日前,中國科學院昆明動物所研究人員發現人類大腦容量差異的遺傳基礎,研究結果發表在國際人類遺傳學刊物《人類分子遺傳學》上。該研究是目前發現的第一個同人群腦容量差異相關的序列變異,有助于闡明人類大腦演化以及人類中樞神經系統疾病的遺傳學機制。
在人類起源中。大腦容量的增加和認知能力的提高是人類區別于非人靈長類的重要生物學特征。增大的容量使得人類大腦具有更多的神經細胞和更復雜的神經網絡,而在人群中大腦容量也存在個體差異,從1200毫升到1600毫升不等。研究表明,人類腦容量的大小受遺傳影響的。并同短時記憶等認知能力相關。然而,人們對哪些基因與腦容量差異有密切關系還不清楚。
研究人員通過對中國人群的研究,發現了一個同腦容量差異相關的單核苷酸序列變異(簡稱SNP)。這個SNP存在于一個同大腦發育相關的基因McPHI中,是一個纈氨酸到丙氨酸的突變。在人群中的等位基因頻率約為36%。研究發現,丙氨酸等位基因純合個體的腦容量明顯高于祖先型纈氨酸等位基因的純合個體。進一步的分子進化分析表明。這個SNP并沒有受到明顯的正向選擇作用。
(健康報網)