以肝臟損害為主要表現(xiàn)的肝豆?fàn)詈俗冃?/h1>
2005-04-29 00:00:00何綱
家庭醫(yī)學(xué) 2005年10期
肝豆?fàn)詈俗冃圆∮址QWilson病(WD病)，是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙病，過量的銅常沉積在肝、基底核、腎、角膜后彈力層等組織器官，引起相應(yīng)癥狀。根據(jù)臨床表現(xiàn)的不同可分為不同類型，其中以肝損害為首發(fā)癥狀者稱為肝型WD，其患病率約為1．0～6．8／10萬人。肝豆?fàn)詈俗冃哉`診率在我國(guó)很高，統(tǒng)計(jì)資料表明高達(dá)
51．04％。誤診的主要原因是本病可累及許多臟器，出現(xiàn)多臟器損害的復(fù)雜表現(xiàn)，有錐體外系癥狀、精神障礙、肝臟損害癥狀、腎臟癥狀、急性溶血性貧血、骨關(guān)節(jié)癥狀等，給正確及時(shí)的診斷帶來一定難度。由于該病以往歸屬為神經(jīng)內(nèi)科疾病，所以腦損害、錐體外系癥狀者往往能被確診，而以其它癥狀尤其肝臟損害為首發(fā)癥狀者常被誤診。
文獻(xiàn)報(bào)道，50％～60％肝豆?fàn)詈俗冃圆』颊咭愿尾￠_始，10％以骨關(guān)節(jié)癥狀起病，1％～2％以肌病起病，2％以溶血性貧血開始。／瞳期肝型WD最常見。兒童肝型WD常于6～12歲起病，占50％～80％。肝型WD可表現(xiàn)為急性肝炎、慢性肝炎反復(fù)發(fā)作、肝硬化及暴發(fā)性肝功能衰竭4種形式，以慢性肝炎反復(fù)發(fā)作為最常見形式。國(guó)外報(bào)道肝臟損害癥狀要先于其他系統(tǒng)損害5～10年，可有乏力、食欲不振、黃疸、肝功能異常、肝脾大、肝硬化、腹水，嚴(yán)重者肝功能衰竭。隨著病程延長(zhǎng)，神經(jīng)、精神改變漸增多。但出現(xiàn)神經(jīng)、精神癥狀時(shí)已是疾病晚期。
20世紀(jì)80年代以來，由于青霉胺、鋅劑等驅(qū)銅療法的應(yīng)用，使患者獲得了與正常人相似的壽命和社會(huì)生活能力。但如果診斷不及時(shí)或延誤診斷，仍會(huì)錯(cuò)過適時(shí)治療機(jī)會(huì)，造成不可逆的臟器損害，引起嚴(yán)重傷殘和死亡。這就要求提高對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃圆〉恼J(rèn)識(shí)，在病癥早期正確診斷，及早治療。
若臨床上遇到不可解釋的肝病、肝脾大特別是青少年肝硬化；青少年出現(xiàn)的不明原因的錐體外系癥狀、精神異常，尤其頭CT、MRI有基底節(jié)區(qū)異常者；血尿、蛋白尿、貧血、出血、骨痛等，特別是同時(shí)有肝損害者，均應(yīng)警惕本病的可能性。裂隙燈查K－F環(huán)，查銅藍(lán)蛋白、血清銅、尿銅、頭CT、MRI等；對(duì)診斷及鑒別診斷有重要意義。近幾年來基因診斷技術(shù)成為本病早期診斷最可靠的方法。目前基因診斷的方法包括限制性片斷長(zhǎng)度多態(tài)性、單鏈構(gòu)象多態(tài)性(SSCP)、熒光PCR、PCR-SSCP、半巢式PCR。基因水平診斷的意義在于早期診斷，及早干預(yù)治療，另外，可檢出隱性攜帶者，提高優(yōu)生優(yōu)育水平。
肝豆?fàn)詈俗冃圆∮址QWilson病(WD病)，是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙病，過量的銅常沉積在肝、基底核、腎、角膜后彈力層等組織器官，引起相應(yīng)癥狀。根據(jù)臨床表現(xiàn)的不同可分為不同類型，其中以肝損害為首發(fā)癥狀者稱為肝型WD，其患病率約為1．0～6．8／10萬人。肝豆?fàn)詈俗冃哉`診率在我國(guó)很高，統(tǒng)計(jì)資料表明高達(dá)
51．04％。誤診的主要原因是本病可累及許多臟器，出現(xiàn)多臟器損害的復(fù)雜表現(xiàn)，有錐體外系癥狀、精神障礙、肝臟損害癥狀、腎臟癥狀、急性溶血性貧血、骨關(guān)節(jié)癥狀等，給正確及時(shí)的診斷帶來一定難度。由于該病以往歸屬為神經(jīng)內(nèi)科疾病，所以腦損害、錐體外系癥狀者往往能被確診，而以其它癥狀尤其肝臟損害為首發(fā)癥狀者常被誤診。
文獻(xiàn)報(bào)道，50％～60％肝豆?fàn)詈俗冃圆』颊咭愿尾￠_始，10％以骨關(guān)節(jié)癥狀起病，1％～2％以肌病起病，2％以溶血性貧血開始。／瞳期肝型WD最常見。兒童肝型WD常于6～12歲起病，占50％～80％。肝型WD可表現(xiàn)為急性肝炎、慢性肝炎反復(fù)發(fā)作、肝硬化及暴發(fā)性肝功能衰竭4種形式，以慢性肝炎反復(fù)發(fā)作為最常見形式。國(guó)外報(bào)道肝臟損害癥狀要先于其他系統(tǒng)損害5～10年，可有乏力、食欲不振、黃疸、肝功能異常、肝脾大、肝硬化、腹水，嚴(yán)重者肝功能衰竭。隨著病程延長(zhǎng)，神經(jīng)、精神改變漸增多。但出現(xiàn)神經(jīng)、精神癥狀時(shí)已是疾病晚期。
20世紀(jì)80年代以來，由于青霉胺、鋅劑等驅(qū)銅療法的應(yīng)用，使患者獲得了與正常人相似的壽命和社會(huì)生活能力。但如果診斷不及時(shí)或延誤診斷，仍會(huì)錯(cuò)過適時(shí)治療機(jī)會(huì)，造成不可逆的臟器損害，引起嚴(yán)重傷殘和死亡。這就要求提高對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃圆〉恼J(rèn)識(shí)，在病癥早期正確診斷，及早治療。
若臨床上遇到不可解釋的肝病、肝脾大特別是青少年肝硬化；青少年出現(xiàn)的不明原因的錐體外系癥狀、精神異常，尤其頭CT、MRI有基底節(jié)區(qū)異常者；血尿、蛋白尿、貧血、出血、骨痛等，特別是同時(shí)有肝損害者，均應(yīng)警惕本病的可能性。裂隙燈查K－F環(huán)，查銅藍(lán)蛋白、血清銅、尿銅、頭CT、MRI等；對(duì)診斷及鑒別診斷有重要意義。近幾年來基因診斷技術(shù)成為本病早期診斷最可靠的方法。目前基因診斷的方法包括限制性片斷長(zhǎng)度多態(tài)性、單鏈構(gòu)象多態(tài)性(SSCP)、熒光PCR、PCR-SSCP、半巢式PCR。基因水平診斷的意義在于早期診斷，及早干預(yù)治療，另外，可檢出隱性攜帶者，提高優(yōu)生優(yōu)育水平。
