瘢痕疙瘩易感基因的家系連鎖分析定位研究
2006-01-01 00:00:00嚴欣高建華陳陽宋玫劉曉軍
中國美容醫學 2006年5期
[摘要]目的：探討瘢痕疙瘩(keloid)家系中易感基因與15q22．31～q23及18q21．1區域的連鎖關系。方法：1個中國東北地區4代瘢痕疙瘩家系，采集家系中32名成員的外周血標本提取DNA，選擇位于15q22．3l～q23及18q21．1區域7個微衛星標記，應用聚合酶鏈式反應(PCR)得到擴增產物片斷，測定PCR產物片段大小，得到每個樣本的基因型。運用連鎖分析軟件LINKAGE的MLINK程序計算每個標記的LOD值，根據兩點間LOD值判斷連鎖關系。結果：D15S108、D15S216、D15S534、D18S363、D18S846五個位點的兩點LOD值在重組率為0時均小于—2，可以排除此家系疾病候選基因與上述位點的連鎖關系，而D18S460、D、18S467兩位點在重組率為0．05和0．10時的兩點LOD值均大于1，且外顯率為90％的條件下，D18S460在θ=0時LOD值大于2，提示此家系瘢痕疙瘩易感基因與這兩個位點存在一定的連鎖關系。結論：此瘢痕疙瘩家系的易感基因可能位于18q21．1區域內。
[關鍵詞]瘢痕疙瘩；家系；易感基因；連鎖分析；SMAD
[中圖分類號]R619．6
[文獻標識碼]A [文章編號]1008—6455(2006)05-0507—04
