女孩為何腹大如球？

2007年6月4日，剛過“六一”兒童節，我們科來了一個特殊的小患者——王瑞。小王瑞給我們的第一印象是很瘦弱，個頭矮小，看上去只有五六歲的樣子，胳膊、腿都很細，但肚子卻異常隆起，脹的跟籃球一樣。因為肚子脹，小王瑞在床上只能趴著，平躺和坐起來都顯得比較費力。我們給她體檢時發現，因為腹部壓力過高，腹壁的靜脈像蚯蚓似的明顯擴張，同時，通過腹壁就能看到高度擴張的結腸輪廓。談話中，小王瑞顯得比較靦腆，說話很少，還不時地翻著語文課本。我們能感覺到小王瑞雖然很瘦弱，但很懂事。通過她父親的介紹，我們了解了她的整個發病過程。

——第二炮兵總醫院肛腸外科主任 趙 克

小王瑞的發病經過

小王瑞1997年出生，剛剛10歲。剛出生時，家人沒有注意到她有什么異常。大概2月大時，家人偶然間發現小王瑞先天沒有肛門，平時的排便是從陰道排出來的。當時家人就帶著王瑞去了當地的一家醫院就診，診斷為“先天性肛門閉鎖、直腸陰道瘺”。由于當地的醫療條件有限，沒有再進行相關治療。

一直到1999年，小王瑞2歲時，他們又到西安一家醫院就診，進行了手術，手術恢復比較順利。術后肛門有排便，未再有陰道排便的情況。但肛門的控便能力比較差，不能控制稀便。以后逐漸出現肛門狹窄，造成逐漸加重的排便困難。術后半年時，小王瑞排便困難明顯加重，需要4～8天方能排便一次，且只排出少量稀便，干便不能排出，并逐漸出現明顯腹脹、惡心、嘔吐，只能很少進食，進食稍多即腹脹加重。為促進排便，需要服用大量番瀉葉(一種強力瀉藥)，方能排出少量稀便，每次便后全身乏力，需要臥床休息3～5天才能逐漸恢復體力，恢復期間無食欲，每天僅進少量水。經休息3～5天后，才逐漸開始進食，但又不能排便，約3～4天后需再服用大量番瀉葉后排便，然后再次臥床休息3～5天后方緩解。這種情況周而復始7年，直至今日。

由于長期的營養不良，明顯影響了小王瑞的生長發育，她雖已10歲但個頭卻像五六歲的孩子一般。腹脹也日益加重。直至現在的籃球大小。家人因為經濟及當地醫療條件的限制一直未再診治，家人告訴我們，他們對小王瑞的病情已經幾乎不抱希望。來院前兩周，偶然看到電視臺播放的我們科前期治療的一個先天性肛門閉鎖的患者，取得了較好的療效，抱著一線希望，他們來到了我院。 入院時小王瑞體重只有16kg，直腸陰道瘺已經修補，雖然手術后已有肛門，但肛門明顯狹窄，呈一個直徑約0.5cm的小孔。我們隨即對小王瑞進行了全面的檢查，發現她腹腔內結腸高度擴張，部分結腸的寬度已經達到了腹腔寬度的2／3以上，腸腔內充滿糞便，其它臟器受高度擴張的腸管壓迫，明顯縮小；胸腔也因腹腔的擠壓而明顯縮小。經相關檢查后，我們診斷為：1，繼發性巨結腸，2，肛門狹窄，3，先天性肛門閉鎖術后，4，直腸陰道瘺術后。

先天性肛門閉鎖是怎樣形成的

小王瑞發病的最初根源在于先天性肛門發育畸形。

正常胚胎在發育過程中，腸管的發育是從口端向肛門方向逐漸延伸生長，而靠近肛門部位的肛管的發育是從肛門開始，向上延伸。最終從上而下發育的腸管和從下而上的肛管會師，相互連通，形成連續的消化道。由于母親在懷孕期間受到了各種不良因素的影響，導致胚胎發育過程中，腸管發育至一定的程度后停止繼續向肛門延伸，兩者不能最終連通。就形成了先天性肛門閉鎖。這種先天性畸形較為少見。

小孩出生后主要表現為無排便，明顯腹脹，不能進食，并有惡心、嘔吐。如單純是先天性肛門閉鎖，則需要出生后馬上手術治療，將腸管與肛門接通，或采用腸造口等方法，來形成糞便的排出通道，解除腹脹，使患兒能正常飲食，否則短期內即可危及生命。

先天性肛門閉鎖常伴其他畸形

先天性肛門閉鎖的患兒常同時伴有其它畸形，如直腸陰道瘺、直腸尿道瘺等，即直腸沒有和肛門連通，但直腸與附近的陰道、尿道形成了通道，使大便從陰道、尿道等通道得以排出。小王瑞就同時合并了直腸陰道瘺。這些瘺道常比較細小，因此，患兒雖能排便，但排便比較困難，并不通暢。但也有些患兒的瘺道比較粗，這樣排便也可比較通暢，患兒就沒有明顯的腹脹、惡心、嘔吐等癥狀，甚至可正常進食、正常發育。小王瑞剛開始就是這種情況，在出生后2月內，由于經陰道排便比較通暢，她并沒有出現明顯的腹脹的表現，也沒有引起父母的注意。而在此后的2年中，雖然沒有得到相關治療，但小王瑞的生活還是比較正常。

術后疤痕使小王瑞排便更加困難

小王瑞在2歲時做了手術，將腸管和肛門連通了，并修補了直腸陰道瘺，手術是成功的。但手術后疤痕增生的問題沒有得到及時的解決，從而導致了一系列嚴重的后果。

手術后長疤痕是人體的正常反應，我們的腿碰破了，愈合后會有疤痕，肛門手術后也一樣。只是根據個人的體質不同、部位不同，有的疤痕比較明顯，有的疤痕相對少一點。小王瑞這種先天性肛門閉鎖手術后，我們要采用定期擴肛等措施來防止肛門處疤痕的過度增生。小王瑞顯然在這方面沒有得到有效的處理。

由于小兒的肛門孔徑本來就小，這里疤痕的增生很容易導致肛門狹窄，其后果就是大便排出困難·隨著疤痕的生長，肛門越來越狹窄，排便困難也越來越重。如果是稀便，尚可排出少許，如為成形干便，則很難排出。這種情況已類似于手術前的肛門閉鎖了。但手術前由于有直腸陰道瘺的存在，大便尚可通過陰道排出，而現在該通道已修補，因此，小王瑞出現了明顯的腹脹、惡心、嘔吐、不能進食等癥狀。入院檢查時，我們發現小王瑞的肛門僅是一個約0.5cm大小的小孔。長期進食不足，導致了小王瑞營養不良、身體發育明顯遲緩。更為嚴重的是，造成了巨結腸的形成。

巨大的結腸又是如何形成的

巨結腸，顧名思義就是巨大的結腸。人體結腸的主要功能是吸收水分和一些營養物質，并將食物殘渣運送到肛門，經過肛門排出。正常小兒結腸的直徑約3cm左右。小王瑞由于長期的肛門狹窄，糞便排出困難，繼發性導致了近端結腸持續擴張，我們的檢查發現，小王瑞的結腸擴張明顯處已超過10cm。結腸長期的擴張可引起結腸壁肌肉、神經的損害，再加上她長期口服番瀉葉，這種瀉藥長期應用本身對結腸就有損害，因此小王瑞的結腸功能也受到了明顯的損傷。更令人擔憂的是，高度擴張的結腸本身就有形成自發性穿孔的危險，對小王瑞來說，一旦發生穿孔，充滿腸腔的糞便將直接進入腹腔，其后果是致命的。

初定治療方案

對這樣一位特殊的患者，采取及時、合理、有效的治療是當務之急。而小王瑞的父親卻在為醫療費用而發愁。來自陜西農村的他，生活本就貧困，面對再次的醫療費用，實在是一籌莫展。我們隨即通過媒體為小王瑞尋求幫助，很多熱心人通過不同的方式獻出了愛心。很快，醫療費用有了保證。經過反復討論，我們初步確定了治療方案。

A 改善營養狀況

首先是緩解小王瑞的癥狀，改善她的營養狀況，使她在較好的身體狀態下接受手術治療，提高手術的耐受能力，以有利于手術的順利完成以及術后的恢復。我們每天對她進行了擴肛、灌腸治療，并口服藥物來軟化大便，促進腸腔內大量糞便的排出，同時限制進食，減少糞便的形成。為保證充足的營養，我們給予她無渣的營養制劑口服，并通過輸液等方法增加她機體的營養。治療非常有效，小王瑞的肚子慢慢小了下來，能正常地坐起來、平躺了，精神好了，也活潑了，各項化驗指標也趨于正常了。經過一段時間的調整后，該進行確定性的手術了。

B 分期手術

手術方案的選擇是棘手的。需要考慮很多方面，既要考慮手術的療效，也要考慮手術的安全性，還要考慮手術后可能出現的問題及其對策，手術后的生活質量等。肛門部狹窄一定需要手術解除，但是否同時切除擴張的巨結腸是需要慎重考慮的問題。由于巨大的結腸功能已受損害，其殘余功能可能已很弱，這種情況下，如果保留結腸，即使解除了肛門狹窄，術后很可能由于結腸傳輸功能的不足，而導致糞便無法從結腸傳送到肛門，同樣出現排便困難。但如果準備切除巨結腸，手術的創傷將很大，對小王瑞身體承受能力將造成很大的壓力。同時，切除結腸后，小腸直接和肛門連通，手術后排便次數將很多，甚至可達每日10次以上，雖然可通過藥物等措施來減少排便次數，但仍將一定程度上影響她的生活。更為重要的是，小王瑞由于肛門發育畸形，肛門周圍的括約肌也存在一定程度的發育不良。而肛門括約肌在正常人控制排便的過程中起到了主要的作用。人體腸道內一直有許多食物殘渣，但不會隨時排出，就是因為有肛門括約肌等一系列組織控制著，只有在合適的時間，地點，才產生排便的動作。而括約肌發育不良或功能損傷后，人往往不能控制排便，出現不同程度的肛門失禁。這必將顯著影響小王瑞的生活質量。

經過反復論證，我們決定進行分期手術。首先行肛門狹窄成形術，即切除肛門部的狹窄，并術后繼續擴肛、通便等治療，暫不同時切除巨結腸。這種治療方案對小王瑞的身體損害比較小，手術后恢復較快，并發癥少。王瑞的巨結腸是繼發性巨結腸，有別于先天性巨結腸。后者是由于先天性的結腸神經發育異常而導致的巨結腸，需要手術切除部分結腸方能治愈。而王瑞的巨結腸是后天形成，我們希望通過解除肛門狹窄后，給予一定的時間，希望結腸得到回縮，并觀察結腸的功能狀態。如確實已無功能，再二期行手術切除結腸。這樣既避免了過度治療，盲目切除可能尚有功能恢復希望的結腸，也避免了同時行兩種手術對小王瑞身體的巨大打擊。同時，由于王瑞肛門括約肌發育差，控便能力差，我們安排她進行肛門括約肌功能的鍛煉，并根據治療效果，決定針對括約肌功能的進一步治療方案，即二期行肛門括約肌成形手術，修補肛門括約肌。

2007年6月20日，小王瑞進行了手術，手術很順利。我們完全切除了肛門部的疤痕，并使肛門能通過食指，術后恢復非常好。配合一些輔助治療，小王瑞康復得很快。出院后1～2天排便一次，排便通暢，并具有一定的控便功能，基本能控制排便。

2007年10月11日，小王瑞再次至我院復診時，腹脹幾乎已完全緩解，每天進食正常，體重已由手術前的16kg增長至21kg。

我們將繼續隨訪小王瑞的情況，必要時再考慮行二期手術治療，希望通過功能鍛煉，小王瑞能進一步恢復，避免二期手術。

小王瑞是不幸的，她的童年承受了太多的痛苦，然而，幸運的是，她最終還是得到了救治。祝愿她以后的生活能走上正常的軌道。