發現兩性畸形患兒怎么辦

郭瑞霞

兩性畸形患者并非罕見，我院門診不時見到一些就診很晚，未能得到及時診治的患者。殊不知，早診早治關系到大部分患者的治療效果和愈后恢復。

顧名思義，兩性畸形患兒外生殖器男女特征都有，但“不男不女”，如陰蒂肥大，陰唇融合遮蓋陰道口，陰道口狹窄；或短小陰莖，陰囊內無睪丸或睪丸位于腹腔內、腹股溝或者大陰唇內。女孩青春期乳房不發育，陰毛、腋毛增多和陰蒂繼續增大，等；或雖乳房發育但乳頭小，乳暈蒼白，陰毛、腋毛缺如，無月經來潮，等。

發現兩性畸形患兒應盡快就診，明確兩性畸形的診斷。一般要注意以下檢查。

1性染色體檢查：對于診斷是女性假兩性畸形或男性假兩性畸形或是真兩性畸形，具有十分重要的意義，是患者遺傳學角色的檢查。

2內生殖器的檢查和判斷：通過體格檢查和超聲等輔助檢查，判斷內生殖器是男性還是女性，有無睪丸或卵巢，有無子宮，等。

3性激素六項檢查：可以判斷體內雌激素、雄激素、黃體生成素、卵泡刺激素、泌乳素、孕酮水平的高低，對明確診斷、指導治療有重要的參考價值。

4腎上腺的檢查：如腎上腺超聲、CT等，檢查有無腎上腺腫瘤，特別是女性假兩性畸形患者需要做此類檢查。

5腎上腺有關功能檢查：如皮質醇水平、促腎上腺皮質激素(ACTH)、17a-羥孕酮、尿17-羥和17a-酮的檢測等，女性假兩性畸形患者必做。

6某些酶活性檢測：如21－羥化酶、5α-還原酶檢測等。

明確診斷后采取合適的治療。在堅持治療原則的大前提下，注意個體化治療。對于女性假兩性畸形中最常見的腎上腺皮質增生，確診后立即給予可的松類藥物，早診早治，患者有可能逐漸發育正常，月經來潮，甚至有受孕和分娩的可能。對于陰蒂肥大、外陰融合畸形、陰道狹窄或缺如者，可手術矯正。對于男性假兩性畸形中較常見的不完全型雄激素不敏感綜合征患者，兒童期切除雙側睪丸，并在必要時進行整形手術；完全型雄激素不敏感綜合征患者，青春期后切除雙側睪丸，術后長期給予雌激素。如系腎上腺腫瘤引起，可手術切除腫瘤。