遺傳學(xué)名詞（續(xù)）

連續(xù)突變 readthrough mutation 將終止密碼子突變?yōu)橐粋€(gè)有意義的密碼子從而合成比正常翻譯產(chǎn)物更長(zhǎng)的肽鏈的突變。

可讀框 open reading frame， ORF 自起始密碼子到終止密碼子之間的核苷酸三聯(lián)體序列。一般情況下，可讀框即指某個(gè)基因的編碼序列。

閱讀框 reading frame 以核苷酸三聯(lián)體方式讀取核酸序列的翻譯信息。

遺傳指紋 genetic fingerprint 每個(gè)個(gè)體基因組所特有的遺傳標(biāo)記構(gòu)成的圖譜。

遺傳信息 genetic information 儲(chǔ)存在DNA或RNA分子中的指導(dǎo)細(xì)胞內(nèi)所有獨(dú)特活動(dòng)的指令的總和。

基因 gene 遺傳信息的基本單位。一般指位于染色體上編碼一個(gè)特定功能產(chǎn)物(如蛋白質(zhì)或RNA分子等)的一段核苷酸序列。

抑制基因 inhibitor，suppressor gene 影響同一性狀的兩對(duì)非等位基因，一對(duì)顯性基因抑制另一對(duì)顯性基因的表現(xiàn)，但前者自身無(wú)表型效應(yīng)，該基因稱為抑制基因。孟德?tīng)柋嚷时恍揎棡?3∶3。

平衡致死 balanced lethal 位于一對(duì)同源染色體上的兩個(gè)不同的致死基因，其中之一純合時(shí)或順式排列時(shí)表現(xiàn)出致死的現(xiàn)象。

系譜 pedigree 一個(gè)家族各世代成員數(shù)目、親緣關(guān)系、特定基因和遺傳標(biāo)記在該家族內(nèi)的傳遞、表達(dá)和分布的記載。又稱“家譜”。

系譜分析 pedigree analysis 分析家系中各成員的表型來(lái)推斷某一性狀或某一疾病在該家系中的遺傳方式。又稱“家譜分析”。

先證者 propositus，proband 在家族中最先發(fā)現(xiàn)具有某一特定性狀或疾病的個(gè)體。

交換值 crossing-over value 兩個(gè)連鎖基因間的交換頻率。

重組值 recombination value 測(cè)交后代中重組類型所占的比率。用于表示基因座或突變位點(diǎn)間的相對(duì)距離。又稱“重組[頻]率(recombination frequency)”。

連鎖值 linkage value 兩個(gè)連鎖基因之間的重組值。重組值越小，連鎖越緊密。

基因定位 gene mapping，gene localization 確定基因在染色體上的位置和排列順序的過(guò)程。

圖距 map distance 表示兩個(gè)基因之間在染色體上的相對(duì)距離。

同源性 homology 兩種核酸分子的核苷酸序列之間，或兩種蛋白質(zhì)分子的氨基酸序列之間相同的程度。

突變率 mutation rate 在一定時(shí)間內(nèi)，每一世代發(fā)生的基因突變總數(shù)或特定基因座上的突變數(shù)。

突變體 mutant 攜帶突變基因的細(xì)胞或個(gè)體。又稱“突變型”。

印記失活 imprinting off 已打上印記的基因處于失活狀態(tài)。

動(dòng)態(tài)突變 dynamic mutation 基因組內(nèi)一些簡(jiǎn)單串聯(lián)重復(fù)序列的拷貝數(shù)在每次減數(shù)分裂或體細(xì)胞有絲分裂過(guò)程中發(fā)生的改變。

互補(bǔ)分析 complementation analysis 利用順?lè)礈y(cè)驗(yàn)判定兩個(gè)突變位點(diǎn)屬于同一順?lè)醋舆€是不同順?lè)醋拥姆椒ā?/p>

基因轉(zhuǎn)變 gene conversion，conversion (1)同源重組時(shí)由于錯(cuò)配修復(fù)而生成非交互性重組鏈，將一個(gè)等位基因轉(zhuǎn)換成另一個(gè)等位基因。(2)異源雙鏈DNA錯(cuò)配的核苷酸對(duì)在修復(fù)校正過(guò)程中所發(fā)生的一個(gè)基因變?yōu)樗牡任换虻默F(xiàn)象。又稱“基因轉(zhuǎn)換”。

基因治療 gene therapy 將缺陷基因的野生型拷貝引入患者細(xì)胞內(nèi)以治療疾病的方法。

超螺旋 superhelix 由雙螺旋DNA的進(jìn)一步扭曲旋轉(zhuǎn)所形成的三級(jí)結(jié)構(gòu)。

回文序列 palindrome，palindromic Sequence

(1)單條核酸序列內(nèi)以對(duì)稱點(diǎn)為中心，兩側(cè)堿基互補(bǔ)的核心序列區(qū)域。含有該區(qū)域的雙鏈DNA從不同方向閱讀不同單鏈時(shí)其序列一致，常見(jiàn)于限制酶的作用位點(diǎn)。(2)具有對(duì)稱結(jié)構(gòu)的DNA片段，即雙鏈DNA中似發(fā)夾的結(jié)構(gòu)，每條鏈從3′或5′端方向閱讀時(shí)其核苷酸序列均相同。又稱“回文對(duì)稱”。

順?lè)礈y(cè)驗(yàn) cis-trans test 測(cè)定兩個(gè)基因突變作用方式的遺傳學(xué)試驗(yàn)。又稱“互補(bǔ)測(cè)驗(yàn)(complementation test)”。

定向誘變 directed mutagenesis 誘發(fā)基因在指定位點(diǎn)發(fā)生特定突變。

前導(dǎo)鏈 leading strand 在DNA復(fù)制叉中，沿3′→5′端的模板鏈以連續(xù)方式合成的DNA新鏈，因其合成較早，故稱前導(dǎo)鏈。

岡崎片段 Okazaki fragment DNA不連續(xù)復(fù)制產(chǎn)生的長(zhǎng)約1～2kb的片段，隨后共價(jià)連接成完整的單鏈。這是以發(fā)現(xiàn)這種片段的日本科學(xué)家的名字命名的。

后隨鏈 lagging strand 在DNA復(fù)制叉中，沿5′→3′端的模板鏈以非連續(xù)方式合成的DNA新鏈。轉(zhuǎn)錄物 transcript在DNA模板上由RNA聚合酶催化轉(zhuǎn)錄生成的mRNA。又稱“轉(zhuǎn)錄本”。

簡(jiǎn)并 degeneracy 兩種或多種核苷酸三聯(lián)體決定同一種氨基酸。

組成型表達(dá) constitutive expression 無(wú)需誘導(dǎo)即可實(shí)現(xiàn)的基因表達(dá)。

誘導(dǎo)型表達(dá) inducible expression 由誘導(dǎo)物與調(diào)節(jié)蛋白相互作用啟動(dòng)基因轉(zhuǎn)錄的表達(dá)。

質(zhì)粒不相容性 plasmid incompatibility 同一類型質(zhì)粒不能在同一細(xì)胞中并存的現(xiàn)象。又稱“質(zhì)粒不親和性”。

群體 population 享有一個(gè)共同的基因庫(kù)，并能相互交配的一群個(gè)體。

遺傳漂變 genetic drift 在小群體中由于世代間配子的隨機(jī)抽樣造成的誤差所導(dǎo)致的基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)。又稱“隨機(jī)遺傳漂變(random genetic drift)”。

克隆 clone (1)遺傳組成完全相同的分子、細(xì)胞或個(gè)體及其組成的一個(gè)群體。又稱“無(wú)性[繁殖]系”。(2)利用體外重組技術(shù)將某特定的基因或DNA序列插入載體分子的操作過(guò)程。

基因型 genotype 一個(gè)生物體或細(xì)胞的遺傳組成。

野生型 wild type 基因或生物體在自然界中常見(jiàn)的或非突變型的形式。

重組 recombination 由于基因的自由組合或交換產(chǎn)生新的基因組合的過(guò)程。

常染色體 autosome 染色體組中除性染色體外的所有染色體。

比對(duì) alignment DNA或蛋白質(zhì)的等位位點(diǎn)上的核苷酸或氨基酸的比較。又稱“排比”。

基因組 genome 單倍體細(xì)胞核、細(xì)胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子。