遺傳病真的沒辦法治嗎

一談到遺傳病，人們就會覺得它不僅會一代一代往下傳，而且沒有辦法治療，為此有遺傳病家族史的人，有的終生不結婚，有的結婚后終生不要孩子，還有的抱著撞大運，“沒準我的孩子不會遺傳上這種病”的想法要了孩子。難道得了遺傳病就真的沒辦法治了嗎？

所謂遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發生突變或畸變所引起的疾病，因此遺傳病不像由于病毒或細菌感染所致的疾病，通過有效的藥物可以治愈。但是并非對它就束手無策了，我們可以通過一些有效的治療措施延長患者的壽命，提高患者的生命質量。目前遺傳病的治療可采用外科、內科、出生前及基因治療等療法。

外科療法

矯正畸形即是將遺傳病所產生的畸形進行手術矯正，例如先天性心臟病的手術矯正、唇裂和腭裂的修補、多指（趾）癥的切除等。

切除脾臟可改善因脾亢進造成的血小板降低、溶血等癥狀，治療遺傳性溶血病、高雪氏病等。

替換病損組織或器官。例如對遺傳性角膜萎縮癥患者施行角膜移植術等。

內科療法

遺傳病發展到各種癥狀已經出現時，機體器官造成了一定損害，此時內科治療主要是對癥治療，治療原則可以概括為補其所缺、禁其所忌和去其所余。

補其所缺 即遺傳代謝病主要為酶或蛋白質缺乏引起，故補充缺乏的蛋白質、酶或它們的終產物，常可收到明顯效果，但這種補充往往是終生性的，例如垂體性侏儒癥者給予生長激素、家族性甲狀腺腫患給予甲狀腺制劑、免疫缺陷患者輸注免疫球蛋白、對酶缺乏者直接輸注酶等，在臨床上都取得一定效果。但上述種種方法，普遍存在反復輸注的蛋白制品，容易在體內發生免疫反應，產生抗體，逐漸失效。

禁其所忌 即對由于酶缺乏不能對底物進行代謝的患者，可限制底物的攝入量以達到治療的目的，如，限制苯丙酮尿癥患兒苯丙氨酸攝入量，且治療的時間越早越好。

去其所余 即使用各種理化方法將過多的“毒物”排除或抑制其生成。如肝豆狀核變性是一種銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳病，患者細胞內由于過量銅離子堆積造成肝硬變、腦基底節變性及腎功能損害等臨床癥狀，清除患者貯積的銅離子，就可減輕臨床癥狀。

換血療法 已成功用于嬰兒某些遺傳性溶血、母嬰血型不合溶血等。血漿過濾則是通過對血液的過濾，除去血液中有害物質，再將“清潔”的血液回輸給患者。利用一些代謝抑制劑可溶解因某些酶的活性過高造成代謝產物過多而致的疾病。例如痛風癥的發病原因是由于黃嘌呤氧化酶活性增高，造成尿酸生成過多，以致尿酸鹽在關節沉積，用別嘌呤酶物可抑制黃嘌呤氧化酶作用，減少尿酸的產生，使癥狀緩解。

總之，隨著醫學生物學的發展，隨著越來越多的遺傳病發病機制被人們所發現，治療遺傳病的手段也更趨完善，相信遺傳病會由不治之癥變為可治的。

據《健康生活報》