股骨成骨不全繼發(fā)性軟骨肉瘤病（附2例報(bào)告）

王 崢 郝曉玲

1 解放軍第458醫(yī)院（510602）

2 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院（100730）

繼發(fā)性軟骨肉瘤多在內(nèi)生軟骨瘤、外生骨軟骨瘤上發(fā)生，在成骨不全基礎(chǔ)上出現(xiàn)軟骨肉瘤較為罕見。

1 病例介紹

1.1 例1

患者女性，27歲。患者，左膝關(guān)節(jié)腫痛伴發(fā)熱20余天。有成骨不全病史。1986年至今多次骨折，其中左股骨骨折2次。查體：體溫38.1℃，鞏膜淺藍(lán)色，雙側(cè)鎖骨、胸廓、脊柱及四肢畸形；左股骨下段腫脹，皮溫升高，淺表靜脈曲張，局部壓痛，左膝屈曲90°畸形。化驗(yàn)血磷、尿磷、血鉀、血鈣和血常規(guī)正常。攝左膝正側(cè)位X線片，胸部正位X線片，左膝關(guān)節(jié)MRI平掃＋增強(qiáng)：左股骨遠(yuǎn)端不規(guī)則性溶骨破壞區(qū)，范圍約4.0cm×4.5cm×4.6cm，病灶突破骨皮質(zhì)并向軟組織內(nèi)生長(zhǎng)，破壞區(qū)內(nèi)見粗大殘留骨；鄰近軟組織見一約7.2cm×9.0cm×7.5cm的巨大腫塊，腫塊內(nèi)有點(diǎn)狀及環(huán)形骨密度影，部分骨化影融合成片，呈“爆米花樣”；左股骨遠(yuǎn)端骨皮質(zhì)連續(xù)性中斷，可見骨痂形成。左股骨、所見脛腓骨、鎖骨、肩胛骨、肋骨及肱骨骨皮質(zhì)變薄，部分骨內(nèi)可見多發(fā)囊樣區(qū)呈“蜂窩狀”，左股骨細(xì)長(zhǎng)并彎曲畸形，雙側(cè)鎖骨中段陳舊性骨折，并假關(guān)節(jié)形成，脊柱“S”形側(cè)彎畸形。T1WI見腫塊低信號(hào)為主，夾雜斑點(diǎn)狀高信號(hào)影，T2WI呈低、高混雜信號(hào)；腫塊分葉狀，增強(qiáng)掃描腫塊明顯強(qiáng)化，強(qiáng)化呈不均勻，腫塊后上部見壞死和囊變區(qū)，鄰近大血管受壓向后移位；股骨中下段及脛骨中上段普遍信號(hào)異常，T1WI信號(hào)減低，增強(qiáng)掃描未見強(qiáng)化。

1.2 例2

患者女性，23歲，右膝關(guān)節(jié)腫痛伴發(fā)熱10余天。有成骨不全病史。6歲時(shí)左股骨遠(yuǎn)端就出現(xiàn)第一次骨折，刺激骺軟骨；后又于13歲時(shí)又出現(xiàn)該處的骨折。X線表現(xiàn)：主要為骨質(zhì)的缺乏及普遍性骨質(zhì)稀疏。①右股骨細(xì)長(zhǎng)，骨小梁稀少，呈半透光狀，皮質(zhì)菲薄如鉛筆畫。骨干彎曲，髓腔變大，并見囊性變。骨兩端膨大呈杵狀，可見有多處陳舊性或新鮮骨折。CT表現(xiàn)示右股骨遠(yuǎn)端不規(guī)則性溶骨破壞區(qū)，病灶突破骨皮質(zhì)并向軟組織內(nèi)生長(zhǎng)，破壞區(qū)內(nèi)見粗大殘留骨；鄰近軟組織見一約6.0cm×7.8cm×8.5cm的巨大腫塊影，密度不均勻，增強(qiáng)后不均勻強(qiáng)化；左股骨遠(yuǎn)端骨皮質(zhì)連續(xù)性中斷，可見骨痂形成。

手術(shù)和病理：手術(shù)取左大腿中段處截肢，術(shù)中見骨皮質(zhì)極為薄弱、易斷。病理鏡下見大量軟骨及少量骨組織，其中軟骨細(xì)胞核大、深染，可見雙核，并見間接成骨，部分軟骨細(xì)胞呈梭形，大量鈣鹽沉著，形態(tài)上符合骨的惡性腫瘤。病理診斷軟骨肉瘤。

2 結(jié) 果

上述2例患者均年輕女性，影像學(xué)表現(xiàn)：患側(cè)股骨下段病理性骨折，雙側(cè)鎖骨陳舊性骨折并假關(guān)節(jié)形成；患側(cè)股骨、所見脛腓骨、鎖骨、肩胛骨、肋骨及肱骨改變符合成骨不全；脊柱側(cè)彎畸形。患側(cè)股骨遠(yuǎn)端惡性腫瘤，病理診斷軟骨肉瘤。

3 討 論

3.1 成骨不全癥又稱脆骨癥、原發(fā)性骨脆癥或骨膜發(fā)育不良等。成骨不全為骨形成障礙[1]。由于缺少造骨細(xì)胞，骨膜性及軟骨成骨都受到影響，致使全身骨骼疏松且脆性增加，骨骼表現(xiàn)為骨基質(zhì)的原發(fā)性缺陷[2]。在臨床上以骨質(zhì)異常脆弱為特征，常因輕微外力而骨折。具有家庭史和遺傳性。例2患者6歲時(shí)左股骨遠(yuǎn)端就出現(xiàn)第一次骨折，刺激骺軟骨；后又于13歲時(shí)又出現(xiàn)該處的骨折；綜合此生長(zhǎng)時(shí)期軟骨成骨期，我們分析是此基礎(chǔ)上形成的繼發(fā)性軟骨肉瘤；繼發(fā)性骨肉瘤為低級(jí)惡性骨腫瘤，預(yù)后較尋常性軟骨肉瘤要好[3]。

3.2 上述2例患者為青年女性，有多發(fā)的陳舊骨折，雙下肢嚴(yán)重畸形，結(jié)合影像學(xué)檢查，成骨不全繼發(fā)軟骨肉瘤的診斷基本成立。

[1] 李景學(xué),孫鼎元.骨關(guān)節(jié)X線診斷學(xué)[M].2版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2002:119-311.

[2] (美)格林斯潘,唐光健譯.骨放射學(xué)[M].3版.北京:中國(guó)醫(yī)藥科技出版社,2003:904-907.

[3] 曹來賓.實(shí)用骨關(guān)節(jié)影像診斷學(xué)[M].濟(jì)南:山東科技出版社,2003:365-366.