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從“無癌寶寶”到“設計寶寶”

植入前基因診斷技術的普及，以及越來越多的基因謎團被破解，或許不久后，人們在技術上就可以選擇和設計寶寶的性別、智商、身高和容貌

最近，一個在英國剛出生的女嬰備受關注。這個寶寶在胚胎階段就接受基因篩檢，從而免患家族遺傳性乳腺癌，英國媒體稱其為“無癌寶寶”(cancer-free baby)。

“無癌寶寶”的父親家族有多位女性親屬患上乳腺癌，“無癌寶寶”的母親擔心生下的孩子將來也會罹患乳腺癌，因此決定尋求“植入前基因診斷”(Pre-implantation Genetic Diagnosis， PGD)技術的幫助。植入前基因診斷是在完成試管嬰兒的過程中進行。醫生先將卵子與精子分別從這對夫婦體內取出，進行體外授精，形成受精卵。當受精卵生長成為由8個細胞組成的早期胚胎時，從每個胚胎中取出1個細胞，分別進行分子遺傳學的檢測。醫生檢測了11個胚胎，發現其中有6個胚胎的BRCA1基因發生突變。再挑選了2個攜帶BRCA1健康基因的胚胎，植入母親的子宮內受孕，其中一個胚胎發育良好，最終生出健康的“無癌寶寶”。

這并非新技術了。早在上世紀90年代初，科學家們就發現BRCA1基因和其姊妹基因BRCA2與乳腺癌高度相關，攜帶BRCA1/2突變基因的女性患上乳腺癌的幾率比正常人高7倍多，并伴有家族遺傳史。美國的一項調查顯示，88％的BRCA1/2突變基因攜帶者極度擔憂會將突變遺傳給自己的孩子。而植入前基因診斷則使攜帶者們有更多機會生育基因健康的孩子，讓他們的孩子免于未來罹患乳腺癌的恐懼和痛苦，比如那位“無癌寶寶”。

不過，植入前基因診斷也只是消除了“無癌寶寶”今后罹患乳腺癌的高風險，卻并不能保證她今后100％就不會得乳腺癌或者其他癌癥。英國每年有44000個乳腺癌患者，其中只有5％~10％是由基因突變或者缺陷引起的。也就是說，90％以上的乳腺癌患者并沒有攜帶致病基因，而是其他因素導致。因為誘發癌癥的因素復雜多樣，基因突變、長期不良的生活習慣和方式、環境污染、病毒感染都有可能導致癌癥的發生。

上世紀80年代末，科學家們改進分子遺傳學技術——多聚酶鏈式反應（polymerase chain reaction， PCR），能檢測單個細胞的基因。在試管嬰兒過程中，體外培養的早期胚胎細胞數只有4~8個細胞，進行基因檢測非常困難，而單細胞基因檢測技術則為植入前基因診斷的應用奠定了基礎。

1992年，植入前基因診斷首次應用于篩檢囊腫纖維化致病基因，攜帶突變基因的夫婦生下一個基因正常的健康女嬰。到目前，已有將近20種遺傳性疾病的致病基因被用于植入前基因診斷，包括脊髓小腦萎縮癥、杜氏肌營養不良癥、先天性腎上腺增生癥、亨廷頓舞蹈癥等。

“無癌寶寶”再次引起關注，是因為以往植入前基因診斷篩查的都是100％確定能導致嚴重遺傳疾病的基因，而這次篩查的BRCA1基因只是與乳腺癌高度相關，卻不會百分之百地導致乳腺癌發生。“無癌寶寶”的誕生也標志著植入前基因診斷的應用范圍再次拓寬，從此向癌癥相關基因篩檢打開大門。

也有一些倫理學家擔心，如果植入前基因診斷應用于非疾病基因的篩選，一些父母可以按照他們的意愿來選擇和設計寶寶的非疾病相關特性，比如性別、智商、身高、容貌等等，從而打造出“設計寶寶”(designer baby)。事實上，植入前基因診斷在某些國家已用于性別篩選。1990年，第一個由植入前基因診斷技術篩檢而出生的男嬰，就是進行了Y染色體的篩選。美國現有提供植入前基因診斷的診所中，有42％的診所提供胚胎性別篩選服務，平均每11個做植入前基因診斷的胚胎中就有1個是做性別篩選。

然而，目前關于智商、身高、容貌等特性與基因的明確關系尚不清楚，也沒有相關基因可用于植入前基因診斷。不過，現代分子遺傳學與醫學的發展日新月異，越來越多的基因謎團也將被破譯；或許在今后的某一天，某些父母真的能通過植入前基因診斷來選擇和設計寶寶的頭發顏色、眼睛大小、個子高矮、身材胖瘦、智商高低等等。至于“設計寶寶”是否違背人權和倫理，則是宗教學和倫理學等領域要思考和爭論的問題了。