近來、關于人類基因組計劃、人類基因資源的報道和說法頻頻見諸報端,引起了廣大讀者的關注和興趣。人類基因組計劃究竟是怎么回事?人類基因資源究竟有什么價值?神秘的基因對于你、對于我究竟有什么關系?……我們特地約請南京鐵道醫學院教授、博士研究生導師單祥年先生撰寫此文,以饗讀者?!幷?/p>
生老病死自古以來就是人們熱衷談論的話題,但是一般老百姓只看到現象,并不知道其中的奧妙,因此,有人就把這些生命現象歸結為上帝和神靈。直到本世紀40年代,科學家們才發現人體細胞中的一種化學物質:脫氧核糖核酸(DNA),這是一種遺傳物質,正是由它來決定男女、高矮、胖瘦和生老病死的。50年代,科學家們進一步研究清楚了DNA的雙螺旋結構,60年代初,又發現了遺傳密碼。我們通常所聽說的基因就是DNA上特定的片斷。那么,基因在人體細胞中的什么位置呢?本世紀初。科學家們就發現人體細胞核在分裂中期可見一些棒狀小體,這些小體稱為染色體。人類有46條染色體,其中有一對是決定性別的稱為性染色體。前面講的DNA就位于染色體上,因而基因也位于染色體上。
近期研究表明,人類總共大約有5萬到10萬個基因。正常情況下,這些基因控制一個人出生到老死,太太平平過一生,但實際上在人的一生中,無法避免地要接觸這樣或是那樣的有害物質,這些有害物質能夠引起所謂基因突變,這樣,在臨床上就表現為各種各樣的疾病,如果這種突變了的基因傳給下一代,就變成了遺傳病。科學家們還發現。即使一般的傳染性疾病也與基因突變有關,我們都有這樣的經驗,在相同的環境中有的人會被傳染上某種疾病,另外一些人則不會;易于被傳染的人,他(她)就存在與正常人不同的易感基因。
既然我們知道了決定人類生老病死的是基因,現在擺在我們面前的任務就是要弄清楚人類這5萬到10萬個基因的結構、位置等,它們都有一些什么樣的突變形式?哪些疾病與哪些基因相關等等?80年代中期。諾貝爾獎獲得者美國科學家達布科提出了研究“人類基因組計劃”的標書,即著名的Dulbeeco標書。這是一個十分龐大宏偉的計劃!假如我們把人類基因組中所有信息全部印出來,其篇幅相當于13套大英百科全書,由此可見人類基因組計劃任務之艱巨,因而有人把它與美國的曼哈頓原子彈計劃和阿波羅登月計劃相媲美。并稱這一計劃為大科學。這一計劃幾經科學界熱烈的爭論,到1989年,在美國國會獲得通過,并責成美國國立衛生研究院和美國能源部負責執行,美國政府決定拿出30億美元從1990年開始到2005年將人類5萬到10萬個基因信息全部搞清楚。
這一宏偉計劃開始執行后,立即得到全世界各國政府和科學家的重視,并積極投入這一計劃的研究。其目的是不言而喻的,因為人類基因組是人類的共同財富,是為人類造福的一件大事。每一個國家均有義不容辭的責任,應協作共同開發。再者也防止某一個國家壟斷這一成果,并防止商業化,事實上已出現這方面的苗頭:如1993年美國克隆(制作)了一個乳腺癌基因,隨即被一家公司以2000萬美元買斷;1994年克隆(制作)了一個肥胖基因,又立即被一家公司以7000萬美元買斷。盡管遭到大多數科學家的反對。但仍然無法阻止這一商業化的操作。這樣,如果別的國家不積極參與這一計劃,將來就得化巨額資金去購買基因專利。這對不發達國家和發展中國家將是一個沉重的負擔。有鑒于此,我們國家從1991年就在一些年輕學者的推動下,成立了人類基因組計劃研究協作組,得到黨中央和國家科委的重視和大力支持,先后成立南北兩個研究中心,分別由陳竺院士和強伯勤院士掛帥。最近,在上海浦東我國第一個國家級人類基因組研究中心已經掛牌。可見我國人類基因組計劃也已步入正軌,我們會在這計劃中作出自己的貢獻。
人類基因組計劃執行以來,通過全世界科學家的共同努力。已取得巨大的進展,目前已經克隆的人類疾病基因超過2000個。預計人類基因組計劃將按時或提前完成,在不遠的將來,人一出生后,就可以通過這一成果檢測出你將來可能會患什么病。從而預先制訂預防措施。
一旦人類基因組計劃完成,將對醫學界產生巨大的沖擊,首先是疾病的診斷,傳統的診斷是從病人的癥狀推斷可能的疾病,而通過基因水平的診斷,則可以越過癥狀直接從分子水平判定病人的病因,其準確性是傳統診斷方法所無法比擬的。到下一個世紀初,我們可望對人類大部分疾病實現基因水平的診斷,這樣再輔助以先進的醫療儀器,可望準確無誤的診斷各種疑難雜癥,使得患者能得到及時地對癥治療。
在治療方面,我們現在主要依靠藥物治療,未來的疾病治療將是以基因治療為主,基因治療即運用適當的載體把正常的基因導入病人體內,并使它代替導致疾病的突變了的基因,從而達到治療的目的。該方法經過科學家和臨床醫生10多年的努力,現在已能對部分遺傳病和惡性腫瘤實施有效的治療。隨著人類基因組計劃的完成,可提供的目的基因將越來越多,可實施基因治療的病種也將與日俱增,直到所有因基因突變導致的疾病可全部實施基因治療,這樣就從根本上避免了因藥物治療給病人帶來的副作用甚至是痛苦,并可對相當一部分病種達到根治的目的。
綜上所述,隨著人類基因組計劃的實施和順利完成,下一世紀,人類的疾病診斷和治療,將實現基因診斷和基因治療,新的治療手段將成為醫院診斷治療的常規,人們再不會像現在這樣總是帶著恐懼心理走進醫院就診。人類衰老的原因將從根本上得到闡明,并將有相應的措施和對策,如此一來,大部分人可活到100歲以上就不是天方夜譚,人們將普遍活得健康、愉快、長壽。