從肝豆狀核變性１例談全科診療模式

黎耀輝

病歷資料

患者，女，32歲，于2007年1月因面部皮膚黝黑、反復皮疹，全身瘙癢、月經不調，來社康中心就診。10年前因產后大出血，有2次輸血史，無血吸蟲疫水接觸史。查：生命體征平穩，面色黝黑，散在皮疹，鞏膜輕度黃染，心、肺聽診無異常，腹軟，肝、脾肋下未觸及，無移動性濁音。實驗室檢查：總膽紅素147.3 u mol/L，總蛋白45.5 g/L，白蛋白23.3 g/L，谷丙轉氨酶131.3 g/L，谷草轉氨酶169.4u/L，血紅蛋白99 g/L，血小板數38×109/L，白細胞數3.2X 109/L，甲胎蛋白2.85 ng/ml，HBsAg(－)，HCV抗體(－)。B超：肝硬化，脾大。

根據雙向轉診原則，建議轉上一級醫院進一步診治。隨后的2年余多次在三甲醫院住院治療，排除了肝炎后肝硬化、血吸蟲性肝硬化、膽汁性肝硬化、瘀血性肝硬化等常見的肝硬化類型。因一直沒查清病因，只是中西藥護肝處理。患者病情逐漸加重，黃疸加深，反復腹水，但一直食欲正常。

全科診療經過

由于社康中心是患者家門口的醫院，社區醫生是患者家門口的醫生。該患者經常在中心對癥治療并反饋上一級醫院的檢查治療情況。醫患關系就演變成了朋友式的合作關系。

今年3月隨訪，在繪制家系圖時發現患者兩個表妹(二姑媽、三姑媽的女兒)同患一種先天性疾病，癥狀相似，均表現為輕度智能障礙，細微的肢體震顫、輕微的言語不清，流涎，咀嚼和吞咽常有困難。于是想到肝豆狀核變性，建議患者轉診上一級醫院進一步檢查。

檢查結果

頭部MRI提示豆狀核低密度影，血清銅藍蛋白0.9umol/L、血銅500ug/L、尿銅600ug/24小時，眼科檢查見角膜色素環。并且患者的兩個表妹檢查也得出同樣的結論。患者主要表現為肝臟癥狀，而她的兩個表妹表現為神經系統癥狀。

診斷肝豆狀核變性。

治療低銅高蛋白飲食，D－青霉胺20～30 mg/(kg·日)，分3～4次于飯前半小時口服，保肝治療，1個月后病情明顯得到控制。