底節區，有一定的特征性，絕大多數表現為雙側對稱性低密度。少數見單側低密度，以殼核、蒼白球受累為著，以下依次為尾狀核頭部及小腦齒狀核和腦干，此外丘腦也可見到低密度區，殼核出現對稱性帶狀或弓形向外新月形低密度區或（和）尾狀核頭，丘腦對稱性卵圓形低密度區，小腦齒狀核對稱性不規則低密度區。這些低密度改變，病理基礎早期可能是銅沉積于血管周圍引起局部缺血，致使神經元樹突和神經節細胞變性，脫髓鞘改變，這種缺血性壞死是可逆的，進一步發展可出現不可逆性損傷。

正常成人每日需從食物中吸收銅2～5mg，銅離子進入體內后，大部分先與白蛋白疏松結合為直接反應銅，運送到肝臟，在肝細胞內轉與各種球蛋白主要是α2-球蛋自牢固地結合為銅藍蛋白（間接反應銅）。一般血漿中的總銅量90%～95%以銅藍蛋自形式存在，僅約5%的銅與白蛋白、氨基酸和多肽疏松結合，后者除在各臟器內自由通過細胞膜與血漿銅交換外，大部分由溶酶體攝取經膽管從糞便中排出，少數由尿排出。即正常人從食物中吸收的銅，除體內生理需要外，過剩的銅絕大部分從膽管中膽汁排泄。對無選擇的44例住院WD患者行CT掃描，陽性率達100%，主要異常改變有：①腦室擴大，包括雙側側腦室，第三、四腦室及腦池擴大；腦溝裂增寬，包括大腦皮質溝裂和小腦溝增寬；②豆狀核、尾狀核和丘腦區密度降低，少數有密度增高影或軟化灶；③腦干變細及腦十、小腦區密度減低；④少數可見額葉大片軟化灶。其中尤以基底節區豆狀核、尾狀核和丘腦區對稱性密度減低影最具診斷價值。

[1] 吳恩惠.頭部CT診斷學[M] .第2版.北京:人民衛生出版社,1995:48.

[2] 黃友岐.神經病學[M] .第2版.北京:人民衛生出版社,1994:96.

[3] Magalhaes ACA,Carmelli PC,Menezes JR,et al.Wilsons disease:MRIwithchical correlation[J].Neuroradiology,1994,36:97.

[4] Prayer L,Wimberger D,Kramer J,et al.Cranial MRI in Wilson`s disease[J].Neuroradiology,1990,32(2):211.

[5] Aisen AM,Martel W,Gabrielsen TO,et al.Wilsons disease of the brain:MR imaging[J].Radiology,1985,157:137.