令人惋惜的“洋娃娃”

徐　芾

這是一件真事。

在某醫院的診室內有兩個少婦邂逅而遇。她們都攜帶著一個近兩歲的孩子來做腦電圖。只見一個歡蹦跳躍，能說會道，另一個則表情呆滯，不會說話，也不會走路。令人注目的是，這被母親抱在懷中的孩子，長得好漂亮。白玉般的臉蛋，碧藍色的眼睛，金黃色的頭發，真像玩具柜臺里的“洋娃娃”。利用候診的機會，兩孩子媽閑聊起來，無獨有偶，兩孩子竟患的是同一種病，可是由于一個及時發現，及早治療，孩子發育正常，另一個則恰恰相反。“洋娃娃”的母親不由地摟住自己的孩子嚎啕大哭：“這兩孩子的生日僅僅相差3天，同一種疾病，由于在不同的醫院分娩，竟然會是兩種結局!”由此，引起人們的深思：

這兩孩子患的是什么病?

為什么未治療的孩子竟長得像個“洋娃娃”?

為什么一家接產醫院能及早發現、治療，另一家醫院則不能?

為什么治療早晚，結果迥異?

這兩孩子患的病，是一種先天性遺傳性疾病，叫做苯丙酮尿癥，英文名縮寫為PKU。它是先天性氨基酸代謝障礙中較常見的一種疾病(氨基酸是人體蛋白質的重要組成成分)，屬于常染色體隱性遺傳。

什么叫常染色體隱性遺傳?

在生活中人們可以見到，孩子與父母之間總有些相似的特征，這種親代與子代具有相似特征的現象，就叫做遺傳。為什么親代能將自己的特征傳到下一代呢?原來人的細胞核內有46條具有特殊結構的小體，稱為染色體，它們兩兩成對，一條來源于母方，一條來源于父方。23對染色體中有一對在男女是不同的，它決定了男女的性別，故稱為性染色體，其余的稱為常染色體。23對染色體上有數萬個順序排列的遺傳物質，叫做基因。遺傳就是靠基因來傳遞的。在醫學上，當某一對染色體上的等位基因彼此相同時，稱為純合子，反之稱為雜合子。PKU患兒的父母均為雜合子，也就是說他倆同時在決定是否為PKU的這對基因中，有一條是不正常的，即他倆均為致病基因的攜帶者，但是他倆不發病，而傳給他們子代的恰恰是他倆這對攜帶不正常基因的染色體的組合，子代成為純合子而發病，這就是“常染色體隱性遺傳”。

PKU的發病率，在國外為1／2 000—1／18 000，在我國為1／16 500，約占新生兒的1／10 000，占智力發育不足小兒的0.5％～1.0％。平均每60人就有1人為無癥狀的雜合子致病基因攜帶者，若父母雙方均為致病基因攜帶者，每一胎的發病機率為25％。

PKU為苯丙氨酸羥化酶遺傳性缺乏所致。造成肝臟將苯丙氨酸轉變為酪氨酸障礙。而酪氨酸是生成人體黑色素、腎上腺素、甲狀腺素等的原料，由于這些物質生成受阻，就造成患者智力、體格發育障礙，并出現淺發碧眼、皮膚色素減少等表現。由于苯丙氨酸在血中的堆積，而發生了一系列不正常的化學反應，其代謝產物從患者的尿與汗中排出，具有異常的臭味，好似鼠尿與馬糞臭，同時它的另一些代謝產物，影響了大腦的功能，造成了智能發育不全。

智力低下是PKU最突出的特點。患兒出生時尚正常，一般在出生4個月左右才發現智力低下。患兒表情呆滯，動作刻板，長大后行走似猿猴。如未經治療，患兒大都發展為“白癡”，約80％患兒腦電圖不正常，70％患兒頭圍較小。

南京市婦幼保健院從1985年開始進行新生兒先天性遺傳性疾病的篩查，是南京地區唯一開展此項工作的醫院，十多年來，該院不斷擴大篩查輻射面，篩查了近8萬名新生兒，取得了好的成果。該院對所有出生的新生兒出生48～72小時開始喂奶后，從足跟取一滴血滴于濾紙上，即可及早發現PKU以及先天性甲狀腺功能低下、先天性腎上腺皮質增生癥的患兒。對于PKU患兒一經診斷，在醫師的指導和監測下，給予低苯丙氨酸飲食。可以避免腦損害的發生。研究表明，影響療效的主要因素為飲食控制是否正確以及開始治療的年齡。治療的療程應持續到10～12歲，屆時腦對苯丙氨酸已不再敏感。部分患者需要終生治療。女性患者達到育齡后，應于受孕前開始飲食控制，以免影響胎兒。

PKU是少數可治療的遺傳代謝性疾病之一，關鍵在于早期診斷，及時治療。值得慶幸的是。1997年3月，南京市婦幼保健院被指定為“南京市新生兒先天性遺傳性疾病篩查中心”，這項有意義的工作將在全市范圍內，作為政府行為逐步推廣起來。在不久的將來，我們將不再會看到那些令人惋惜的“洋娃娃”了!