唐氏篩查高危，她該何去何從

李瑋璟

“今天真的很難過(guò)，醫(yī)院打來(lái)電話說(shuō)我唐氏篩查有一項(xiàng)出了問(wèn)題，是高風(fēng)險(xiǎn)，建議做羊水穿刺。我不怕疼，但高危的標(biāo)準(zhǔn)是什么?羊水穿刺是否有風(fēng)險(xiǎn)?我不愿意我的寶寶還沒(méi)出生就要承受著這么大的壓力，我該怎么辦?”(一位唐氏篩查高危患者的自述)

唐氏綜合征又叫21三體，是患兒的第21對(duì)染色體比正常人多出一條，導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等重度畸形。

唐氏篩查是通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中甲胎蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(HOG)含量，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周，計(jì)算胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值。

顧慮一：唐氏篩查根本沒(méi)必要

發(fā)達(dá)國(guó)家多在母親懷孕第11－13周進(jìn)行唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)篩查，我國(guó)一般在孕中期(16－19周)抽取孕婦血液進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)篩查。

有些媽媽認(rèn)為唐氏篩查準(zhǔn)確性不高，對(duì)其很反感。其實(shí)，唐氏篩查是一項(xiàng)對(duì)胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查，其結(jié)果只是患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)，而不是最終結(jié)果。有多種因素影響風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算結(jié)果，而且各家醫(yī)院測(cè)試的風(fēng)險(xiǎn)值不同，還會(huì)有一定的“風(fēng)險(xiǎn)”，讓媽媽們免不了會(huì)有擔(dān)心。

以往認(rèn)為，3S歲以上的高齡產(chǎn)婦是生育唐氏綜合征患兒的高風(fēng)險(xiǎn)人群。然而目前發(fā)現(xiàn)，35歲以上婦女分娩的唐氏綜合征患兒只占總數(shù)的1／5，大多數(shù)唐氏綜合征患兒的母親懷孕年齡都在35歲以下。一旦分娩出唐氏綜合征患兒，給家庭帶來(lái)的負(fù)擔(dān)極大。因此，每一位準(zhǔn)媽媽都有必要接受唐氏篩查，做到防患于未然。

顧慮二：唐氏篩查高危標(biāo)準(zhǔn)不一

造成唐氏篩查結(jié)果不一的原因：(1)血液內(nèi)被檢驗(yàn)成分的穩(wěn)定性差，抽血后需盡快檢查，否則結(jié)果會(huì)大相徑庭。12 J各家醫(yī)院使用的機(jī)器和試劑不同，獲得數(shù)據(jù)后計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)的數(shù)據(jù)庫(kù)也不同，風(fēng)險(xiǎn)值無(wú)法統(tǒng)一，導(dǎo)致同一個(gè)孕婦同一天在不同醫(yī)院檢查的風(fēng)險(xiǎn)值相差甚遠(yuǎn)。(3)很多孕婦在接受抽血篩查之前，沒(méi)有確定自己的實(shí)際孕周；而隨著孕周增加，風(fēng)險(xiǎn)值會(huì)逐漸降低。如果孕周不確定，無(wú)論風(fēng)險(xiǎn)高低都沒(méi)有意義。

正確的做法，是在早孕期做超聲和抽血的聯(lián)合唐氏篩查。如果沒(méi)有這種檢查方法，則必須在抽血化驗(yàn)之前確定孕周，以保證風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算結(jié)果具有參考性。

如果這個(gè)結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)接受孕S個(gè)月時(shí)的超聲畸形篩查；如果有異常表現(xiàn)，才考慮做羊水穿刺或臍帶穿刺。還應(yīng)注意的是即使抽血的結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)，也必須接受孕5個(gè)月的超聲畸形篩查，如發(fā)現(xiàn)異常也應(yīng)接受羊水穿刺或臍帶穿刺。

顧慮三：羊水穿剌、臍帶穿刺很危險(xiǎn)

穿刺是用一根很細(xì)的針，通過(guò)孕婦腹部穿進(jìn)羊水或臍帶內(nèi)，提取胎兒的細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)，然后在顯微鏡下觀察染色體的數(shù)量和形狀。所有的操作都是在超聲的嚴(yán)密監(jiān)視下進(jìn)行，胎兒的每一個(gè)部位都可以看得清清楚楚，不必?fù)?dān)心穿刺過(guò)程會(huì)傷及胎兒。

羊水穿刺適用于16～20周的孕婦，因?yàn)殡S孕周的增加，羊水中胎兒細(xì)胞逐漸老化，很難培養(yǎng)出結(jié)果；而孕周太小，則羊水中胎兒細(xì)胞數(shù)量少，難以培養(yǎng)出足夠的細(xì)胞供觀察，而且妊娠早于16周做羊水穿刺，易導(dǎo)致流產(chǎn)。

臍帶穿刺除了可以觀察染色體，還可以用來(lái)診斷胎兒宮內(nèi)病毒性感染和貧血，并給予宮內(nèi)治療。臍帶穿刺適用于20周以后任何時(shí)期的胎兒，并發(fā)癥的發(fā)生率和羊水穿刺沒(méi)有差別。經(jīng)驗(yàn)表明，孕周越大，越應(yīng)采用臍帶穿刺，不僅可以提高診斷率，胎兒流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)明顯降低。

需強(qiáng)調(diào)的是：穿刺導(dǎo)致的流產(chǎn)、胎膜罩破、早產(chǎn)等并發(fā)癥，多數(shù)都是發(fā)生在染色體異常或有畸形的胎兒，這也是一個(gè)自然淘汰的過(guò)程。因?yàn)楫惓５奶和荒芙?jīng)歷微弱的打擊。

專家建議：

胎兒因?yàn)椴l(fā)癥(胎膜早破或感染等問(wèn)題)流產(chǎn)或早產(chǎn)，這些風(fēng)險(xiǎn)大約在0.5％～1％。因此，對(duì)于前述患者，筆者建議她不要害怕，應(yīng)權(quán)衡利弊，是唐氏的風(fēng)險(xiǎn)大還是穿刺的風(fēng)險(xiǎn)大?要清楚地知道：唐氏等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)盡管較低，但是影響家庭后代的風(fēng)險(xiǎn)；穿刺的風(fēng)險(xiǎn)雖然高，卻是暫時(shí)的。應(yīng)該坦然接受穿刺診斷，畢竟長(zhǎng)痛不如短痛。