原核移植臨床突破：新生兒成功擺脫母系線粒體病

英國已有8名幼兒通過“原核移植”技術得以誕生，這似乎能使他們免受母系線粒體病的影響。

8名誕生于原核移植技術的幼兒似乎成功規避了嚴重遺傳性疾病的影響。該技術涉及用女性捐贈者的健康線粒體來替換他們母親有缺陷的線粒體。

線粒體通常為細胞提供能量，并且只遺傳自母親。大約每5000人中就有一人存在線粒體缺陷。這些缺陷由基因突變引起，可能導致失明、癲癇等問題，在極端情況下甚至會導致死亡。英國紐卡斯爾大學的鮑比·麥克法蘭（BobbyMcFarland）教授曾表示：“這些疾病對各個家庭來說非常難以應對，它們是毀滅性的。”

2015年，英國成為首個批準原核移植技術的國家。該技術適用于那些有很高的線粒體疾病遺傳風險且無法從植入前遺傳學檢測（PGT）中獲益的女性。PGT可對胚胎進行篩查，以檢測胚胎是否存在相關突變。

原核移植技術需要通過體外受精的方式將準母親和捐贈者的卵子分別與父親的精子結合，形成受精卵。大約10小時后，從兩個受精卵中取出細胞核。細胞核攜帶細胞的主要遺傳物質，與線粒體DNA是分開的。隨后，將準母親的細胞核植入捐贈者的卵子中，最終形成胚胎。該胚胎會繼承其生物學父母的大部分DNA，但線粒體則來自捐贈者。也就是說，基于這一技術誕生的幼兒實際上結合了三個人的DNA。荷蘭馬斯特里赫特大學的伯特·斯米茨（BertSmeets）教授表示，母親的少量線粒體仍可能會于無意之中遺傳給后代。

麥克法蘭與其同事共同開發了這項技術。此后，他將該技術應用于19名女性身上。她們體內約有 80% 或者更多的線粒體存在有害突變，這個水平通常會導致問題出現。最終的胚胎被植入她們的子宮后，其中7名女性成功“懷孕”。這7名女性總共生了8個健康的孩子，其中一人生的是雙胞胎。

研究人員分析了從新生兒身上采集的血液樣本。結果顯示，其中5名新生兒體內并未攜帶有害的線粒體DNA突變，另外3名新生兒體內也僅含有極低水平的突變。劍橋大學的邁克·墨菲（MikeMurphy）教授認為：“結果已達到預期的最佳效果?！?/p>

在這些不同的原核移植手術完成數月或數年后，所有孩子都到了其生長發育的關鍵節點。不過其中有些孩子出現了并發癥，這些并發癥可能與移植有關，也可能無關。例如，有個孩子出現了高血脂和心律異常的情況，但已被成功治愈；另一個孩子在七個月大時患上了癲癇，但后來自行痊愈了。

該團隊計劃繼續對這些孩子進行跟蹤隨訪，以確定該技術可能存在的長期影響。 ？