以肝臟損害為主要表現的肝豆狀核變性

肝豆狀核變性病又稱Wilson病(WD病)，是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙病，過量的銅常沉積在肝、基底核、腎、角膜后彈力層等組織器官，引起相應癥狀。根據臨床表現的不同可分為不同類型，其中以肝損害為首發癥狀者稱為肝型WD，其患病率約為1．0～6．8／10萬人。肝豆狀核變性誤診率在我國很高，統計資料表明高達

51．04％。誤診的主要原因是本病可累及許多臟器，出現多臟器損害的復雜表現，有錐體外系癥狀、精神障礙、肝臟損害癥狀、腎臟癥狀、急性溶血性貧血、骨關節癥狀等，給正確及時的診斷帶來一定難度。由于該病以往歸屬為神經內科疾病，所以腦損害、錐體外系癥狀者往往能被確診，而以其它癥狀尤其肝臟損害為首發癥狀者常被誤診。

文獻報道，50％～60％肝豆狀核變性病患者以肝病開始，10％以骨關節癥狀起病，1％～2％以肌病起病，2％以溶血性貧血開始。／瞳期肝型WD最常見。兒童肝型WD常于6～12歲起病，占50％～80％。肝型WD可表現為急性肝炎、慢性肝炎反復發作、肝硬化及暴發性肝功能衰竭4種形式，以慢性肝炎反復發作為最常見形式。國外報道肝臟損害癥狀要先于其他系統損害5～10年，可有乏力、食欲不振、黃疸、肝功能異常、肝脾大、肝硬化、腹水，嚴重者肝功能衰竭。隨著病程延長，神經、精神改變漸增多。但出現神經、精神癥狀時已是疾病晚期。

20世紀80年代以來，由于青霉胺、鋅劑等驅銅療法的應用，使患者獲得了與正常人相似的壽命和社會生活能力。但如果診斷不及時或延誤診斷，仍會錯過適時治療機會，造成不可逆的臟器損害，引起嚴重傷殘和死亡。這就要求提高對肝豆狀核變性病的認識，在病癥早期正確診斷，及早治療。

若臨床上遇到不可解釋的肝病、肝脾大特別是青少年肝硬化；青少年出現的不明原因的錐體外系癥狀、精神異常，尤其頭CT、MRI有基底節區異常者；血尿、蛋白尿、貧血、出血、骨痛等，特別是同時有肝損害者，均應警惕本病的可能性。裂隙燈查K－F環，查銅藍蛋白、血清銅、尿銅、頭CT、MRI等；對診斷及鑒別診斷有重要意義。近幾年來基因診斷技術成為本病早期診斷最可靠的方法。目前基因診斷的方法包括限制性片斷長度多態性、單鏈構象多態性(SSCP)、熒光PCR、PCR-SSCP、半巢式PCR。基因水平診斷的意義在于早期診斷，及早干預治療，另外，可檢出隱性攜帶者，提高優生優育水平。