我國發現漢族紅斑狼瘡易感基因

紅斑狼瘡因其高死亡率，無治愈手段，被醫界稱為“慢性癌癥”。安醫大科學家通過對萬名患者的研究，發現了與紅斑狼瘡發病機制有關的基因變異。近日，國際著名學術期刊《自然遺傳》(Nature Genet-ics)在線發布這一研究成果。

系統性紅斑狼瘡是一種常見的自身免疫性疾病，好發于女性，特別是育齡期婦女，可累及全身各個系統和臟器，最終誘發腎衰竭、狼瘡性腦病和嚴重繼發感染，導致患者死亡。據估計，目前我國有紅斑狼瘡患者100多萬人。

據了解，安徽醫科大學皮膚遺傳學研究團隊通過對12000多名漢族系統紅斑狼瘡患者以及健康對照者的研究，發現了5個紅斑狼瘡易感基因，并確定了4個新的易感位點。該研究成果對紅斑狼瘡的預警、臨床診斷及新藥開發具有重要意義，標志著我國對該病易感基因研究躋身世界先進水平。

該項目主持人、安徽醫科大學校長、安徽醫科大學皮膚病研究所所長張學軍教授介紹，研究者通過對12000多例中國漢族紅斑狼瘡患者和健康對照樣本進行研究，發現了五個與漢族人群發病密切相關的易感基因ETS1、IKZFI、RASGRP3、SLC15A4和TNIPI，并確定了四個新的易感位點；研究同時驗證出歐洲人中發現的七個易感基因在漢族人中同樣存在。該項研究首次通過遺傳學研究證明了紅斑狼瘡發病機制中的遺傳危險因素在不同人種間具有相同和不同的易感基因；同時，該項研究是目前世界上紅斑狼瘡全基因組關聯分析研究中樣本量最大的研究項目。

(人民網)