顱骨鎖骨發育不全綜合征的臨床分析

[摘要]目的:探討顱骨鎖骨發育不全的臨床特征和診治特點，更好地指導臨床醫生工作。方法:借助典型病例及搜集到的資料進行綜合分析。 結果:顱骨鎖骨發育不全是一種少見的臨床綜合征，具有典型的額部圓突、頜面部小、眼距過寬、鼻梁塌陷等特殊面容，常伴有乳牙滯留，恒牙遲萌、發育不全或阻生，身材矮小，顱縫增寬，前囟閉合不全，鎖骨發育不良及肩關節活動范圍增加，X線檢查可確診。結論:通過詳細的詢問病史，收集患者的臨床特征結合X線檢查提出診斷治療原則。

[關鍵詞]顱骨鎖骨發育不全綜合征;乳牙滯留

[中圖分類號]R622[文獻標識碼]A[文章編號]1008-6455(2010)05-0634-03

Clinical Analyze of Cleidocranial Dysplasia

MIAO Ai-hua， LI Dong-mei， ZHAO Jian， QIAO Jian-min

(Department of Stomatology，North China Coal of Medical College Affiliated Kailuan Hospital，Tangshan 063000，Hebei，China)

Abstract:Objective To researchthe clinical characteristics and the diagnosis and treatments of cleidocranial dysplasia (CCD).MethodsThe comprehensive analyze was obtained according to typical case and review of literatures.ResultsThe cleidocranial dysplasia is rarely reported in literatures. The patients of cleidocranial dysplasia have obvious clinical characteristics of CCD， such as clavicle rudiment or absence，delayed closure of cranial fontanels and sutures， supernumerary and deciduous tooth detained，and late erupting teeth， wide pubic symphysis， and other skeletal anomalies. Radiological examination will help the diagnosis of cleidocranial dysplasia.ConclusionThe medical history of patients and analysis of clinical characteristics and radiological examinations will help the diagnosis and treatment of cleidocranial dysplasia.

Key words:cleidocranial dysplasia;deciduous tooth detained

顱骨鎖骨發育不全(cleido cranial dysplasia， CCD)綜合征是一種少見的先天性骨骼發育障礙與畸形，出生發病率約為1/10萬，多為常染色體顯性遺傳[1]。因其多伴有牙齒發育異常，故又稱骨-牙形成不全。Morand于1766年首次報道，1897年Marie與Santon報道4例始命名為鎖顱骨發育不全癥[2]。目前國內外關于此方面的研究和報道較少，筆者收集近15年來經我院口腔科就醫診斷為CCD的4例病例，并搜集文獻進行綜合分析，進一步探討其臨床特征與診治。

1材料和方法

1.1 基本資料搜集:收集近15年來經我院口腔科診斷為顱骨鎖骨發育不全綜合征患者共4例，男性3例，女性1例，年齡16～20歲，平均年齡18歲。身高1.53～1.67m，平均身高1.60m。4位患者的父母均健康，非近親結婚，否認遺傳病史。4例患者均因乳牙滯留恒牙遲萌而于口腔正畸科就診。記錄每個患者的口腔情況，包括乳牙的滯留恒牙的萌出、釉質發育情況、牙周及咬合情況，進行必要的血常規、心肺功能等檢查并填寫病歷，詢問其囟門關閉情況，記錄X光檢查情況。

1.2 病例資料分析

1.2.1 典型病例:某男，19歲，主因乳牙滯留恒牙遲萌就診，家族中未發現同病患者及其它遺傳病患者。查體:患者一般情況好尚可，神智清楚;身高1.64 m，體重57kg，面部發育不良，前額突出，雙眼距較寬，鼻梁及顴部塌陷，頭顱呈方形，前、后囟門處骨縫增寬，雙肩下垂，并向前往中線靠近，雙側鎖骨上窩消失，雙肩動度明顯增大，胸部前突呈鐘狀胸，下肢骨未見明顯異常。心肺腹檢查正常，實驗室檢查未見異常。口腔科檢查:替牙牙合，雙側上頜16、26對稱性萌出，雙側下頜36、46對稱性萌出，乳牙55 54 53 52、62 63 64 65、73 74 75、83 84 85滯留，不松動，對應的恒牙尚未萌出。口腔粘膜未見異常。X光片顯示:①顱骨:頭顱正位片:(圖1)頭顱明顯增大，頭面比例失調，額部圓突呈方頭，顱骨橫徑增大，底部較窄，顱縫增寬分離，可見縫間骨，多個恒牙埋伏阻生于上下頜骨內;頭顱側位片:(圖2)額竇、上頜竇、乳突發育不全，蝶竇未見發育，垂體窩淺小，顱縫增寬，枕部可見大小不等的縫間骨交織呈網狀;胸部正位片:(圖3、4)胸廓上窄下寬呈錐形，雙側鎖骨低位、外1/3缺如，肩關節發育不全，肩關節盂較淺。口腔全景片:(圖5)16 11、21 26、31 32 36、41 42 46萌出，乳牙55 54 53 52、62 63 64 65、73 74 75、83 84 85滯留，其相應恒牙埋伏阻生。

1.2.2 基本情況分析:筆者搜集文獻報道[1-16]及本人所見病例共99例男性54例，女性45例，男女之比為1:1.2，散發45例，家族54例。年齡11天～85歲。

1.2.3X線改變:①頭顱:短頭型居多，99例均見前囟門未閉、不同程度的顱縫增寬及大小數不一的縫間骨，83例攝鼻竇片者均見鼻竇發育不良，95例牙齒發育過緩，遲萌;偶見頂骨、顱底骨缺如[8];顴骨、顴弓未見明顯改變;②:鎖骨97例見鎖骨改變。全部缺如者11例，部分缺如者88例，其中雙側外1/3段缺如者49例，鎖骨中段不連者14例，單側外1/3段缺如者4例，雙側內段缺如或游離15例;③肩胛骨及胸廓:大多數病例肩胛骨較小且上移或下移、胸廓呈上窄下寬的錐形及肋骨傾斜下垂;④骨盆:恥骨聯合增寬或缺如，坐骨發育不良，髂骨翼狹窄細長，髖臼變淺、股骨頭頸發育不良，可見髖內翻及髖關節脫位;⑤四肢:四肢長骨骨干可變細，干骺端稍變窄，雙下肢可不等長，指、趾骨可有錐形骨骺并增長或變短。此外，有時尚見脊柱側彎、椎體棘突裂等脊柱受累征象。

總之，本病系全身性骨發育障礙，膜內化骨和軟骨化骨的骨骼均可受累及。

2結果及討論

顱骨鎖骨發育不全綜合征是少見的先天性骨骼畸形，具有典型的額部圓突、頜面部小、眼距過寬、鼻梁塌陷等特殊面容，常伴有乳牙滯留，恒牙遲萌、發育不全或阻生，身材矮小，顱縫增寬，前囟閉合不全，鎖骨發育不良及肩關節活動范圍增加，X線檢查可確診。本院15年來僅見4例，主要特征是全身多發性骨骼發育畸形和牙面發育異常。本病病因不明，多認為是常染色體顯性遺傳。本組病例按李景學等[15]結合遺傳學關系及癥狀制定的標準分類，4例均為散發型，無家族遺傳關系，故筆者認同基因突變和顯性遺傳是該病主要因素。也有人認為，可能是膜內化骨始基的缺陷。本組病例就診年齡16～20歲，平均年齡18歲，平均身高160mm，身材較矮小，以往的資料中少有報道，除顱骨、鎖骨發育不全外均因乳牙滯留恒牙遲萌就診，口內咬合狀況尚能維持，全身癥狀不明顯，對日常生活、工作影響較小。X光檢查對本病的診斷有重要價值，可見廣泛性的骨改變，其中以顱骨及鎖骨的改變，乳牙滯留、恒牙發育不良、遲萌或阻生最為特殊和典型。

CCD患者多出現廣泛性乳牙滯留及恒牙萌出障礙，常有牙根畸形，牙釉質和牙本質的發育不良和鈣化不良。萌出困難的主要問題是覆蓋于繼替恒牙上的骨質吸收不足。Stafne也認為乳牙滯留和恒牙萌出障礙可能是乳牙根吸收不足及牙槽骨對恒牙萌出力無反應性吸收而導致。軒東英等學者[1]通過研究發現多數患者埋伏阻生磨牙的根部發育均有不同程度的延緩或畸形，而已萌出的第一磨牙根部發育則相對正常，故推測牙根發育遲緩或畸形可能是CCD患者部分恒牙遲萌或未萌的原因之一。

CCD患者通常因錯牙合畸形而于口腔正畸科就診，對于處于生長發育期的患者，應用前方牽引、擴大上頜牙弓等手段解除反牙合關系，定期觀察牙齒萌出情況。必要時拔除滯留乳牙，去除遲萌恒牙表面的骨阻力，正頜外科聯合治療引導恒牙萌出到正常位置。成年患者，應用固定或活動矯治器解除反牙合關系，將滯留乳牙及多生牙拔除，手術治療選擇頜骨內發育完好的牙齒牽引助萌到正確位置，并應用固定矯治技術排齊牙齒，恢復咬合關系，需要時配合修復治療。本組的病例因大多數恒牙埋伏于上下頜骨內，口內支抗嚴重不足，恒牙導萌很難進行;筆者認為應維持患者口內現有乳牙、恒牙的咀嚼功能，待乳牙脫落后再進行口腔修復或埋伏牙的導萌;若咬合關系紊亂的應及時進行修復和正畸治療改善咬合關系。

對于囟門未閉及鼻梁塌陷等面部畸形，有報道采用骨修復材料作囟門修復能取得滿意的療效[16]。自體軟骨和骨是鼻美容整形術效果最好的充填材料，但取材局限，患者接受率低。膨體聚四氟乙烯是是一種新型的、理想的隆鼻材料，但因價格因素，只有少數患者接受。固體硅橡膠雖然有少量并發癥發生，目前仍然是主要應用的充填材料[17]。

CCD作為一種罕見的先天性全身骨骼發育不全性疾病，需要多學科的綜合治療。對于牙頜畸形的治療，還應注意定期隨訪。相信隨著種植體支抗技術在口腔正畸中的不斷開展，使此類患者埋伏牙的導萌變得簡便快捷趨于完善。

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[收稿日期]2010-02-27 [修回日期]2010-04-27

編輯/張惠娟

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